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Pierre-Robin-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz

Pierre-Robin-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch mandibuläre Retro- und Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Es kann mit anderen Syndromen assoziiert sein. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen bei der Verhinderung von Komplikationen.


Symptome

Die häufigste Manifestation ist Mikrogenie. Diese Anomalie des Unterkieferwachstums ist in 91,7% der Patienten mit Pierre-Robin-Syndrom zu sehen. Etwa 70-80% der Patienten zeigen auch Glossoptose. Einige können auch Makroglossie oder Ankyloglossie entwickeln. Diese Anomalien von Unterkiefer und Zunge sind mehr oder weniger deutlich bei der Geburt. Die Verformung des Kiefers und der Zunge können zu Beeinträchtigung der Atmung beim Neugeborenen führen. Obstruktion der Atemwege führt auch zu Hypoxie, zerebraler Beeinträchtigung und Cor pulmonale. Es besteht auch eine erhöhte Gefahr von obstruktiver Schlafapnoe. Eine Gaumenspalte tritt bei 14-90% der Patienten, üblicherweise in U-Form, auf. Ernährungsproblemen und Schluckstörungen können dadurch entstehen.

Rund 10 bis 85% der Patienten weisen verschiedene systemischen Anomalien auf. Otitis media wird bei 80% der Patienten festgestellt, während 75% andere Ohrenerkrankungen, einschließlich Schallleitungsschwerhörigkeit entwickeln. Studien haben verschiedene mögliche strukturelle Defekte im Ohr [6] gezeigt. Anomalien wie Syndaktylie, dysplastische Zehenglieder, Polydaktylie und Klinodaktylie sind ebenso häufig.

Etwa ein Drittel der Patienten hat Zahnfehlstellungen und Sprachprobleme sind häufig. Andere Mängel des zentralen Nervensystems sind Epilepsie, Sprachverzögerung, Hydrocephalus und Hypotonie. Visuelle Mängel einschließlich Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, und Astigmatismus können auftreten. Etwa 5-58% haben kardiale Anomalien wie Pulmonalstenose und Vorhofseptumdefekte und entwickeln pulmonale Hypertonie. Pierre-Robin-Syndrom kann auch mit einigen urogenitalen Defekte wie Hydrozele, Hydronephrose und Hodenhochstand in Verbindung gebracht werden.

Schluckstörung
  • Ernährungsproblemen und Schluckstörungen können dadurch entstehen. Rund 10 bis 85% der Patienten weisen verschiedene systemischen Anomalien auf.[symptoma.com]
  • Ernährungsstörungen, Saug- und Schluckstörungen: Die Ernährung ist oft ein Problem. Insbesondere das Stillen gestaltet sich schwierig.[krankheiten.de]
  • Wegen der Schwierigkeit, Saugen, Schlucken und Atmen zu koordinieren, kommt es zu frühen Ernährungsproblemen, Schluckstörungen, abnormer Ösophagusmotorik, Verlegung der Atemwege im Pharynx- und Larynxbereich und zu Vagus-Synkopen.[orpha.net]
Gedeihstörung
  • Diese können zu schwerem Sauerstoffmangel, gestörtem Schlaf und in weiterer Folge zu Ernährungs- und Gedeihstörungen, geistiger Behinderung und vereinzelt sogar zum plötzlichen Versterben der Kinder führen.[medizin.uni-tuebingen.de]
  • Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie] Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung[icdscout.de]
Ersticken
  • Die Rückseite der Zunge fallen können zu Ersticken Episoden und Fütterung und Atembeschwerden, vor allem, wenn das Kind sleeps.Identifying Angaben von Pierre -Robin-Syndrom kann Cleft weichen Gaumen, High- Gaumen -, Kiefer-, die sehr kleine Kiefer mit[alskrankheit.net]

Diagnostik

Das Pierre-Robin-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert. In einigen Fällen kann es pränatal festgestellt werden, wenn Mikrognathie oder Retrognathie im Ultraschall beobachtet werden. Die Gegenwart von überschüssigem Fruchtwasser ist ein Indikator für ein erhöhtes Risiko dieser Erkrankung. Auch die Position der Zunge ist ein diagnostisches Merkmal. Das Vorhandensein von anderen Syndromen muss ausgeschlossen werden. Eine genetische Beratung, auch in sporadischen Fällen, sollte empfohlen werden.

