Symptome
Die Krankheit wird überwiegend bei jungen Erwachsenen diagnostiziert, kann aber auch bei pädiatrischen und geriatrischen Patienten auftreten [1] [2]. Betroffene berichten in der Regel, dass sie dunklen Urin ausscheiden. Die Färbung des Morgenurins ist aufgrund der höheren Konzentration an Hämoglobin am stärksten und im Laufe des Tages wird der Urin heller. Es ist jedoch zu beachten, dass ein wesentlicher Teil der Patienten zu keinem Zeitpunkt dunklen Urin ausscheidet und dass es sich hier nicht um ein Ausschlusskriterium handelt [3].
Wenngleich die intravaskuläre Zelllyse ein chronischer Prozess ist, können PNH-Patienten doch hämolytische Krisen unterschiedlichen Ausmaßes erleben. Auslöser können dabei eine immunsuppressive Therapie, Infektionen, Schwangerschaft und anderweitige körperliche Belastung sein [4]. Nicht immer ist ein Auslöser identifizierbar. Die gesteigerte Hämolyse führt zu einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut und zum Ikterus. Zudem verursacht die Hämolyse einen Anstieg des freien Hämoglobins im Blut und eine Depletion von Stickstoffmonoxid, welches relaxierend auf die glatte Muskulatur wirkt. Deshalb kommt es zu Vasospasmen, zu ösophagealen Spasmen und Dysphagie, zu Magen-Darm-Krämpfen und erektiler Dysfunktion [5]. Kreislauf- und Nierenversagen sind schwerwiegende Komplikationen einer hämolytischen Krise [6].
In vielen Fällen wird die Blutarmut durch eine Knochenmarkinsuffizienz und aplastische Anämie weiter verstärkt [1]. Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. Ein Mangel an weißen Blutkörperchen geht mit einer erhöhten Infektanfälligkeit einher und eine allgemeine Blutungsneigung ist die Konsequenz der Thrombozytopenie.
PNH-Patienten sind für venöse (seltener auch arterielle) Thrombosen prädisponiert, wobei die Thrombophilie aus einer komplement-vermittelten Thrombozytenaktivierung, Endothelläsionen und einer gestörten Fibrinolyse resultiert [7]. Die Symptome, die sich aus einer Thrombose oder Thromboembolie ergeben, sind vom betroffenen Gewebe abhängig. Das Budd-Chiari-Syndrom tritt recht häufig im Zusammenhang mit PNH auf, aber Thrombosen beeinträchtigen auch die Funktion anderer intraabdominaler und intradermaler Venen, führen zum Verschluss von Gefäßen, die die Gliedmaßen oder das zentrale Nervensystem drainieren [8]. Das Thromboserisiko ist während hämolytischer Krisen besonders hoch [9].
Neurologisch
- Kopfschmerzen
Abhängig von ihrer Lokalisation äußern sich Thrombosen (die bei 40% der Patienten auftreten) als Leibschmerzen, intestinale Ischämie, Hepatomegalie, Aszites oder Kopfschmerzen. [orpha.net]
Kombination mit: Hämoglobinurie, hohem Serum-LDH, vermindertem Haptoglobin Aplastische Anämie (GPI-Defekt in 10 - 50 % der Fälle) Panzytopenie chronischer Eisenmangel unklarer Ursache wiederholte Thrombosen unklarer Ursache ungeklärte Abdominal-, Kreuz- oder Kopfschmerzen [labor-lademannbogen.de]
Neben einer Hepatosplenomegalie können Fieber, abdominelle Schmerzen, Rücken- und Kopfschmerzen vorhanden sein. Thromboembolische Ereignisse treten gehäuft auf, z. [eref.thieme.de]
Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. [symptoma.com]
