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Polymikrogyrie


Symptome

  • Möglich sind auch neurologische Symptome, vor allem Neugeborenenhypotonie und, seltener, Krampfanfälle.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Weitere Symptome sind Minderbegabung und verzögerte Entwicklung. Da alle Fälle sporadisch waren, ist die mögliche Vererbungsart unklar. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Zu den unterschiedlich ausgeprägten Symptomen zählen intrauterine Wachstumsverzögerung, Hepatosplenomegalie, Hyperbilirubinämie, Kleinhirn-Hypoplasie oder -Atrophie und kongenitale Katarakt.[orpha.net]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des AKT3-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Großpanelansatz: Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 202 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben.[cegat.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Zerebrovaskuläre Erkrankungen 670 Hirnblutung 677 Zerebrale Aneurysmen und Gefäßmalformationen 683 Untersuchungsmethoden 689 HIVEnzephalopathie 695 Intramedulläre Tumoren 701 Spinale Entzündungen 707 Spinalkanalstenose und Foramenstenose 714 Endovaskuläre Therapie[books.google.de]
  • Außer anti-konvulsiver Therapie gibt es für die Patienten keine weiteren Behandlungsmöglichkeiten. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Symptome bestimmt. In seltenen Fällen tritt der Tod früh in der Folge von Fütterproblemen, komplexen Herzfehlern und Arrhythmie ein.[orpha.net]
  • Die Prognose ist unterschiedlich, in ungünstigen Fällen starben mehrere der Patienten im ersten Lebensjahr. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Etwa 170 Patienten wurden bisher beschrieben. Beide Geschlechter sind annähernd gleich häufig betroffen. Klinische Beschreibung Die Symptome sind in der Regel schon bei der Geburt erkennbar.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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