Therapie

Bei den meisten der Patienten hilft eine konservative Behandlung der Erkrankung mit einer engmaschigen Überwachung und regelmäßigem Follow-up, die Symptome zu verbessern. Die konservative Behandlung ist besser geeignet für Patienten mit isolierter Form. Wenn das Kind ohne Hilfe atmen kann, verbessern sich die Symptome ohne Eingriff, sobald der Unterkiefer wächst. Follow-up kann für die Sprachentwicklung, Beurteilung des Ernährungszustandes und um die Atemkapazität zu überwachen, erforderlich sein [7].
Die meisten der Neugeborenen haben Atemprobleme aufgrund Mikrogenie und Glossoptose. Bauchlage bietet sofortige Linderung bei den meisten Kinder. Verschiedene Methoden stehen zur Verfügung, um diese Symptomatik zu verbessern, Intubation ist nur selten nötig. Bei Atemnot sollte die Fütterung auch in Bauchlage durchgeführt werden. Nur sehr wenige Kinder benötigen eine Magensonde.

Chirurgische Verfahren zur Verbesserung der Atemkapazität umfassen die Tracheotomie und Distraktionsosteogenese des Unterkiefers. Diese Methoden sind jedoch nur in schweren Fällen notwendig [8] [9]. Die Gaumenspalte wird in der Regel behandelt, wenn das Kind 10 bis 18 Monate alt. Kinder mit syndromaler Form des Pierre-Robin-Syndroms benötigen meist einen chrurgischen Eingriff zur Verbesserung der Atemkapazität. In diesem Fall wird mit multidisziplinärem Ansatz ein besseres Ergebnis erzielt. Eine genetische Untersuchung ist bei der Entscheidung über die Behandlungsmodalität wichtig [10].

Prognose

Die Prognose dieser Erkrankung ist günstig, wenn die klinischen Anzeichen und Symptome früh behandelt werden. Dies gilt insbesondere im Fall von isoliertem Syndrom. Zusammen mit der Glossoptose gehen die Ernährungs- und Atemprobleme meist in den ersten beiden Lebensjahren zurück und auch die Retrogenie bildet sich in der Kindheit zurück. Die Gaumenspalte wird früh operativ verschlossen. Auch die neurologische Prognose ist gut. Die Prognose in Verbindung mit anderen Syndromen hängt von dem Syndrom, mit dem es einhergeht, ab. Diese Form ist komplexer im Vergleich zu isolierter Form und die Mortalitätsrate liegt bei rund 30% [5].

Ätiologie

Die eigentliche Ursache für das Syndrom ist nicht bekannt. Es kann autosomal-rezessiv vererbt werden. Eine X-chromosomale Variante eines Gens, das auch an Fehlbildungen des Herzens beteiligt ist, könnte an der Vererbung dieser Erkrankung beteiligt sein. Der genetische Defekt kann die Entwicklung des Unterkiefers während des Wachstum des Fötus beschränken. Einige Berichte verknüpfen eine Deletion im Chromosom 2 mit den Entwicklungsanomalien des Gaumens. Bei einigen Patienten wird eine Translokation festgestellt, aber die Orte der Translokation sind nicht bekannt [3]. Der genetische Defekt beeinflusst die Entwicklung des Unterkiefers, was zu Fehlstellungen der Zunge und unvollständigem Verschluss des Gaumen führt.

Pierre Robin-Syndrom kann isoliert oder als eines der Merkmale von anderen Syndromen auftreten. Stickler-Syndrom, velocardiofaciales Syndrom, Nager-Syndrom, Catel-Manzke Syndrom und spondyloepitheliale Dysplasie zeigen auch Merkmale des Pierre-Robin-Syndroms. Bestimmte neurologischen Erkrankungen können ebenfalls zu Pierre-Robin-Syndrom durch die Einschränkung der Bewegung und des Wachstums des Unterkiefers während der Schwangerschaft führen. In einigen Fällen können mechanische Einschränkung das Syndrom bewirken.

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Erkrankung liegt bei etwa einer von 8500 bis 14.000 Geburten und sie ist ebenso häufig bei Männern, wie bei Frauen. Dies kann jedoch im Falle von einer x-chromosomalen Variante verschieden sein. Eine prospektive Studie in Deutschland berichtete eine Inzidenz von 12,4 bei 100.000 Geburten [4]. Die Häufigkeit ist bei Zwillingen erhöht. Etwa 40% der Fälle treten in isolierter Form auf [2]. Die Wahrscheinlichkeit ein weiteres Kind mit isolierter Form von Pierre-Robin-Syndrom zu bekommen ist 3-5%. Das Syndrome wird dem velocardiofacialen Syndrom in 10% der Fälle zugeordnet, während es als eines der Merkmale des Stickler-Syndroms in 10-30% der Fälle auftritt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Drei Theorien wurden vorgeschlagen, um das Auftreten von Pierre-Robin-Syndrom zu erklären. Die mechanische Theorie ist die am häufigsten akzeptierte Hypothese und postuliert, dass durch das Auftreten von Hypoplasie des Unterkiefer in der 7. bis 11. Schwangerschaftswoche die Zunge nach hinten und nach oben gedrängt wird und es so zu einer Gaumenspalte kommt. Verschiedene externe und interne Faktoren im Bezug auf die Entwicklung des Unterkiefers können auch dazu führen, wie zum Beispiel Oligohydramnion. Eine weitere Theorie besagt, dass Entwicklungsverzögerung bei neurologischen Strukturen und eine Störung im Nervus hypoglossus zu einer abnorme Positionierung der Zunge und des Gaumens führt. Die dritte Theorie erklärt die Entwicklungsverzögerung durch eine Störung des Rhombencephalon.

