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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom


Symptome

  • Die Symptome sind vielseitig und ähneln teilweise denen der Multiplen Sklerose.[flexikon.doccheck.com]
  • Patienten mit ähnlichen klinischen Symptomen und nahezu identischen neuroradiologischen Befunden aber ohne PLP1 -Mutation werden PMD-ähnliche Krankheit genannt (PMLD).[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien tritt eine Störung der Myelinisierung auf, durch die eine Vielzahl von Symptomen verursacht werden können.[de.wikipedia.org]
Nystagmus
  • Tremor, zerebellar-ataktische Störungen, Nystagmus und später Paraparese und Demenz stehen im Vordergrund. In der MRT ist die weiße Substanz hyperintens auf T2-gewichteten Bildern [ 1851].[eref.thieme.de]
  • Die Leitsymptome der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sind eine Verzögerung der normalen geistigen und motorischen Entwicklung mit unkontrollierbaren, rhythmische Bewegungen der Augen (Nystagmus), Lähmungen der Muskulatur (wobei sowohl spastische als auch[de.wikipedia.org]
  • Auch andere genomische Defekte können ursächlich für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sein, etwa Mutationen in den für die RNA-Polymerase III kodierenden Genen Rpc1 und Rpc2. 3 Symptome Verzögerung der geistigen Entwicklung Störungen der Motorik Nystagmus[flexikon.doccheck.com]
  • Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor. Im weiteren Verlauf ist die motorische und kognitive Entwicklung verzögert, und es entwickelt sich eine spastische Tetraparese.[orpha.net]
Ataxie
  • Renier und Mitarbeitern erfolgt eine Einteilung in drei Formen: Klassische Form mit Manifestation in den ersten Lebensmonaten, Nystagmus, Muskelhypotonie später in Spastik übergehend, im Verlauf kommen Ataxie und gestörte motorische Entwicklung hinzu.[de.wikipedia.org]
  • […] andere genomische Defekte können ursächlich für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sein, etwa Mutationen in den für die RNA-Polymerase III kodierenden Genen Rpc1 und Rpc2. 3 Symptome Verzögerung der geistigen Entwicklung Störungen der Motorik Nystagmus Ataxie[flexikon.doccheck.com]
  • Spätere Symptome sind Ataxie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit. Die Übergangsform liegt im Schweregrad zwischen der konnatalen und der klassischen PMD.[orpha.net]
Spastische Paraplegie
  • Die Erkrankung wird zur Erkrankungsgruppe der hereditären spastischen Spinalparalysen oder spastische Paraplegie gezählt. Dort wird sie als SPG2 (spastic paraplegia gen 2) bezeichnet.[de.wikipedia.org]
  • Die mildeste Ausprägung der PMD ist gekennzeichnet durch verzögerte körperliche und motorische Entwicklung, die im Alter von 2-3 Jahren einsetzt und später von spastischer Paraplegie, Ataxie und/oder leichtem intellektuellem Defizit begleitet ist.[orpha.net]
Tremor
  • Tremor, zerebellar-ataktische Störungen, Nystagmus und später Paraparese und Demenz stehen im Vordergrund. In der MRT ist die weiße Substanz hyperintens auf T2-gewichteten Bildern [ 1851].[eref.thieme.de]
Spastischer Gang
  • Dieses ist charakterisiert durch milde PMD-Symptome, zusammen mit peripherer Neuropathie und komplizierter Spastischer Parplegie 2 (SPG2, einer Krankheit, die in typischer Form primär durch spastischen Gang gekennzeichnet ist.[orpha.net]
Zerebralparese
  • Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind Krabbe-Krankheit, Canavan-Syndrom, Metachromatische Leukodystrophie, Alexander-Krankheit, Familiäre SPG, PMLD und Zerebralparese.[orpha.net]
Muskelhypotonie
  • Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor. Im weiteren Verlauf ist die motorische und kognitive Entwicklung verzögert, und es entwickelt sich eine spastische Tetraparese.[orpha.net]
  • Renier und Mitarbeitern erfolgt eine Einteilung in drei Formen: Klassische Form mit Manifestation in den ersten Lebensmonaten, Nystagmus, Muskelhypotonie später in Spastik übergehend, im Verlauf kommen Ataxie und gestörte motorische Entwicklung hinzu.[de.wikipedia.org]
Spastik
  • Die klassische Form manifestiert sich in den ersten beiden Lebensmonaten mit Nystagmus und Muskelhypotonie, die fortschreitend in Spastik übergeht. Spätere Symptome sind Ataxie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit.[orpha.net]
  • Renier und Mitarbeitern erfolgt eine Einteilung in drei Formen: Klassische Form mit Manifestation in den ersten Lebensmonaten, Nystagmus, Muskelhypotonie später in Spastik übergehend, im Verlauf kommen Ataxie und gestörte motorische Entwicklung hinzu.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Eine pränatale Diagnostik ist möglich. Die Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung ist nicht ursächlich behandelbar. Unterstützende Pflege, einschließlich emotionaler Unterstützung der Familienmitglieder, wird nach Bedarf empfohlen.[de.wikipedia.org]
  • Pränataldiagnostik Bei in der Familie bekannter Mutation sind pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik möglich.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

Prognose

  • Prognose Die PMD nimmt einen progredienten Verlauf, der durch den jeweiligen Phänotyp bestimmt wird. Bei den moderatesten Formen ist die Lebenserwartung recht hoch, und die Krankheit schreitet nach der Adoleszenz nur langsam fort.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz ist 1:400.000. An PMD erkranken männliche Individuen, es wurde aber auch über weibliche Heterozygote mit einem milderen Phänotyp berichtet (PMD bei Überträgerinnen).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • .: 643955672 Sacherschließung DDC-Sachgruppen der ZDB: 610 Medizin, Gesundheit Schlagwörter: Neuropathologie ; Zeitschrift ; Online-Publikation Nervensystem ; Krankheit ; Pathophysiologie ; Zeitschrift ; Online-Ressource Nervensystem ; Krankheit ; Pathologie[zdb-katalog.de]

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