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Pachygyrie-mentale Retardierung-Epilepsie


Symptome

  • Gemeinsame Symptome dieser Syndrome sind eine kongenitale Muskeldystrophie, Fehlbildungen des Auges und des Gehirns.[thieme-connect.com]
  • Klinische Symptome sind unter anderem eine globale Entwicklungsstörung, Epilepsien, oft auch eine primäre Mikrozephalie und Augenbeteiligungen verschiedenster Ausprägung.[medizinische-genetik.de]
  • Weitere Symptome sind eine gestörte gastrointestinale Motilität (z.B. Refluxerkrankung). MEF2C -Mutationen verursachen keine ausreichend typische faziale Dysmorphie, allerdings fällt bei den Kindern in der Regel eine hypotone Fazies auf.[mgz-muenchen.de]
  • 0,6% aller Neugeborenen Nachweisbar mittels FISH-Technik "Contiguous gene syndromes" durch Fehlen einiger zufällig benachbarter Gene ohne funktionellen Zusammenhang Eine Chromosomenanalyse sollte durchgeführt werden wenn mindestens zwei der folgenden Symptome[tobias-schwarz.net]
  • Sonstige Symptome einer Enzephalitis bzw. Enzephalopathie hδtten nicht bestanden. Ein zeitlicher Zusammenhang mit der Pertussis-Impfung sei somit nicht gegeben.[anhaltspunkte.de]
Enzephalopathie
  • Andere Bewegungsstörungen Dystonie 4. sekundäre Dystonie – (Auswahl) perinatale Hypoxie, Kernikterus, medikamenteninduziert [Carbamazepin, Metoclopramid, Ca-Kanal Blocker, Neuroleptika], Tumoren, infektiöse/parainfektiöse Enzephalopathien, toxisch, endokrinologisch[slideplayer.org]
  • Feierabend-Anfälle) EEG: Unregelmäßige spikes-and-waves und Poly-spikes-and-waves Kryptogen/symptomatisch/ epileptische Enzephalopathien West Syndrom/Blitz-Nick-Salam Anfälle Beginn 3.-8.[brainscape.com]
  • […] infektiösen oder traumatischen) Genese, Indikationsstellung durch Neurologen, Neuropädiater oder Humangenetiker mit schriftlicher Dokumentation zu Krankheitsverlauf und Familienvorgeschichte): unklare syndromale Erkrankung mit Krampfanfällen epileptische Enzephalopathie[bvdh.de]
  • Er hat eine schwere, ätiologisch ungeklärte, nicht progrediente Enzephalopathie.[dasanderekind.ch]
  • Enzephalopathie hδtten nicht bestanden. Ein zeitlicher Zusammenhang mit der Pertussis-Impfung sei somit nicht gegeben. Von den anderen Impfstoffkomponenten sei eine Enzephalopathie bzw. eine Enzephalitis nicht zu erwarten.[anhaltspunkte.de]
Krampfanfall
  • Doch es gibt auch Phasen, wo es Johanna schlecht geht, vor allem wegen der vielen Krampfanfälle, die sehr anstrengend und kräfteraubend sind.[dasanderekind.ch]
  • Pachygyrie, Epilepsie, ...) hallo... es hat lange gedauert, bis ich mich getraut habe, in ein solches forum zu schauen... jule ist inzwischen 19 monate alt. sie hat eine angeborene hirnfehlbildung, die man gefunden hat, als sie mit 9 monaten ihren ersten krampfanfall[rehakids.de]
  • […] einer exogenen (i. e. infektiösen oder traumatischen) Genese, Indikationsstellung durch Neurologen, Neuropädiater oder Humangenetiker mit schriftlicher Dokumentation zu Krankheitsverlauf und Familienvorgeschichte): unklare syndromale Erkrankung mit Krampfanfällen[bvdh.de]
Schlafstörung
  • Fehlbildungen und frühkindliche Hirnschäden 285 5 Raumfordernde Prozesse 305 6 Sogenannte degenerative Krankheiten 347 7 Stammganglienerkrankungen 369 8 Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems und seiner Hüllen 393 15 Nichtepileptische Anfälle 633 16 Schlafstörungen[books.google.de]
  • […] rundes bis ovales Gesicht, prominente Wangen, dicke Oberlider, hervortretende Nasolabialfalten, Naevus flammeus im Stirn-Nasen-Bereich Omim: Smith-Magenis-Syndrom: Kraniofaziale Anomalien, Brachydaktylie, Verhaltensstörungen mit Selbstverletzungen, Schlafstörungen[tobias-schwarz.net]
