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Porphyrie

Veränderte Urinparameter dunkel erscheinend + nachdunkelnd

Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei der die Biosynthese von Häm, dem eisenhaltigen Bestandteil von Hämoglobin, gestört ist.

Porphyrie - Symptome abklären

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Symptome

Akute intermittierende Porphyrie verursacht intermittierende Bauchschmerzen, die dem klinischen Bild des akuten Abdomen ähneln. Fieber und Leukozytose sind jedoch nicht vorhanden. Zwischen den Attacken erholt sich der Patient vollständig von den Schmerzen. Erbrechen und Obstipation sind ebenfalls sehr häufig. Jeder Teil des Nervensystems kann mit autonomer und peripherer Neuropathie beteiligt sein [4] [5]. Periphere Neuropathie kann symmetrisch oder asymmetrisch sein. In extremen Fällen kann sogar Tetraplegie oder Atemlähmung auftreten. Krampfanfälle und psychiatrische Störungen, wie Depressionen, Angst und Psychose, können auch bei akuter intermittierender Porphyrie vorhanden sein. Bluthochdruck und Herzrasen sind ebenfalls häufig. Kutane Porphyrien sind mit Lichtempfindlichkeit und teils schweren Haut- und Gewebeschäden verbunden.

Krampfanfall
  • Krampfanfälle und psychiatrische Störungen, wie Depressionen, Angst und Psychose, können auch bei akuter intermittierender Porphyrie vorhanden sein. Bluthochdruck und Herzrasen sind ebenfalls häufig.[symptoma.com]
  • Oft kommt es zu Dehydratation und Elektrolytstörungen (Hyponatriämie durch inadäquate ADH-Sekretion in 40%, kann zu Krampfanfällen führen, wie auch wenig Mg oder die Porphyrie selbst). Manchmal hilft verfärbter Urin bei der Diagnose.[praxis-depesche.de]
  • T. bei falscher Behandlung irreversibel Krampfanfälle psychiatrische Symptome (Psychosen)Auslöser für Attacken sind Medikamente (siehe unten), viele Arten von chemischen Substanzen, Hormone (Menstruation, „Pille“, Stress), Hungerzustände und andere Faktoren[de.wikipedia.org]
  • Neurologische Zeichen (50 bis 60 Prozent) sind in ihrer klinischen Ausprägung sehr variabel und beinhalten motorische und sensorische Störungen, Hirnnervenbeteiligung und generalisierte Krampfanfälle.[aerzteblatt.de]
Parese
  • Nun verfärbte sich der Urin und fluoreszierte, eine rapide Besserung setzte ein, Paresen und Muskelatrophien bildeten sich vollständig zurück, ebenso die Hautverfärbungen, die jahrelang bestanden hatten.[aerzteblatt.de]
  • Paresen können strikt lokalisiert sein; aber auch Tetraplegie, Atemlähmung, Bulbärparalyse, Somnolenz, Koma u. a. m. kommen vor. Sehr selten begleitet die Attacke eine schwere adrenerge Krise (Hypertonie, Enzephalopathie etc.).[praxis-depesche.de]
Periphere Neuropathie
  • Jeder Teil des Nervensystems kann mit autonomer und peripherer Neuropathie beteiligt sein. Periphere Neuropathie kann symmetrisch oder asymmetrisch sein. In extremen Fällen kann sogar Tetraplegie oder Atemlähmung auftreten.[symptoma.com]
Konvulsion
  • Weitere klinische Symptome sind unter anderem arterielle Hypertonie, Tachykardie, Konvulsionen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur sowie Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma ( 1 , 2 , 4 , 12 , 13 , 17 ).[aerzteblatt.de]
Hypertonie
  • Nausea, Erbrechen und Obstipation sind häufig, ebenso Tachykardie, vermehrtes Schwitzen und Hypertonie.[praxis-depesche.de]
  • Häufig zusätzlich Hypertonie (evt. Orthostase), Tachycardie und Hyponatriämie.[stadt-zuerich.ch]
  • Weitere klinische Symptome sind unter anderem arterielle Hypertonie, Tachykardie, Konvulsionen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur sowie Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma ( 1 , 2 , 4 , 12 , 13 , 17 ).[aerzteblatt.de]
Tachykardie
  • […] häufigsten Vertreter der Porphyrien sind die Porphyria cutanea tarda , welche durch charakteristische Hauterscheinungen mit Blasenbildung gekennzeichnet ist, und die akute intermittierende Porphyrie , die sich klassischerweise mit abdominellen Schmerzen , Tachykardie[amboss.miamed.de]
