Symptome
Ohren
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Hörstörung
Auditorische Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, SANDD-Syndrom Menière Nicht-syndromale Hörstörung Pendred-Syndrom Perrault-Syndrom Usher-Syndrom Walker-Warburg Syndrom Morbus Adipositas mellitus, neonatal Fettsäureoxidationsstörungen Glukokortikoid-Defizienz [doczz.nl]
Muskuloskeletal
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Muskelhypotonie
Zu den Symptomen gehφren neonatale Krampfanfδlle, Muskelhypotonie, charakteristische kraniofaziale Merkmale (abgeflachte Fazies, breite Nasenwurzel, breit klaffende Schδdelnδhte, groίe vordere Fontanelle), Leberfunktionsstφrungen und bei δlteren Kindern [orpha.net]
Urogenital
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Nephrolithiasis
Erkrankungen/ Stoffwechselerkrankungen Diabetes Mikroangiopathie (TMA) Purpura (TTP) Thrombotisch-thrombozytopenische Lebersche (Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen) Ehlers-Danlos-Syndrom –2– Muskuläre/ Neuromuskuläre Erkrankungen Nephrokalzinose Nephrolithiasis [doczz.nl]
Diagnostik
Röntgen
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Nephrolithiasis
Erkrankungen/ Stoffwechselerkrankungen Diabetes Mikroangiopathie (TMA) Purpura (TTP) Thrombotisch-thrombozytopenische Lebersche (Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen) Ehlers-Danlos-Syndrom –2– Muskuläre/ Neuromuskuläre Erkrankungen Nephrokalzinose Nephrolithiasis [doczz.nl]