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Pachygyrie-mentale Retardierung-Epilepsie


Symptome

  • Weitere Symptome sind eine gestörte gastrointestinale Motilität (z.B. Refluxerkrankung). MEF2C -Mutationen verursachen keine ausreichend typische faziale Dysmorphie, allerdings fällt bei den Kindern in der Regel eine hypotone Fazies auf.[mgz-muenchen.de]
  • 0,6% aller Neugeborenen Nachweisbar mittels FISH-Technik "Contiguous gene syndromes" durch Fehlen einiger zufällig benachbarter Gene ohne funktionellen Zusammenhang Eine Chromosomenanalyse sollte durchgeführt werden wenn mindestens zwei der folgenden Symptome[tobias-schwarz.net]
Krampfanfall
  • Pachygyrie, Epilepsie, ...) hallo... es hat lange gedauert, bis ich mich getraut habe, in ein solches forum zu schauen... jule ist inzwischen 19 monate alt. sie hat eine angeborene hirnfehlbildung, die man gefunden hat, als sie mit 9 monaten ihren ersten krampfanfall[rehakids.de]
Epilepsie
  • Es entwickelte sich im Verlauf eine BNS Epilepsie, die mit einer ACTH-Therapie gut therapiert werden konnte, soll heißen, die BNS- Epilepsie verschwand, jedoch traten im Verlauf der Therapie dann fokale, sekundär generalisierende Anfälle auf.[rehakids.de]
  • Moderator: Moderatorengruppe Claudia mit Jule Mitglied Beiträge: 23 Registriert: 01.05.2007, 22:32 Wohnort: Bruchsal Claudia mit Jule (Pachygyrie, Epilepsie, ...) hallo... es hat lange gedauert, bis ich mich getraut habe, in ein solches forum zu schauen[rehakids.de]
  • Neben den Entwicklungsauffälligkeiten kann eine Epilepsie auftreten; diese kann sowohl bereits infantil beginnen als auch erst im Verlauf der Kindheit auftreten. Auch Fieberkrämpfe wurden beschrieben.[mgz-muenchen.de]
Behinderung
  • Totz ihrer schweren Behinderung ist sie ein absoluter Sonnenschein, der es immer wieder schafft sich durch Gestik und/oder Mimik "Gehör" zu verschaffen. So, das war s für s erste. Viele Grüße Andrea[rehakids.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Synonyme Mikrodeletions-Syndrom 5q14.3 Klinische Symptomatik Mutationen und Deletionen des Gens MEF2C verursachen phänotypisch eine Entwicklungsverzögerung mit variablen Begleitbefunden.[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Es entwickelte sich im Verlauf eine BNS Epilepsie, die mit einer ACTH-Therapie gut therapiert werden konnte, soll heißen, die BNS- Epilepsie verschwand, jedoch traten im Verlauf der Therapie dann fokale, sekundär generalisierende Anfälle auf.[rehakids.de]

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