Schmerzen in den Extremitäten 254 Myopathien bei Stoffwechselerkrankungen 260 Nervensystem 266 Vorwiegend lokalisierte Kopfschmerzen 272 Polyneuropathie bei Infektionen 278 Akute Störungen des Bewußtseins 280 Koma bei Störungen des Stoffwechsels 286 Synkopale [books.google.de]
- Schwindel
Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. [symptoma.com]
Extremitäten 254 Myopathien bei Stoffwechselerkrankungen 260 Nervensystem 266 Vorwiegend lokalisierte Kopfschmerzen 272 Polyneuropathie bei Infektionen 278 Akute Störungen des Bewußtseins 280 Koma bei Störungen des Stoffwechsels 286 Synkopale Anfälle Schwindel [books.google.de]
Blässe, Müdigkeit, Schwindel, mögliche Hypotonie) oder ungeklärter normozytischer Anämie mit intravaskulärer Hämolyse haben, insbesondere wenn Leukopenie oder Thrombozytopenie und/oder thrombotische Ereignisse vorliegen. [msdmanuals.com]
Kardiovaskulär
- Thrombose
Todesursachen sind Thrombose, Blutungen oder Infektionen im Gefolge der Knochenmarkdepression. [orpha.net]
Thrombosen in Verbindung mit unklarer Zytopenie Thrombosen unklarer Ursache, arterielle Thrombosen Verdacht auf aplastische Anämie Verdacht auf myelodysplastisches Syndrom Rezidiverende Schmerzzustände bei gleichzeitig vorhandenen Zeichen einer Hämolyse [laborberlin.com]
Thrombosen in ungewöhnlichen Venengebieten sind typisch (Budd-Chiari-Syndrom, Thrombosen der Pfortader und der Mesenterialvenen, ZNS-Thrombosen) und sollten den Verdacht auf eine PNH lenken. [eref.thieme.de]
- Palpitationen
Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. [symptoma.com]
Schlafstörungen Erkrankungen des Nervensystems Kopfschmerzen Schwindelgefühl, Dysgeusie, Tremor Parästhesie Synkope Augenerkrankungen V erschwommenes Sehen Bindehautreizung, Erkrankungen des Ohres und des Labyrinths Tinnitus, Vertigo Herzerkrankungen Palpitation [compendium.ch]
- Zyanose
Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. [symptoma.com]
- Brustschmerz
Schwere Fatigue ist ein häufiges, weiteres Symptom der Patienten, zusätzlich treten Bauchkrämpfe, Schluckbeschwerden, Kopfschmerzen, Brustschmerzen, Rückenschmerzen, Übelkeit oder Potenzstörungen auf. [de.wikipedia.org]
Systemisch
- Anämie
Seminar 2012 Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie ( PNH ) und Aplastische Anämie (AA) 4. Essener Patienten- und Angehörigenseminar Samstag, 03.11.2012 | 9:30-16:00 Uhr [yumpu.com]
Differentialdiagnosen sind alle anderen Anämien (besonders die autoimmun-hämolytische Anämie, s. dort), die Thrombose der Arteria mesenterica, Pfortaderverschluss und Nierenventhrombose. [orpha.net]
Marchiafava-Micheli (-Strübing) Anämie Stand vom 21.11.2005 Bezeichnung Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Synonyme Marchiafava-Micheli (-Strübing) Anämie ICD-10-Code D59.5 Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie [Marchiafava-Micheli] Beschreibung der [labor-erfurt.de]
Home; " [10] " PNH Info, Aplastische Anämie e.V. und Forum AA-PNH Ulrike Scharbau und Christel Roßbach. Folie 1 Klinik für ... Schwangerschaft ... " [11] " lichterzellen - Forum für Aplastische Anämie - PNH. [schwangerschaft.wikinfo24.com]
Coombs-negative hämolytische Anämien; in Betracht kommen u.a.: Erythrozytenmembran- und Enzymdefekte, Hämoglobinopathien, intraerythrozytäre Parasiten mikroangiopathische hämolytische Anämien. [eref.thieme.de]