  • Nausea, Erbrechen und Obstipation sind häufig, ebenso Tachykardie, vermehrtes Schwitzen und Hypertonie.[praxis-depesche.de]
  • Weitere klinische Symptome sind unter anderem arterielle Hypertonie, Tachykardie, Konvulsionen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur sowie Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma ( 1 , 2 , 4 , 12 , 13 , 17 ).[aerzteblatt.de]
Fieber
  • Fieber und Leukozytose sind jedoch nicht vorhanden. Zwischen den Attacken erholt sich der Patient vollständig von den Schmerzen. Erbrechen und Obstipation sind ebenfalls sehr häufig.[symptoma.com]
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Hypertrichose
  • Photosensitivität und klassisch auch die Hypertrichose im Bereich der Wangen.[medi-learn.de]
  • „Werwolf-Symptome“: Hypertrichose (vermehrte Gesichtsbehaarung nach Abheilen der Photodermatose), Erythrodontie („Blutzähne“), Nasen- und/oder Fingerlosigkeit (Verstümmelung infolge Knorpel-Knochen-Gewebezerstörung).[de.wikipedia.org]
Photosensitivität
  • Photosensitivität und klassisch auch die Hypertrichose im Bereich der Wangen.[medi-learn.de]
  • Die nichtakuten Porphyrien manifestieren sich mit einer gesteigerten Photosensitivität und Hautveränderungen an den lichtexponierten Arealen des Körpers.[aerzteblatt.de]
Blase
  • Blasen, Milien und hyperpigmentierte Narben auf dem Handrücken eines Patienten mit Porphyria cutanea tarda. Foto: EPI Die Schritte der Diagnostik und Therapie einheitlich zu gestalten ist das Ziel der Europäischen Porphyrie-Initiative.[aerzteblatt.de]
  • Man findet unter anderem Blasen, brennende Erytheme, Erosionen, Ulzerationen, Krusten, Milien sowie hypo- und hyperpigmentierte Narben ( 1 , 4 , 17 )( Abbildungen 1 a und b ).[aerzteblatt.de]
Bauchschmerz
  • Abdominalsymptome (Bauchschmerzen) (Seltener: Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten). Dauer der Bauchschmerzen: meist Tage; Charakter: kolik-artig meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!)[stadt-zuerich.ch]
  • Die akuten oder akuten hepatischen Porphyrien gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf.[de.wikipedia.org]
  • Akute intermittierende Porphyrie verursacht intermittierende Bauchschmerzen, die dem klinischen Bild des akuten Abdomen ähneln. Fieber und Leukozytose sind jedoch nicht vorhanden.[symptoma.com]
  • Meist stellen sich schwere Bauchschmerzen ein; der Schmerz kann aber auch in Rücken oder Oberschenkeln gespürt werden. Nausea, Erbrechen und Obstipation sind häufig, ebenso Tachykardie, vermehrtes Schwitzen und Hypertonie.[praxis-depesche.de]
Nausea
  • Dauer der Bauchschmerzen: meist Tage; Charakter: kolik-artig meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!), selten Durchfällen. Subileus-Zeichen. Häufig zusätzlich Hypertonie (evt. Orthostase), Tachycardie und Hyponatriämie.[stadt-zuerich.ch]
  • Nausea, Erbrechen und Obstipation sind häufig, ebenso Tachykardie, vermehrtes Schwitzen und Hypertonie.[praxis-depesche.de]
Starker Bauchschmerz
  • Die akuten oder akuten hepatischen Porphyrien gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf.[de.wikipedia.org]
Abdominale Kolik
Rückenschmerz
  • Abdominalsymptome (Bauchschmerzen) (Seltener: Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten). Dauer der Bauchschmerzen: meist Tage; Charakter: kolik-artig meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!)[stadt-zuerich.ch]
Roter Urin
  • Die akuten Porphyrien mit Bauchkoliken, Verwirrungszuständen, Reflexabschwächungen und rotem Urin verliefen naturgemäß nicht so spektakulär, die Riboflavinwirkung war nicht eindeutig von spontaner Restitution zu unterscheiden.[aerzteblatt.de]
  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin. Diagnostik [ Bearbeiten ] Therapie [ Bearbeiten ] Sonnenschutz.[de.wikibooks.org]

