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Porphyrie

Veränderte Urinparameter dunkel erscheinend + nachdunkelnd

Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei der die Biosynthese von Häm, dem eisenhaltigen Bestandteil von Hämoglobin, gestört ist.

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Symptome

Akute intermittierende Porphyrie verursacht intermittierende Bauchschmerzen, die dem klinischen Bild des akuten Abdomen ähneln. Fieber und Leukozytose sind jedoch nicht vorhanden. Zwischen den Attacken erholt sich der Patient vollständig von den Schmerzen. Erbrechen und Obstipation sind ebenfalls sehr häufig. Jeder Teil des Nervensystems kann mit autonomer und peripherer Neuropathie beteiligt sein [4] [5]. Periphere Neuropathie kann symmetrisch oder asymmetrisch sein. In extremen Fällen kann sogar Tetraplegie oder Atemlähmung auftreten. Krampfanfälle und psychiatrische Störungen, wie Depressionen, Angst und Psychose, können auch bei akuter intermittierender Porphyrie vorhanden sein. Bluthochdruck und Herzrasen sind ebenfalls häufig. Kutane Porphyrien sind mit Lichtempfindlichkeit und teils schweren Haut- und Gewebeschäden verbunden.

Krampfanfall
  • Hypertonie kann einen zerebralen Krampfanfall verursachen, wenn die Blutdruckwerte so signifikant erhöht sind, dass sie eine Hirnblutung zur Folge haben. Unter einer Tachykardie alleine entwickelt sich kein zerebraler Krampfanfall.[eref.thieme.de]
Parese
  • […] neurologische und psychiatrische Symptome: Neuralgien und Paresen, epileptiforme Anfälle, psychische Veränderungen, Angst, Verwirrtheit,[eref.thieme.de]
Konvulsion
  • Weitere klinische Symptome sind unter anderem arterielle Hypertonie, Tachykardie, Konvulsionen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur sowie Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma ( 1, 2, 4, 12, 13, 17 ).[aerzteblatt.de]
Quadriplegie
  • […] neurologische Symptomatik: motorische (bis zur Quadriplegie) bzw. sensorische (Parästhesien) Symptome[eref.thieme.de]
Persönlichkeitsveränderung
  • Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus weisen auf eine Beteiligung des Kleinhirns, Persönlichkeitsveränderungen auf Affektion des frontalen Kortex.[eref.thieme.de]
Tachykardie
  • […] durch die autonome Neuropathie kann es zu Tachykardie, Hypertonie und Arrhythmien kommen, die Tachykardie gilt als wichtiges klinisches Zeichen für die Aktivität der Erkrankung[eref.thieme.de]
Hypertonie
Schmerz in den Extremitäten
  • Ich habe häufig Schmerzen in den Extremitäten ein Kribbeln bis zu Schmerzen wie durch Stiche. Manchmal Lähmungserscheinungen oder Bauchschmerzen.[chaosqueenlein.wordpress.com]
Blase
Hypertrichose
  • Erhöhte Verletzlichkeit der Haut auch nach Bagatellverletzungen (Leitsymptom), Hyperpigmentierung und Blasenbildung, Elastose, Hypertrichose Hypertrichose Jochbeinbereich im Jochbeinbereich. Milienbildung.[eref.thieme.de]
Photosensitivität
  • Kutane Photosensitivität mit Rötung und Schwellung nach Sonnenexposition ohne vesikuläre Effloreszenzen anderer Porphyrien.[eref.thieme.de]
Hyperpigmentation
  • An lichtexponierten Körperteilen entwickelt sich eine Hyperpigmentation und gelegentlich auch eine Hypertrichose. Die Haut neigt hier zu Erythem-, Blasen- und Geschwürbildung und ist mechanisch vermindert belastbar.[eref.thieme.de]
  • Ebenso zeigen Patienten vermehrtes Haarwachstum ( Hypertrichose ) und Hyperpigmentation. Die Hautmanifestation der PCT kann ohne Prophylaxe entstellendes Ausmaß annehmen.[lecturio.de]
Erbrechen
  • Die Patientin gibt weiter intermittierend starke Bauchschmerzen Bauchschmerz mit wechselnder Lokalisation an sowie Übelkeit Übelkeit Porphyrie Erbrechen Porphyrie mit Erbrechen.[eref.thieme.de]
Bauchschmerz
  • Vermehrte Photosensibilität Photosensibilität der Haut (Blasenbildung, Pigmentierung); Tachykardie, Hypertonie; kolikartige Bauchschmerzen Bauchschmerzen kolikartige , Obstipation; periphere Neuropathie (Paresen); Neurosen, Psychosen.[eref.thieme.de]
Starker Bauchschmerz