- Schmerz
Paracetamol, Aspirin ) gegen die Schmerzen Glukokortikoide, z.B. Prednisolon bis 1 mg/Kg/ Tag als empirische Massnahme während des Hämolyseschubs. [flexikon.doccheck.com]
Neben einer Hepatosplenomegalie können Fieber, abdominelle Schmerzen, Rücken- und Kopfschmerzen vorhanden sein. Thromboembolische Ereignisse treten gehäuft auf, z. [eref.thieme.de]
Wachstumsstörungen 292 31 Chirurgie 295 313 Leitsymptom Verbrennung 299 314 Leitsymptom tastbare Schwellung Tumor unterschiedlicher Lokalisation 301 315 Leitsymptom Schwellung der Brust 302 316 Leitsymptom Dyspnoe 303 317 Leitsymptom restrosternaler Schmerz [books.google.de]
Es können moderate bis hinzu starken, opiatpflichtigen Schmerzen auftreten. Die Schmerzzustände werden auf kleinste Thromben im Zuge der erhöhten Blutgerinnungsneigung zurückgeführt. [de.wikipedia.org]
- Fieber
Neben einer Hepatosplenomegalie können Fieber, abdominelle Schmerzen, Rücken- und Kopfschmerzen vorhanden sein. Thromboembolische Ereignisse treten gehäuft auf, z. [eref.thieme.de]
Haarzell-Leukämie, AML, ALL, CLL ) Multiples Myelom Gravidität, Wochenbett Fieber, Infektionen bestimmten Medikamenten und Hormonen ( Glukokortikoide, orale Kontrazeptiva, ACTH, G-CSF ) megaloblastärer Anämie ( Thrombozytose während der Therapie) Down-Syndrom [flexikon.doccheck.com]
Spektrometrie Spektroskopie 541 1819 Teststreifenanalytik 542 1820 Zellzählung und Zelldifferenzierung Blutbild 543 Diagnostikpfade 545 Einleitung 546 Legende 547 Abdominalschmerz 548 Anämie 550 Blutungsneigung 552 Diarrhö akut 554 Durchfall chronisch 556 Fieber [books.google.de]
Zu den häufigsten Nebenwirkungen unter Eculizumab zählen Harnwegsinfektionen, Infektionen der oberen Atemwege, Nasen- und Rachenentzündung, Schwindel, Kopfschmerzen, gastrointestinale Störungen, Rücken- und Gelenkschmerzen sowie Fieber. [pharmazeutische-zeitung.de]
- Aszites
Abhängig von ihrer Lokalisation äußern sich Thrombosen (die bei 40% der Patienten auftreten) als Leibschmerzen, intestinale Ischämie, Hepatomegalie, Aszites oder Kopfschmerzen. [orpha.net]
Es bestanden Aszites und Ileus bei einer weiteren Ausdehnung der Lebervenenthrombose. [ch.universimed.com]
Hypertonie, erektiler Dysfunktion sowie neurologischen Symptomen entstehen. 7.3 Thromboembolie Die Thrombophilie verursacht venöse Thrombosen, vornehmlich an atypischen Stellen: Milzvenen Pfortader Lebervenen ( Budd-Chiari-Syndrom ) mit Hepatomegalie und Aszites [flexikon.doccheck.com]
- Schüttelfrost
Neben Hämoglobinurie, Fieber und Schüttelfrost besteht das Risiko eines akuten Nierenversagens. [flexikon.doccheck.com]
Gelenkschwellung Trismus Erkrankungen der Nieren und Harnwege Nierenschädigung, Dysurie Hämaturie Erkrankungen der Geschlechtsorgane und der Brustdrüse Spontanerektion, Menstruations-störungen Allgemeine Erkrankungen und Beschwerden am Verabreichungsort Fieber, Schüttelfrost [compendium.ch]
Respiratorisch
- Dyspnoe
Pulmonale Hypertonie durch Vasokonstriktion, rezidivierende Thromboembolien mit Dyspnoe. Chronische Coombs-negative Hämolyse ohne Tag-Nacht-Rhythmus. [eref.thieme.de]