  • Zerebralparese - Begleitende Störungen Hörstörung Fehlsichtigkeit Kommunikationsstörung Verhaltensstörung Ernährungs- und Schluckstörung Obstipation Schmerz [GÖR, Tonusstörung, Gelenkluxation, Schmerz- Tonus- Schmerz] Zirkadiane Schlafstörung Multiresistente[slideplayer.org]
Neglect
  • Visuoperzeptive Störungen 515 Neglect und BalintSyndrom 533 Gedächtnisstörungen 540 Funktionen frontaler Strukturen Exekutivfunktionen 561 Verhaltensmanagement in der Neuropsychologischen Rehabilitation 577 Grundlagen der Neuropsychologie psychischer[books.google.de]
Gedächtnisstörung
  • Visuoperzeptive Störungen 515 Neglect und BalintSyndrom 533 Gedächtnisstörungen 540 Funktionen frontaler Strukturen Exekutivfunktionen 561 Verhaltensmanagement in der Neuropsychologischen Rehabilitation 577 Grundlagen der Neuropsychologie psychischer[books.google.de]
Behinderung
  • Totz ihrer schweren Behinderung ist sie ein absoluter Sonnenschein, der es immer wieder schafft sich durch Gestik und/oder Mimik "Gehör" zu verschaffen. So, das war s für s erste. Viele Grüße Andrea[rehakids.de]
  • Unsere Kinder Simon (geboren am 3.9.1996) und Anna (geboren am 12.06.2004) haben die Diagnose Mikrozephalie und wir wollen euch gerne von einem etwas anderen Leben von Geschwisterkindern mit Behinderung erzählen.[dasanderekind.ch]
  • […] nach Ausprägung des Krankheitsbildes sind folgende Funktionen in unterschiedlichem Ausmaß betroffen: Es kann sich eine milde mentale Einschränkung mit erhaltener Lernfähigkeit und verzögerter Sprachentwicklung zeigen, aber auch eine schwere geistige Behinderung[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Das Anfallsleiden sowie die motorische und geistige Behinderung seien lediglich Folgesymptome. Falls die Impfung vom 17.[anhaltspunkte.de]
  • […] einer PARK2-Mutation (Sequenzierung und Gendosis) bei Verdacht auf eine erbliche Parkinson-Erkrankung (in der Familie muss ein weiterer Erkrankungsfall mit idiopathischer Parkinson-Erkrankung dokumentiert sein) Kognitive Entwicklungs-störung (geistige Behinderung[bvdh.de]
Anämie
  • […] und -penien, Anämie Lymphknotenschwellung ALL Anämie Hepatosplenomegalie hämolytische Anämien, AML, ALL, Infektionen (CMV, EBV) Anämie Abdominelle Krisen Sichelzellanämie, Hämolytische Anämie, HUS Anämie Fehlbildungssyndrome Faconi Anämie Anämie Malabsorptionssyndrom[brainscape.com]
  • […] und ohne morphologischen Hinweis auf hämatopoetische Insuffizienz (DD: Aplastische Anämie).[bvdh.de]
Arzt
  • Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt.[dasanderekind.ch]
  • Erst bei der U4 habe der Arzt eine Neurodermitis festgestellt, was er im Untersuchungsblatt auch eingetragen habe. Bereits auf die erste Mehrfach-Impfung vom 17.[anhaltspunkte.de]
Exanthem
  • Mutter Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach Geburt: hämorrhagisches Exanthem Enzephalitis Pneumonie Letalität bis 30% bei Herpes Zoster der Schwangeren kein Infektionsrisiko für das Kind Therapie Im 1. bis 5.[brainscape.com]
Hydrops fetalis
  • […] intrauterin über die Nabelvene Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung auf Parvovirus B19 mittels PCR (IgM-Bestimmung im fetalen Blut oft falsch negativ) Bei Verdacht auf Hydrops fetalis: U.a.[brainscape.com]
Myopathie
  • Myopathie, Sehstörungen, Hörstörungen, Epilepsie, Ataxie) Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase Cholestaseerkrankungen mit Gallengangshypoplasie Leberhistologie[bvdh.de]