  • Die Patientin gibt weiter intermittierend starke Bauchschmerzen Bauchschmerz mit wechselnder Lokalisation an sowie Übelkeit Übelkeit Porphyrie Erbrechen Porphyrie mit Erbrechen.[eref.thieme.de]
  • Im Schub zeigen sich klassische neurologische Symptome wie kolikartige, starke Bauchschmerzen, die von Obstipation, Übelkeit und Erbrechen begleitet sein können, Tachykardie, arterielle Hypertonie (Bluthochdruck), Muskelschwäche, Paralysen, Psychosen,[dna-diagnostik.hamburg]
  • Starke Bauchschmerzen treten besonders häufig auf. Die aufgeführten neurologischen und psychiatrischen Symptome gehen bei rechtzeitiger und richtiger Therapie normalerweise zurück, können jedoch in seltenen Fällen chronisch werden.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Die akuten oder akuten hepatischen Porphyrien gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf.[de.wikipedia.org]
  • In der Regel ist ein Arzt bei der Porphyrie dann aufzusuchen, wenn der Patient an starken Bauchschmerzen oder an Erbrechen und Übelkeit leidet. Vor allem bei einem langfristigen Auftreten dieser Beschwerden ist der Besuch beim Arzt notwendig.[medlexi.de]
Nausea
  • Abdominalkoliken (häufig werden die Patienten mehrfach Abdominalschmerzen (s. auch Oberbauchschmerzen; s. auch Unterbauchschmerzen) Porphyrie laparotomiert ohne Befund), oft begleitet von Obstipation oder Ileus, Nausea, Erbrechen ohne druckschmerzhaftes[eref.thieme.de]
  • Dauer der Bauchschmerzen: meist Tage; Charakter: kolik-artig meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!), selten Durchfällen. Subileus-Zeichen. Häufig zusätzlich Hypertonie (evt. Orthostase), Tachycardie und Hyponatriämie.[stadt-zuerich.ch]
  • Nausea, Erbrechen und Obstipation sind häufig, ebenso Tachykardie, vermehrtes Schwitzen und Hypertonie.[praxis-depesche.de]
Abdominale Krämpfe
  • Magendarmtrakt: abdominale Krämpfe (Darmspasmen; bis zu 90 % der Fälle), Übelkeit/Erbrechen (ca. 80 %), Obstipation (ca. 80 %) – DD: akutes Abdomen[eref.thieme.de]
Muskelschwäche
  • Oft ist nur eine leichte Muskelschwäche feststellbar Muskelschwäche Porphyrie . Alle Muskeln, eingeschlossen die Gesichtsmuskeln, können betroffen sein. Aufsteigende Lähmungen kommen vor.[eref.thieme.de]
  • Im Schub zeigen sich klassische neurologische Symptome wie kolikartige, starke Bauchschmerzen, die von Obstipation, Übelkeit und Erbrechen begleitet sein können, Tachykardie, arterielle Hypertonie (Bluthochdruck), Muskelschwäche, Paralysen, Psychosen,[dna-diagnostik.hamburg]
Rückenschmerz
  • Polyneuropathie vom Typ Guillain/Barré: Parästhesien, lanzinierende Rückenschmerzen, Tetraplegie, Bulbärparalyse, Atemlähmung[eref.thieme.de]
  • Abdominalsymptome (Bauchschmerzen) (Seltener: Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten). Dauer der Bauchschmerzen: meist Tage; Charakter: kolik-artig meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!)[stadt-zuerich.ch]
  • Körperlich neben den neurologischen Symptomen Schluckauf, Bauchkoliken, Schweißausbrüche, Herzklopfen, Rückenschmerzen, Erbrechen, Verstopfung, Übelkeit, Schwindel, orthostatische Hypotension, und Hypertonie sind ebenfalls häufig.[neuro24.de]
Roter Urin
  • […] dunkler Urin – roter Urin durch Uroporphyrin (nur bei ⅔ der Patienten)[eref.thieme.de]
  • Die akuten Porphyrien mit Bauchkoliken, Verwirrungszuständen, Reflexabschwächungen und rotem Urin verliefen naturgemäß nicht so spektakulär, die Riboflavinwirkung war nicht eindeutig von spontaner Restitution zu unterscheiden.[aerzteblatt.de]
Oligurie
  • Oligurie, Hypokaliämie und Hyponatriämie sind Ausdruck einer Nierenfunktionsstörung.[eref.thieme.de]
  • […] vermehrter Schweiß dermal: Lichtempfindlichkeit, Erytheme, flüssigkeitsgefüllte Bläschen, De-/ Hyperpigmentierung, Verdickung/-gröberung der Haut, Gesicht braun oder zyanotisch hepatisch: vergrößert, Zeichen der Fettleber/Hepatitis/Leberzirrhose renal: Oligurie[medizin-kompakt.de]
Dunkler Urin
  • dunkler Urin – roter Urin durch Uroporphyrin (nur bei ⅔ der Patienten)[eref.thieme.de]