Prävention

Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine angeborene Störung und ist schwierig zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit einem multidisziplinären Ansatz ist wichtig für die Vermeidung von Komplikationen.

Zusammenfassung

Pierre-Robin-Syndrom, auch als Pierre-Robin-Sequenz bekannt, ist eine Entwicklungsstörung, charakterisiert durch drei Symptome:

Es gibt keinen klaren Konsens über die Definition und Klassifizierung von diesem Syndrom mit unterschiedlichen Meinungsäußerungen in verschiedenen Publikationen [1]. Dieses Syndrom kann als isolierter Zustand oder gemeinsam mit einer Vielzahl von anderen seltenen Syndromen, einschließlich Stickler-Syndrom, auftreten. Kinder mit einer schweren Form des Syndroms haben Schwierigkeiten mit der Atmung und Ernährungsstörungen durch Saug- und Schluckstörungen [2]. Pierre-Robin-Syndrom ist selten und ist ebenso häufig bei Männern, wie bei Frauen.

Patientenhinweise

Das Pierre-Robin-Syndrom oder Pierre-Robin-Sequenz ist ein angeborene Erkrankung, die durch drei Merkmale - kleiner Unterkiefer mit fliehendem Kinn, in den Rachen verlagerte Zunge und Gaumenspalte - gekennzeichnet ist. Die eigentliche Ursache dieser Erkrankung ist bisher nicht bekannt. Eine Reihe von Faktoren, darunter neurologische Erkrankungen und genetische Defekte verursachen dieses Syndrom. Pierre-Robin-Syndrom ist relativ selten und Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Das Syndrom kommt auch als ein Teil von anderen Syndromen, einschließlich Stickler-Syndrom und velocardiofaciales Syndrom, vor.

Die häufigsten Symptome dieser Erkrankung sind kleiner Kiefer, große und weit hinten platzierte Zunge und U-förmige Gaumenspalte. Diese Merkmale sind sehr deutlich bei Geburt und können auch während der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Neugeborene können leichte bis schwere Atembeschwerden, Hörprobleme und Schluckbeschwerden haben. Kinder, die schwere Atemschwierigkeiten haben, benötigen sofortige Aufmerksamkeit. Eine Intubation kann in einigen Fällen erforderlich sein, um die Atmung zu verbessern. Eine engmaschige Überwachung und Follow-up ist bei der Kontrolle und Behandlung der Krankheit wichtig. Insgesamt ist der Ausgang der Erkrankung gut, besonders wenn sie nicht mit anderen Syndromen und Komplikationen verbunden ist.

Quellen

Artikel

  1. Breugem C, Courtemanche D. Robin Sequence: Clearing Nosologic Confusion. Cleft Palate Craniofac J. Oct 8 2009:1.
  2. Smith MC, Senders CW. Prognosis of airway obstruction and feeding difficulty in the Robin sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006;70(2):319-24.
  3. Jakobsen LP, Knudsen MA. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2006;43(2):155-9.
  4. Vatlach S, Maas C, Poets CF. Birth prevalence and initial treatment of Robin sequence in Germany: a prospective epidemiologic study. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):9.
  5. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005.
  6. Gruen PM, Carranza A, Karmody CS, Bachor E. Anomalies of the ear in the Pierre Robin triad. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005;114(8):605-13.
  7. Abel F, Bajaj Y, Wyatt M, Wallis C. The successful use of the nasopharyngeal airway in Pierre Robin sequence: an 11-year experience. Arch Dis Child. 2012;97(4):331-4.
  8. Hong P. A clinical narrative review of mandibular distraction osteogenesis in neonates with Pierre Robin sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75(8):985-91. 
  9. Dauria D, Marsh JL. Mandibular distraction osteogenesis for Pierre Robin sequence: what percentage of neonates need it?. J Craniofac Surg. 2008;19(5):1237-43.
  10. Sher AE. Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: Implications for treatment. Cleft Palate Craniofac J. 1992;29:224-231

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:41