Die Anämie ist mit vorzeitiger Ermüdung und verminderter Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen verbunden. [symptoma.com]
- Husten
[…] aHUS-Patienten waren die am häufigsten in klinischen Studien beobachteten Ereignisse, die bei einer Behandlung mit Soliris auftraten: Kopfschmerzen, Diarrhöe, Bluthochdruck, Infektionen der oberen Atemwege, Bauchschmerzen, Erbrechen, Nasopharyngitis, Anämie, Husten [onvista.de]
Labyrinths Tinnitus, Vertigo Herzerkrankungen Palpitation Gefässerkrankungen Hyp er tonie Akzelerierte Hypertonie, Hyp o tonie, Hitzewallungen, Venenerkrankung Hämatom Erkrankungen der Atemwege, des Brustraums und Mediastinums O ropharyngeale Schmerzen, Husten [compendium.ch]
- Atemnot
Auch eine Nierenfunktionsstörung ist sehr häufig zu beobachten, hinzu kommen Erschöpfung, chronische Schmerzen, Schluckbeschwerden, Herzrasen, Schwindel und Atemnot. [general-anzeiger-bonn.de]
Haut
- Pruritus
Akute Störungen des Bewußtseins 280 Koma bei Störungen des Stoffwechsels 286 Synkopale Anfälle Schwindel 294 Endokrine Krankheiten 302 Endokriner Exophthalmus 308 Haut und innere Krankheiten 315 Hautsymptome bei inneren Krankheiten 319 Generalisierter Pruritus [books.google.de]
Bauchschmerzen, Diarrhoe, Übelkeit, Erbrechen Obstipation, Dyspepsie, abdominales Spannungsgefühl Gastroösophageale Refluxkrankheit, schmerzendes Zahnfleisch Leber- und Gallenerkrankungen Ikterus Erkrankungen der Haut und des Unterhautzellgewebes Hautausschlag, Pruritus [compendium.ch]
Leber, Galle & Pankreas
- Ikterus
Auch ein Ikterus kann auftreten. Abhängig von ihrer Lokalisation äußern sich Thrombosen (die bei 40% der Patienten auftreten) als Leibschmerzen, intestinale Ischämie, Hepatomegalie, Aszites oder Kopfschmerzen. [orpha.net]
Die gesteigerte Hämolyse führt zu einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut und zum Ikterus. [symptoma.com]
Klinisch finden sich neben einer Anämiesymptomatik häufig ein Ikterus und eine Splenomegalie. Einige Formen verlaufen krisenhaft. [amboss.miamed.de]
- Hepatomegalie
Abhängig von ihrer Lokalisation äußern sich Thrombosen (die bei 40% der Patienten auftreten) als Leibschmerzen, intestinale Ischämie, Hepatomegalie, Aszites oder Kopfschmerzen. [orpha.net]
[…] arterieller Hypertonie, erektiler Dysfunktion sowie neurologischen Symptomen entstehen. 7.3 Thromboembolie Die Thrombophilie verursacht venöse Thrombosen, vornehmlich an atypischen Stellen: Milzvenen Pfortader Lebervenen ( Budd-Chiari-Syndrom ) mit Hepatomegalie [flexikon.doccheck.com]
Klinische Symptome der Lebervenenthrombose sind Bauchschmerzen, Hepatomegalie, Ikterus, Aszitesbildung und Gewichtszunahme. Die Thrombose kann sowohl die kleinen als auch die großen Lebervenen betreffen. [dgho-onkopedia.de]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Intermittierende abdominellen Schmerzkrise, abdominelle Schmerzkrisen, Dysphagien durch Ösophagusspasmen, Ösophagus Spasmus Rückenschmerzen, Übelkeit, Thoraxschmerzen, aber auch erektile Dysfunktion Dysfunktion erektile bei männlichen PNH-Patienten können [eref.thieme.de]
Deshalb kommt es zu Vasospasmen, zu ösophagealen Spasmen und Dysphagie, zu Magen-Darm-Krämpfen und erektiler Dysfunktion. Kreislauf- und Nierenversagen sind schwerwiegende Komplikationen einer hämolytischen Krise. [symptoma.com]
