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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit


Symptome

  • Eine große Zahl von Menschen mit Pelizaeus-Merzbacher haben leichte Symptome und ein erfülltes Leben zu leben. Leider gibt es keine Heilung für Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit. Jede Behandlung vorgesehen ist getan, nur die Symptome zu behandeln.[de.nous-utile.info]
  • Die Symptome sind vielseitig und ähneln teilweise denen der Multiplen Sklerose.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei dieser Erkrankung aus Gruppe der Leukodystrophien tritt eine Störung der Myelinisierung auf, durch die eine Vielzahl von Symptomen verursacht werden können. Die Krankheit ist nach den Erstbeschreibern Friedrich Christoph Pelizaeus und Ludwi...[enzyklo.de]
  • Bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien tritt eine Störung der Myelinisierung auf, durch die eine Vielzahl von Symptomen verursacht werden können.[de.wikipedia.org]
  • Patienten mit ähnlichen klinischen Symptomen und nahezu identischen neuroradiologischen Befunden aber ohne PLP1 -Mutation werden PMD-ähnliche Krankheit genannt (PMLD).[orpha.net]
Nystagmus
  • Intentionstremor, Nystagmus, extrapyramidale Hyperkinesen, zunehmende spast. Paresen, choreatische Bewegungsstörungen, schließlich Enthirnungsstarre, Demenz. Lebenserwartung kaum verkürzt.[gesundheit.de]
  • Gefunden auf Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Mẹrzbacher-Krankheit, seltene erbliche Erkrankung des Großhirns (Degeneration des Hirnmarks), begleitet von geistiger Behinderung, Sprachstörungen, spastischen Lähmungen und Nystagmus.[enzyklo.de]
  • Auch andere genomische Defekte können ursächlich für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sein, etwa Mutationen in den für die RNA-Polymerase III kodierenden Genen Rpc1 und Rpc2. 3 Symptome Verzögerung der geistigen Entwicklung Störungen der Motorik Nystagmus[flexikon.doccheck.com]
  • Die Leitsymptome der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sind eine Verzögerung der normalen geistigen und motorischen Entwicklung mit unkontrollierbaren, rhythmische Bewegungen der Augen ( Nystagmus ), Lähmungen der Muskulatur (wobei sowohl spastische als[de.wikipedia.org]
  • Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor. Im weiteren Verlauf ist die motorische und kognitive Entwicklung verzögert, und es entwickelt sich eine spastische Tetraparese.[orpha.net]
Ataxie
  • […] andere genomische Defekte können ursächlich für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sein, etwa Mutationen in den für die RNA-Polymerase III kodierenden Genen Rpc1 und Rpc2. 3 Symptome Verzögerung der geistigen Entwicklung Störungen der Motorik Nystagmus Ataxie[flexikon.doccheck.com]
  • […] unkontrollierbaren, rhythmische Bewegungen der Augen ( Nystagmus ), Lähmungen der Muskulatur (wobei sowohl spastische als auch schlaffe Lähmungen mit Tonusverlust insbesondere der Rumpfmuskulatur auftreten können) sowie eine Stand- und Gangunsicherheit ( Ataxie[de.wikipedia.org]
  • Spätere Symptome sind Ataxie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit. Die Übergangsform liegt im Schweregrad zwischen der konnatalen und der klassischen PMD.[orpha.net]
  • Hauptsymptome der PMD sind Nystagmus, Ataxie und Spastik sowie eine ZNS-Hypomyelinisierung.[www2.hu-berlin.de]
Spastische Paraplegie
  • Die mildeste Ausprägung der PMD ist gekennzeichnet durch verzögerte körperliche und motorische Entwicklung, die im Alter von 2-3 Jahren einsetzt und später von spastischer Paraplegie, Ataxie und/oder leichtem intellektuellem Defizit begleitet ist.[orpha.net]
Tremor
  • Homozygote Mutationen des autosomalen mbp-Gens, welches das Myelin basic protein kodiert, führen bei der shiverer ( Schüttelfrost -) Maus, die eine große Deletion in der mbp Sequenz trägt, zu Tremor, Krampfanfällen und Hypomyelinisierung.[www2.hu-berlin.de]
Spastischer Gang
  • Dieses ist charakterisiert durch milde PMD-Symptome, zusammen mit peripherer Neuropathie und komplizierter Spastischer Parplegie 2 (SPG2, einer Krankheit, die in typischer Form primär durch spastischen Gang gekennzeichnet ist.[orpha.net]
Zerebralparese
  • Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind Krabbe-Krankheit, Canavan-Syndrom, Metachromatische Leukodystrophie, Alexander-Krankheit, Familiäre SPG, PMLD und Zerebralparese.[orpha.net]
Spastik
  • Die klassische Form manifestiert sich in den ersten beiden Lebensmonaten mit Nystagmus und Muskelhypotonie, die fortschreitend in Spastik übergeht. Spätere Symptome sind Ataxie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit.[orpha.net]
  • Hauptsymptome der PMD sind Nystagmus, Ataxie und Spastik sowie eine ZNS-Hypomyelinisierung.[www2.hu-berlin.de]
Muskelhypotonie
  • Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor. Im weiteren Verlauf ist die motorische und kognitive Entwicklung verzögert, und es entwickelt sich eine spastische Tetraparese.[orpha.net]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLP1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender[zhma.de]
  • Pränataldiagnostik Bei in der Familie bekannter Mutation sind pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik möglich.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es ist keine ursächliche Therapie möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Das Angebot der Therapien ist sehr vielseitig: Ich zähle sie kurz auf: Logopädie – Physiotherapie – Ergotherapie – Reittherapie – Dramatherapie – Judo.[deutscher-kinderhospizverein.de]
  • Genetik (Krankheiten und Beschwerden) Übungen bei HWS Syndrom Informationen wie man eine HWS Syndrom durch Eigenübungen und Krankengymnastik therapieren kann.[onlinestreet.de]
  • Eine Therapie gibt es bislang nicht – und da wäre es schon eine Sensation, wenn man diese Erkrankung ausgerechnet durch einen Speiseplan aus Innereien, Speck, Sahne, Eiern und Aal bekämpfen könnte, die sonst als Todfeinde des gesunden Herzens gehandelt[welt.de]