Diagnostik

Die Diagnose von akuter intermittierender Porphyrie wird durch die Befunde der folgenden Untersuchungen gestellt:

  • Serumelektrolyte: Die Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie zeigen oft Hyponatriämie, die durch Untersuchung der Serumelektrolyte detektiert wird.
  • Urin: Die frische Urin der Patienten ist normal gefärbt. Unter Einwirkung von Licht und Luft verfärbt er sich jedoch durch erhöhte Menge an Porphobilinogen im Urin während einer Attacke.
  • Die Diagnosen der anderen Arten von Porphyrie können auch durch Nachweis von Porphyrinen im Urin, Blut oder Kot erfolgen [6] [7].
  • Angeborene Porphyrie kann pränatal durch spezialisierte Tests diagnostiziert werden [8].
Protoporphyrin erhöht
  • Stuhlporphyrine: Koproporphyrin III und Protoporphyrin erhöht bei Porphyria variegata, nur Koproporphyrin bei hereditärer Koproporphyrie. 2.[stadt-zuerich.ch]
Hyponatriämie
  • Die Behandlung von akuter intermittierender Porphyrie ist vor allem unterstützend und besteht aus den folgenden Optionen: Bei Hyponatriämie, sollte die Menge an Natrium im Blut korrigiert werden.[symptoma.com]
  • […] und andere Krankheiten imitieren kann.“ Die Klinik reicht von unspezifischen Abdominalbeschwerden mit oder ohne Übelkeit, Erbrechen, Koliken, Obstipation und Subileussymptomatik bis hin zu akuten Schmerzkrisen mit kardiovaskulärer Dekompensation und Hyponatriämie[aerzteblatt.de]
  • Orthostase), Tachycardie und Hyponatriämie.[stadt-zuerich.ch]
  • Oft kommt es zu Dehydratation und Elektrolytstörungen (Hyponatriämie durch inadäquate ADH-Sekretion in 40%, kann zu Krampfanfällen führen, wie auch wenig Mg oder die Porphyrie selbst). Manchmal hilft verfärbter Urin bei der Diagnose.[praxis-depesche.de]

Therapie

Die Behandlung von akuter intermittierender Porphyrie ist vor allem unterstützend und besteht aus den folgenden Optionen:

  • Bei Hyponatriämie, sollte die Menge an Natrium im Blut korrigiert werden.
  • Analgetika können zur Schmerzbekämpfung gegeben werden [9].
  • Intravenöse Glukose wird, um ein hohes Niveau von Kohlenhydraten im Patienten aufrechtzuerhalten, gegeben.
  • Bei Übelkeit und Erbrechen werden Antiemetika gegeben [10].
  • Hämin kann intravenös einmal oder zweimal pro Tag, entsprechend einer Dosis von 4 mg/kg Körpergewicht verabreicht werden, es kann jedoch Nebenwirkungen wie Phlebitis und Koagulopathie verursachen.

Prognose

Porphyrien sind mit lebenslanger Morbidität verbunden. Wenn Porphyrie nicht frühzeitig diagnostiziert und richtig behandelt wird, kann sie tödlich sein [2]. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von hepatozellulärem Karzinom bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie [3].

Ätiologie

Porphyrien sind in erster Linie vererbten Stoffwechselstörungen. Alle Formen der Porphyrie, außer kongenitaler erythropoetischer Porphyrie, sind autosomal-dominante Störungen, wobei letztere autosomal-rezessiv vererbt wird. In seltenen Fällen kann Porphyrie erworben werden. Durch verschiedene Faktoren, darunter Vergiftungen, kann es zu Störungen der Hämsynthese kommen [1]. Alkohol ist bekannt, ein auslösender Faktor für die Porphyria cutanea tarda zu sein.