Eine Dystonie der glatten Muskulatur führt zu Symptomen wie Ösophagusspasmen, Dysphagie und Abdominalkoliken. Es kann zu einer Insuffizienz des Knochenmarkes kommen. Der Hämolyse liegt eine gestörte Hemmung des Komplementsystems zu Grunde. [find-id.net]
- Bauchschmerzen
Bauchschmerzen, Thrombosen, Ösophagusspasmen, Fatigue, erektile Dysfunktion. Diagnostik [ Bearbeiten ] Anamnese. Körperliche Untersuchung. Anämie-Stufendiagnostik. Labor: Serum: Hb, Hkt und freies Haptoglobin erniedrigt. [de.wikibooks.org]
Charakteristisch sind schmerzhafte Bauchschmerz Abdominalkrisen Abdominalschmerz Hämolyse, die einem hämolytischen Schub vorangehen können. [eref.thieme.de]
316 Leitsymptom Dyspnoe 303 317 Leitsymptom restrosternaler Schmerz 305 318 Leitsymptom Dysphagie Ösophaguskarzinom divertikel 307 319 Leitsymptom uncharakteristische Oberbauchbeschwerden 308 3110 Leitsymptom Ikterus 310 3111 Leitsymptom lokalisierter Bauchschmerz [books.google.de]
Manifestationen einer Gefäßthrombose hängen vom betroffenen Gefäß ab und können neben der Schwellung von Beinen oder Armen auch Symptome wie Bauchschmerzen oder Kopfschmerzen verursachen. [msdmanuals.com]
Auch immer wiederkehrende Bauchschmerzen, die kolikartig auftreten, müssen an diese Erkrankung denken lassen. Die Krisen können durch körperliche Anstrengung, durch Infektionen, Operationen und durch Gabe von Kontrastmittel ausgelöst werden. [biowellmed.de]
Immunsystem
- Splenomegalie
Diarrhö akut 554 Durchfall chronisch 556 Fieber unklare Genese 558 Glomuläre Filtrationsrate GFR erniedrigt 560 Hämaturie 562 Infertilität Frau und Mann 564 Koma 570 Lymphknotenschwellung 572 Nierenerkrankung Ausschluss Differenzierung 574 Obstipation 576 Splenomegalie [books.google.de]
Klinisch finden sich neben einer Anämiesymptomatik häufig ein Ikterus und eine Splenomegalie. Einige Formen verlaufen krisenhaft. [amboss.miamed.de]
Bauch-, Brust- und Lendenschmerzen und Symptome einer schweren Anämie können auftreten; schwere Hämoglobinurie und Splenomegalie sind häufig. [msdmanuals.com]
Die Leber ist manchmal vergrößert, eine Splenomegalie kann im Verlauf der Erkrankung zunehmen. Die Patienten klagen über Schwäche und Leistungsminderung (Fatigue). Gelegentlich findet sich ein leichter Ikterus. [eref.thieme.de]
Eine Splenomegalie ist häufig; sie ist bedingt durch eine vermehrte Blutbildung zur Kompensation einer Hämolyse. Schmerzen im Bauchraum, im Rücken, in den Lenden, in der Kehle (Ösophagusspasmen) und Kopfschmerzen kommen gehäuft vor. [medicoconsult.de]
Muskuloskeletal
- Rückenschmerz
Diese Lysephasen gehen mit Bauch- oder Rückenschmerzen, selten mit einem Ösophagusspasmus einher. Eine erhöhte Thromboseneigung – besonders an uncharakteristischen Stellen (z.B. [eref.thieme.de]
Weitere Symptome sind: Dysphagie, Ösophagusspasmen Abdominelle Schmerzen Rückenschmerzen Kopfschmerzen Erektile Dysfunktion (Verdacht auf Beteiligung der glattmuskulären Zellen durch Bindung von Stickstoffmonoxid (NO) an das frei gewordenen Hämoglobin [flexikon.doccheck.com]