Prognose

  • Im Allgemeinen ist die Prognose für Menschen mit schwersten Symptomen der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist ziemlich schlecht. In diesen schwereren Fällen verschlechtert sich die einzelnen grually bis er Todes erreicht.[de.nous-utile.info]
  • Prognose Die Schwere der Erkrankung variiert deutlich unter anderem in Abhängigkeit von der Art der PLP-Mutation und reicht von milden Verläufen bei der sich erst im Erwachsenenalter manifestierenden Erkrankungen bis hin zu schwersten Verlaufsformen mit[de.wikipedia.org]
  • Prognose Die PMD nimmt einen progredienten Verlauf, der durch den jeweiligen Phänotyp bestimmt wird. Bei den moderatesten Formen ist die Lebenserwartung recht hoch, und die Krankheit schreitet nach der Adoleszenz nur langsam fort.[orpha.net]
  • Die Prognose? Schwierig; in einem Fall, bei Herbert, müsse schon "mit dem Ableben gerechnet werden".[spiegel.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz ist 1:400.000. An PMD erkranken männliche Individuen, es wurde aber auch über weibliche Heterozygote mit einem milderen Phänotyp berichtet (PMD bei Überträgerinnen).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • .: 643955672 Sacherschließung DDC-Sachgruppen der ZDB: 610 Medizin, Gesundheit Schlagwörter: Neuropathologie ; Zeitschrift ; Online-Publikation Nervensystem ; Krankheit ; Pathophysiologie ; Zeitschrift ; Online-Ressource Nervensystem ; Krankheit ; Pathologie[zdb-katalog.de]

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