Hiervon abgesehen wurden Mutationen im PLA2G6-Gen auch bei phänotypisch unterschiedlichen Patienten mit einem L-Dopa-responsiven Parkinson-Syndrom, Dystonie, Pyramidenbahnzeichen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen, zerebraler wie zerebellärer Atrophie [eref.thieme.de]

[…] im Erwachsenenalter: dopa-responsive Dystonie Dystonie parkinsoniforme mit Parkinsonsymptomatik; Erkrankungsbeginn in der 2.–3. [eref.thieme.de]

Drei unterschiedliche neurologische Phänotypen: infantile neuroaxonale Dystrophie: Dystrophie, neuroaxonale infantile statomotorischer und mentaler Abbau, zerebelläre Ataxie, Rumpfhypotonie mit sich entwickelnder spastischer Tetraplegie, Hyperreflexie [eref.thieme.de]

[…] neurologische Phänotypen: infantile neuroaxonale Dystrophie: Dystrophie, neuroaxonale infantile statomotorischer und mentaler Abbau, zerebelläre Ataxie, Rumpfhypotonie mit sich entwickelnder spastischer Tetraplegie, Hyperreflexie, Sehstörungen; keine Krampfanfälle [eref.thieme.de]

[…] zerebellären Kortex; gelegentlich in den Globi pallidi und der Substantia nigra (Eiseneinlagerung) Neurodegeneration mit zerebraler Eisenanhäufung: milder Eisenablagerung zerebrale als bei infantiler neuroaxonale Dystrophie; weitgehend statischer Verlauf der Enzephalopathie [eref.thieme.de]

Die Krankheit ist charakterisiert durch eine mentale Retardierung, eine frühe zerebelläre Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, sensorische Störungen und Sehstörungen. [eref.thieme.de]

Drei unterschiedliche neurologische Phänotypen: infantile neuroaxonale Dystrophie: Dystrophie, neuroaxonale infantile statomotorischer und mentaler Abbau, zerebelläre Ataxie, Rumpfhypotonie mit sich entwickelnder spastischer Tetraplegie, Hyperreflexie, Sehstörungen [eref.thieme.de]

Lebensdekade; kognitiver Verlust, Spastik und psychiatrische Auffälligkeiten [eref.thieme.de]