Auch Kopfschmerzen, Potenzprobleme, Schluckstörungen und Rückenschmerzen können auftreten. Es kommen jedoch auch beschwerdearme Verläufe vor. Die verschiedenen Beschwerden machen die Diagnose schwierig. [biowellmed.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Kreislauf- und Nierenversagen sind schwerwiegende Komplikationen einer hämolytischen Krise. In vielen Fällen wird die Blutarmut durch eine Knochenmarkinsuffizienz und aplastische Anämie weiter verstärkt. [symptoma.com]
Die schwersten Nebenwirkungen unter Temsirolimus sind laut Fachinformation Überempfindlichkeitsreaktionen, Hyperglykämie/Glucoseintoleranz, Infektionen, Lungenerkrankung, Hyperlipidämie, intrazerebrale Blutung, Nierenversagen, Darmperforation und Wundheilungsstörung [pharmazeutische-zeitung.de]
Transfusionsbedarf, stattgehabte thromboembolische Ereignisse (ggf. akuter Therapiebeginn notwendig zur Vermeidung gefährlicher Rethrombosen trotz laufender Antikoagulation im Rahmen der PNH), PNH-assoziierte Nierenkomplikationen (Niereninsuffizienz und akutes Nierenversagen [eref.thieme.de]
- Dunkler Urin
Die Hämoglobinurie zeigt sich in der Produktion eines klassisch dunklen Urins in der Nacht und am Morgen und evtl. mit Niereninsuffizienz. Auch ein Ikterus kann auftreten. [orpha.net]
Betroffene berichten in der Regel, dass sie dunklen Urin ausscheiden. Die Färbung des Morgenurins ist aufgrund der höheren Konzentration an Hämoglobin am stärksten und im Laufe des Tages wird der Urin heller. [symptoma.com]
Typisch für die Erkankung ist ein dunkler Urin, der durch die nächtliche Hämolyse morgens auftritt („colafarbener Morgenurin“). Diese Lysephasen gehen mit Bauch- oder Rückenschmerzen, selten mit einem Ösophagusspasmus einher. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Zu Beginn der Abklärung steht eine ausführliche Anamnese mit Familienanamnese, sowie eine körperliche Untersuchung. Die klassische Symptomtrias aus hämolytischer Anämie, Thrombophilie und Panzytopenie spiegelt sich im Blutbild wider. Analysen von Blutproben zeigen typischerweise folgende Anomalien:
- Panzytopenie
- Hämoglobinkonzentration und Hämatokrit vermindert
- Haptoglobinkonzentration reduziert
- Retikulozytenzahl unzureichend erhöht
- Laktatdehydrogenase erhöht
Zudem sollten weitere Hämolyse-Parameter, Nierenfunktionswerte, Folsäure- und Vitamin B12-Spiegel, Eisenstatus und (Pro-)BNP für die Einschätzung der rechtsventrikulären Funktion untersucht werden. Ein weiterer Hinweis auf PNH besteht in einer verminderten Resistenz der Erythrozyten gegenüber ängesäuertem Eigenserum (Ham-Test) oder gegenüber dem osmotischen Gradienten in Zuckerwasser. Die Ergebnisse dieser Tests sind jedoch nicht spezifisch. Zur Bestätigung der Diagnose sollten die roten Blutkörperchen im Durchflusszytometer analysiert werden. Hier geht es um die Identifikation von Erythrozytenpopulationen, die sich bezüglich ihres Gehalts an Glykosylphosphatidylinositol-Ankern und entsprechenden Oberflächenproteinen unterscheiden. Zur Diagnose einer PNH ist der Nachweis des Fehlens solcher Oberflächenproteine auf mindestens zwei Zellreihen erforderlich [10].
Die sonographische Untersuchung des Abdomens und bei Bedarf Magnetresonanztomographie, Lungenfunktionstests, sowie Elektrokardiographie (EKG) vervollständigen die Abklärung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie.
