Peters-Anomalie (Peters Anomalie): Symptome, Diagnose und Behandlung

Peters Anomalie

Charakteristisch für die Peters-Anomalie ist die Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts. Verschiedene Genmutationen führen zu zahlreichen strukturellen Defiziten, vor allem Hornhauttrübungen und die Bildung von Synechien zwischen verschiedenen Strukturen im Auge. Neben einer erheblichen Sehbehinderung (die häufig beidseits auftritt), kann sich die Peters-Anomalie ebenfalls mit systemischen Manifestationen wie kraniofazialen, skelettalen, kardiovaskulären, renalen, genitalen und zentralnervösen Fehlbildungen präsentieren. Die Diagnose ruht auf klinischen Kriterien und genetischen Untersuchungen.

Symptome

Weitere Symptome können faziale Dysmorphien und Hypospadie sein. [thieme-connect.com]

Systemisch

Entwicklungsstörung

PETERS-ANOMALIE Häufigkeit: etwa 100 Weltweit Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt. [aniridie-wagr.de]

Augen

Hornhauttrübung

Die Folge ist eine zentrale Hornhauttrübung mit irido-cornealen Synechien. Weitere Symptome können faziale Dysmorphien und Hypospadie sein. [thieme-connect.com]
Es zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der Regenbogenhaut (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche (irido-lenticulo-corneale Synechien) sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen. [aniridie-wagr.de]
Zusammenfassung Hintergrund Die Peters-Anomalie zeigt sich in der Regel im Säuglingsalter durch zentrale Hornhauttrübungen und Dysgenesien des vorderen Augenabschnittes. [springermedizin.de]

Muskuloskeletal

Kleiner Kopf

Kopf mit nachgeburtlich unüblich großer Fontanelle, rundem Gesicht, kleinen Ohren, flachem Nasensteg, schmaler (Ober-) Lippe und ausgeprägtem Philtrum, Gaumenspalte, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung, Schallleitungsschwerhörigkeit, eventuell [aniridie-wagr.de]

Therapie

Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann. Bei hohem Augendruck und/oder bei Linsentrübungen kann eine operative Maßnahme nötig werden. [aniridie-wagr.de]