Diagnostik

Die Diagnose von akuter intermittierender Porphyrie wird durch die Befunde der folgenden Untersuchungen gestellt:

  • Serumelektrolyte: Die Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie zeigen oft Hyponatriämie, die durch Untersuchung der Serumelektrolyte detektiert wird.
  • Urin: Die frische Urin der Patienten ist normal gefärbt. Unter Einwirkung von Licht und Luft verfärbt er sich jedoch durch erhöhte Menge an Porphobilinogen im Urin während einer Attacke.
  • Die Diagnosen der anderen Arten von Porphyrie können auch durch Nachweis von Porphyrinen im Urin, Blut oder Kot erfolgen [6] [7].
  • Angeborene Porphyrie kann pränatal durch spezialisierte Tests diagnostiziert werden [8].
Protoporphyrin erhöht
  • Stuhlporphyrine: Koproporphyrin III und Protoporphyrin erhöht bei Porphyria variegata, nur Koproporphyrin bei hereditärer Koproporphyrie. 2.[stadt-zuerich.ch]

Therapie

Die Behandlung von akuter intermittierender Porphyrie ist vor allem unterstützend und besteht aus den folgenden Optionen:

  • Bei Hyponatriämie, sollte die Menge an Natrium im Blut korrigiert werden.
  • Analgetika können zur Schmerzbekämpfung gegeben werden [9].
  • Intravenöse Glukose wird, um ein hohes Niveau von Kohlenhydraten im Patienten aufrechtzuerhalten, gegeben.
  • Bei Übelkeit und Erbrechen werden Antiemetika gegeben [10].
  • Hämin kann intravenös einmal oder zweimal pro Tag, entsprechend einer Dosis von 4 mg/kg Körpergewicht verabreicht werden, es kann jedoch Nebenwirkungen wie Phlebitis und Koagulopathie verursachen.

Prognose

Porphyrien sind mit lebenslanger Morbidität verbunden. Wenn Porphyrie nicht frühzeitig diagnostiziert und richtig behandelt wird, kann sie tödlich sein [2]. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von hepatozellulärem Karzinom bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie [3].

Ätiologie

Porphyrien sind in erster Linie vererbten Stoffwechselstörungen. Alle Formen der Porphyrie, außer kongenitaler erythropoetischer Porphyrie, sind autosomal-dominante Störungen, wobei letztere autosomal-rezessiv vererbt wird. In seltenen Fällen kann Porphyrie erworben werden. Durch verschiedene Faktoren, darunter Vergiftungen, kann es zu Störungen der Hämsynthese kommen [1]. Alkohol ist bekannt, ein auslösender Faktor für die Porphyria cutanea tarda zu sein.

Epidemiologie

Die größte Inzidenz akuter intermittierender Porphyrie ist bei Menschen um 30 Jahre zu sehen. Die Prävalenz reicht von einem Fall pro 100.000 Einwohner in den Vereinigten Staaten bis zu 60 bis 100 Fällen in Nordschweden. Frauen sind im Vergleich zu Männern viel häufiger betroffen.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Porphyrien entstehen durch die Überproduktion von Porphyrinen, den Zwischenprodukten bei der Biosynthese von Häm. Dies erfolgt, wenn eines oder mehrerer Enzyme in der normalen Biosynthese von Häm in ihrer Funktion gestört sind. Akute intermittierende Porphyrie wird durch den Mangel der Funktion des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase verursacht. Dies führt zu erhöhter δ-Aminolävulinsäure und zu einem Anstieg des Porphobilinogen im Urin des Patienten.