Serum
- Leukopenie
Eine Leukopenie, Thrombozytopenie, arterielle and venöse Thrombose und episodische hämolytische Krisen kommen häufig vor. Die Diagnose erfolgt mittels Durchflusszytometrie. [msdmanuals.com]
Neben der Anämie zeigt sich in einigen Fällen im Blutbild eine Leukopenie (Neutropenie) und Thrombopenie. Des Weiteren kann eine Poikilozytose vorliegen, d.h. es kommen verschieden geformte, entrundete Erythrozyten im peripheren Blut vor. [flexikon.doccheck.com]
Eine simultane hämolytische Anämie mit Thrombozytopenie und Leukopenie führten hier zur Diagnose. Unter Eculizumabtherapie und antikoagulativer Prophylaxe kann eine Schwangerschaft und Geburt bei PNH erfolgreich betreut werden. [thieme-connect.com]
- Neutropenie
Dabei erhöht die Neutropenie das Risiko für Infektionen, während die Thrombopenie zu Blutungen führen kann. [flexikon.doccheck.com]
Klassischerweise findet man im Blut von Patienten mit PNH eine Anämie (Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut), ggf. kombiniert mit einer Thrombozytopenie und Neutropenie (erniedrigte Anzahl von Blutplättchen bzw. Neutrophilen). [de.wikipedia.org]
Erste warnende Hinweise können eine Neutropenie oder eine Thrombozytopenie sein. Hinzu kommen die typischen klinischen Zeichen einer Anämie wie Müdigkeit, Abgeschlagenheit, allgemeines Schwächegefühl, blasse Haut und blasse Schleimhäute. [lecturio.de]
- Laktatdehydrogenase erhöht
Analysen von Blutproben zeigen typischerweise folgende Anomalien: Panzytopenie Hämoglobinkonzentration und Hämatokrit vermindert Haptoglobinkonzentration reduziert Retikulozytenzahl unzureichend erhöht Laktatdehydrogenase erhöht Zudem sollten weitere [symptoma.com]
- Hämoglobin erniedrigt
Erniedrigtes Haptoglobin Die beobachteten Symptome treten vor allem während der hämolytischen Krisen auf. 7 Diagnostik Eine Durchflusszytometrie kann die Zellen mit fehlendem Membranschutzprotein identifizieren. [flexikon.doccheck.com]
Hämoglobin erniedrigt Coombs-Test positiv b Verletzungen, Vergiftungen und durch Eingriffe bedingte Komplikationen Infusionsbedingte Reaktion *Siehe Abschnitt c. [compendium.ch]
- Mikrozytäre Anämie
Im Labor zeigt sich im Anfangsstadium eine hyporegenerative, normochrome, normozytäre Anämie. Erst bei längerem Verlauf wandelt sich das Bild in eine hypochrome, mikrozytäre Anämie. Hämatokrit, Erythrozyten und Retikulozyten sind erniedrigt. [lecturio.de]
Urin
- Bilirubin erhöht
LDH, Retikulozytenzahl, (indirektes) Bilirubin erhöht. [de.wikibooks.org]
Therapie
Erythrozyten und Granulozyten ) der Schutzfaktor fehlt. 8 Therapie Ein kausale Therapie, die den Gendefekt beseitigt, ist zur Zeit (2018) nicht möglich. Die Therapie ist deshalb supportiv ausgerichtet. [flexikon.doccheck.com]
Auslöser können dabei eine immunsuppressive Therapie, Infektionen, Schwangerschaft und anderweitige körperliche Belastung sein. Nicht immer ist ein Auslöser identifizierbar. [symptoma.com]
Prognose
Die Prognose wird bestimmt durch Häufigkeit und Schwere hämolytischer Krisen und Thrombosen und durch das Ausmaß der Knochenmarkdepression. Die mittlere Überlebenszeit beträgt 10,3 Jahre. [orpha.net]
Temsirolimus Mitte Dezember kam ein neues Medikament zur Erstlinientherapie für Patienten mit fortgeschrittenem Nierenzellkrebs und schlechter Prognose auf den deutschen Markt: Temsirolimus (Torisel ®, Wyeth). [pharmazeutische-zeitung.de]
Sind die Betroffenen bei Diagnosestellung über 55 Jahre alt und benötigen eine umfangreiche Behandlung, ist die Prognose schlechter. Wir machen Urlaub! [biowellmed.de]
Ihre Prognose ist ohne eine spezifische Therapie relativ schlecht. Mehr als ein Drittel der PNH-Patienten versterben innerhalb von 5 Jahren nach Diagnosestellung. Die mittlere Überlebenszeit nach Erstdiagnose beträgt ca. 10 bis 15 Jahre. [ebay.de]
Ätiologie
Durch den Einsatz moderner wissenschaftlicher Methoden wurde in den letzten Jahrzehnten die Ätiologie und Pathogenese der PNH weitgehend aufgeklärt. [ebay.de]