Diagnostik

  • Frührehabilitation 651 Aufgaben der Klinischen Neuropsychologie in den Phasen C und D 664 Ambulante und teilstationäre Neurorehabilitation 677 Berufliche Rehabilitation in Österreich 690 NeuroPsychotherapie und therapeutisches Milieu 703 Neuropsychologische Diagnostik[books.google.de]
  • Definition und Diagnostik der motorischen Entwicklungsstörung - Frühdiagnostik zerebraler Bewegungsstörungen Vojta-Diagnostik (s. o.)[slideplayer.org]
  • Bei der Anwendung ist zu berücksichtigen, ob die relativ aufwendige, d.h. teure Diagnostik auch klinische Konsequenzen hat.[bvdh.de]

Therapie

  • Es entwickelte sich im Verlauf eine BNS Epilepsie, die mit einer ACTH-Therapie gut therapiert werden konnte, soll heißen, die BNS- Epilepsie verschwand, jedoch traten im Verlauf der Therapie dann fokale, sekundär generalisierende Anfälle auf.[rehakids.de]
  • Sepsis Therapie Infektionsquelle finden und beseitigen frühzeitige antibiotische, antimykotische, antivirale Therapie (z.B.[brainscape.com]
  • Paul macht viele Therapien, auch davon erzählt er auf seiner Seite und er zeigt seine Hilfsmittel. Er durfte 2008 und 2009 eine Delphintherapie auf Curaçao machen und er spart und sammelt für eine weitere Therapie im Oktober 2014.[dasanderekind.ch]
  • Medikamentöse Therapie Fokale / multifokale Spastizität Botulinumtoxin Typ A Gezielte und dosisangepasste i.m.[slideplayer.org]

Prognose

  • Der Großteil der mikrozephalen Kinder ist geistig retardiert und generell lässt sich feststellen: je kleiner der Kopf, desto schlechter die Prognose.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Lebensjahr Prognose: Ungünstig (nur 10% unter Therapie anfallsfrei); kann aus West-Syndrom hervorgehen Nebeneinander von verschiedenen Anfallsbildern Entwicklungsverzögerung/Retardierung EEG: Multifokale sharp-and-slow-waves Unterscheidung nach Klinik[brainscape.com]
  • Neuromotor task training) – eher übend aufgabenorientiert an der Störung ansetzend körperfunktionsorientierte Interventionen weniger effektiv Perzeptiv motorische Therapie (PMT) effektiv Sensorisch integrative Therapie (SIT) mit unklarer Effektivität Prognose[slideplayer.org]

Epidemiologie

  • ., (2001) Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F., Bartens W. (Hrsg) Das Kind und die Spastik, Erkenntnisse der evidence based medicine zur Cerebralparese. Hans Huber, Bern 46 Ende des Kapitels[slideplayer.org]
  • […] tonisch-klonische Anfälle, Feierabend-Grand-mal Immer ohne Bewusstseinsstörung EEG: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen); rezidivrate nach Absetzen 99% Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie) Epidemiologie[brainscape.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Zerebralparese - Pathophysiologie und Auswirkungen II Geschwindigkeitsabhängiger Widerstand des Muskeltonus durch eine verstärkte Erregbarkeit des Muskeldehnungsreflexes Steigerung des muskuläres Grundtonus, dabei imponiert eine Verminderung des Kraft[slideplayer.org]
  • DD Sonstiges Pathophysiologie des Surfactant- Mangel Keine/geringe Herabsetzung der Oberflächenspannung der Alveolen Verminderte Entfaltung der Lunge Atelektasenbildung Geringere Oxygenierung des Blutes intrapulmonaler Rechts-Links-Shunt CO2-Gehalt im[brainscape.com]

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