Prävention

Vererbte Arten von Porphyrie können nicht verhindert werden. Jedoch können die Auslösefaktoren der Attacken vermieden werden. Dazu gehören bestimmte Drogen und Alkohol. Alkoholkonsum sollte bei Porphyria cutanea tarda stark eingeschränkt werden. Screening von anderen Familienmitgliedern der Patienten sollte durchgeführt werden. Die Patienten mit hepatischer Porphyrie sollten auf Anzeichen von Leberkarzinom untersucht werden.

Zusammenfassung

Porphyrien sind eine Gruppe von meist angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie sind durch Anomalien der Enzyme, die an der Biosynthese von Häm, dem eisenhaltigen Bestandteil von Hämoglobin, beteiligt sind, gekennzeichnet. Ein Mangel der Funktion dieser Enzyme führt zu Überproduktion und Ansammlung von Zwischenverbindungen der Biosynthese von Häm. Diese Zwischenverbindungen sind als Porphyrine bekannt.

Porphyrie kann nach verschiedenen Kriterien klassifiziert werden. Die überschüssige Produktion von Porphyrinen kann entweder in der Leber oder im Knochenmark vorkommen. Erstere werden als hepatische Porphyrie bezeichnet, während letztere als erythropoetische Porphyrien bekannt sind. Porphyria cutanea tarda (PCT), akute intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV), hereditäre Koproporphyrie (HCP) und Doss-Porphyrie (δ-ALS-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) sind hepatische Porphyrien, erythropoetische Protoporphyrie (EPP) und kongenitale erythropoetische Porphyrie sind erythropoetische Porphyrien.

Porphyrien können auch entsprechend ihrer klinischen Symptome klassifiziert werden. Die Porphyrien, die ein akutes Krankheitsbild aufweisen, umfassen AIP, PV, HCP und die Doss-Porphyrie. Nichtakute Porphyrien sind Porphyria cutanea tarda, erythropoetische Protoporphyrie und kongenitale erythropoetische Porphyrie.

Patientenhinweise

Porphyrien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper eine Komponente der roten Blutkörperchen nicht normal bilden kann. Aus diesem Grund kommt es zu einer Ansammlung von Zwischenprodukten. Diese Verbindungen fallen in Mengen an, die toxisch für den Körper sind und eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Für eine bessere Lebensqualität, sollte die Krankheit diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden.

Quellen

Artikel

  1. Gocmen A, Peters HA, Cripps DJ, Bryan GT, Morris CR. Hexachlorobenzene episode in Turkey. Biomedical and environmental sciences : BES. Mar 1989;2(1):36-43.
  2. Kauppinen R, Mustajoki P. Prognosis of acute porphyria: occurrence of acute attacks, precipitating factors, and associated diseases. Medicine. Jan 1992;71(1):1-13.
  3. Sardh E, Wahlin S, Bjornstedt M, Harper P, Andersson DE. High risk of primary liver cancer in a cohort of 179 patients with Acute Hepatic Porphyria. Journal of inherited metabolic disease. Nov 2013;36(6):1063-1071.
  4. Kuo HC, Huang CC, Chu CC, et al. Neurological complications of acute intermittent porphyria. European neurology. 2011;66(5):247-252.
  5. Saxena HC, Malhotra H, Mathur SN. Neurological complications in intermittent acute porphyria. The Journal of the Association of Physicians of India. Oct 1988;36(10):585-588.
  6. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Annals of internal medicine. Mar 15 2005;142(6):439-450.
  7. Lin DL, He LF, Li YQ. Rapid and simultaneous determination of coproporphyrin and protoporphyrin in feces by derivative matrix isopotential synchronous fluorescence spectrometry. Clinical chemistry. Oct 2004;50(10):1797-1803.
  8. Daikha-Dahmane F, Dommergues M, Narcy F, et al. Congenital erythropoietic porphyria: prenatal diagnosis and autopsy findings in two sibling fetuses. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Mar-Apr 2001;4(2):180-184.
  9. Ferrari AP, Ardengh JC. Endosonography-guided celiac plexus neurolysis in the treatment of pain secondary to acute intermittent porphyria. Endoscopy. Apr 2002;34(4):341-342.
  10. De Wet M, Jooste R, Coccia-Portugal MA, Falkson G. Ondansetron in a patient with porphyria. South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde. Dec 1992;82(6):480.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:51