Danach wurde sie von Marchiafava und Micheli 1911 ausführlicher in der Literatur erwähnt. 4 Ätiologie Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie beruht auf einer Mutation des Gens für Phosphatidyl-Inositol-Glykan-A ( PIGA ) in den multipotenten hämatopoetischen [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind somatische X-chromosomal-rezessive Mutationen im Gen PIGA (Xp22.1), das für die Phosphatidylinositol- N-Acetylglucosaminyltransferase kodiert, innerhalb einer pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle. [de.wikibooks.org]
Leitsymptom Alkoholismus 511 423 Leitsymptom Medikamentenabhängigkeit 518 424 Leitsymptom Drogenabhängigkeit 521 425 Nichtstoffgebundene Süchte 525 43 Psychosomatische Erkrankungen 526 432 Spezielle psychosomatische Medizin 528 44 Sexualstörungen 541 443 Ätiologie [books.google.de]
Epidemiologie
Sie beruht auf einer klonalen Störung der hämatopoetischen Stammzellen des Knochenmarks. 2 Epidemiologie Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1: 100.000 bis 1: 500.000. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie [ Bearbeiten ] Prävalenz ca. 1 : 500.000. [de.wikibooks.org]
Pathophysiologie
Dadurch wird die Zelle vor dem körpereigenen Komplementsystem geschützt. 5 Pathophysiologie Durch Fehlen des GPI-Ankers mit entsprechendem Wegfall der komplementregulierenden Oberflächenproteine ist die Erythrozytenmembran unzureichend geschützt. [flexikon.doccheck.com]
April 2008) - Das Wissen um die Pathophysiologie der Pulmonalen Arteriellen Mehr MULTIPLES MYELOM Partizipier in Genesung MULTIPLES MYELOM Partizipier in Genesung Lerne mehr und Spende Marlies Van Hoef, MD, PhD, MBA Multiples Myelom Krankheit von Kahler [docplayer.org]
Alkoholexzess bei ihm vorgestellt hatte [ 1 ] 1911 Marchiafava und Micheli berichten über die hämolytische Anämie mit Hämoglobinurie 1937 Einführung des Säurehämolysetests durch Ham [ 2 ] 1954 Nachweis der zentralen Rolle des Komplementsystems für die Pathophysiologie [dgho-onkopedia.de]
Prävention
Die Europäische Kommission erteilt den Status eines Medizinprodukts für seltene Leiden als Anreiz für die Entwicklung medizinischer Produkte, die der Behandlung, Prävention oder Diagnose von Erkrankungen oder Zuständen dienen, die bei nicht mehr als fünf [onvista.de]
Quellen
- Curran KJ, Kernan NA, Prockop SE, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pediatric patients. Pediatr Blood Cancer. 2012; 59(3):525-529.
- Ooe Y, Nagai T. Successful use of eculizumab in an 86-year-old patient with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in Japan. Springerplus. 2014; 3:10.
- Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995; 333(19):1253-1258.
- Oshiro H, Goi K, Akahane K, Inukai T, Sugita K. Effective eculizumab therapy followed by BMT in a boy with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Pediatr Int. 2015; 57(2):e27-29.
- Brodsky RA. Advances in the diagnosis and therapy of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Rev. 2008; 22(2):65-74.
- Rother RP, Bell L, Hillmen P, Gladwin MT. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. Jama. 2005; 293(13):1653-1662.
- Crawford JD, Wong VW, Deloughery TG, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a red clot syndrome. Ann Vasc Surg. 2014; 28(1):122.e125-110.
- Van Bijnen ST, Van Heerde WL, Muus P. Mechanisms and clinical implications of thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. J Thromb Haemost. 2012; 10(1):1-10.
- Seregina EA, Tsvetaeva NV, Nikulina OF, et al. Eculizumab effect on the hemostatic state in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Cells Mol Dis. 2015; 54(2):144-150.
- Röth A, Dührsen U, Schrezenmeier H, Schubert J. [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Pathogenesis, diagnosis and treatment]. Dtsch Med Wochenschr. 2009; 134(9):404-409.