Epidemiologie

Die größte Inzidenz akuter intermittierender Porphyrie ist bei Menschen um 30 Jahre zu sehen. Die Prävalenz reicht von einem Fall pro 100.000 Einwohner in den Vereinigten Staaten bis zu 60 bis 100 Fällen in Nordschweden. Frauen sind im Vergleich zu Männern viel häufiger betroffen.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Porphyrien entstehen durch die Überproduktion von Porphyrinen, den Zwischenprodukten bei der Biosynthese von Häm. Dies erfolgt, wenn eines oder mehrerer Enzyme in der normalen Biosynthese von Häm in ihrer Funktion gestört sind. Akute intermittierende Porphyrie wird durch den Mangel der Funktion des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase verursacht. Dies führt zu erhöhter δ-Aminolävulinsäure und zu einem Anstieg des Porphobilinogen im Urin des Patienten.

Prävention

Vererbte Arten von Porphyrie können nicht verhindert werden. Jedoch können die Auslösefaktoren der Attacken vermieden werden. Dazu gehören bestimmte Drogen und Alkohol. Alkoholkonsum sollte bei Porphyria cutanea tarda stark eingeschränkt werden. Screening von anderen Familienmitgliedern der Patienten sollte durchgeführt werden. Die Patienten mit hepatischer Porphyrie sollten auf Anzeichen von Leberkarzinom untersucht werden.

Zusammenfassung

Porphyrien sind eine Gruppe von meist angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie sind durch Anomalien der Enzyme, die an der Biosynthese von Häm, dem eisenhaltigen Bestandteil von Hämoglobin, beteiligt sind, gekennzeichnet. Ein Mangel der Funktion dieser Enzyme führt zu Überproduktion und Ansammlung von Zwischenverbindungen der Biosynthese von Häm. Diese Zwischenverbindungen sind als Porphyrine bekannt.

Porphyrie kann nach verschiedenen Kriterien klassifiziert werden. Die überschüssige Produktion von Porphyrinen kann entweder in der Leber oder im Knochenmark vorkommen. Erstere werden als hepatische Porphyrie bezeichnet, während letztere als erythropoetische Porphyrien bekannt sind. Porphyria cutanea tarda (PCT), akute intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV), hereditäre Koproporphyrie (HCP) und Doss-Porphyrie (δ-ALS-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) sind hepatische Porphyrien, erythropoetische Protoporphyrie (EPP) und kongenitale erythropoetische Porphyrie sind erythropoetische Porphyrien.

Porphyrien können auch entsprechend ihrer klinischen Symptome klassifiziert werden. Die Porphyrien, die ein akutes Krankheitsbild aufweisen, umfassen AIP, PV, HCP und die Doss-Porphyrie. Nichtakute Porphyrien sind Porphyria cutanea tarda, erythropoetische Protoporphyrie und kongenitale erythropoetische Porphyrie.

Patientenhinweise

Porphyrien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper eine Komponente der roten Blutkörperchen nicht normal bilden kann. Aus diesem Grund kommt es zu einer Ansammlung von Zwischenprodukten. Diese Verbindungen fallen in Mengen an, die toxisch für den Körper sind und eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Für eine bessere Lebensqualität, sollte die Krankheit diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden.

Quellen

Artikel

  1. Gocmen A, Peters HA, Cripps DJ, Bryan GT, Morris CR. Hexachlorobenzene episode in Turkey. Biomedical and environmental sciences : BES. Mar 1989;2(1):36-43.
  2. Kauppinen R, Mustajoki P. Prognosis of acute porphyria: occurrence of acute attacks, precipitating factors, and associated diseases. Medicine. Jan 1992;71(1):1-13.
  3. Sardh E, Wahlin S, Bjornstedt M, Harper P, Andersson DE. High risk of primary liver cancer in a cohort of 179 patients with Acute Hepatic Porphyria. Journal of inherited metabolic disease. Nov 2013;36(6):1063-1071.
  4. Kuo HC, Huang CC, Chu CC, et al. Neurological complications of acute intermittent porphyria. European neurology. 2011;66(5):247-252.
  5. Saxena HC, Malhotra H, Mathur SN. Neurological complications in intermittent acute porphyria. The Journal of the Association of Physicians of India. Oct 1988;36(10):585-588.
  6. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Annals of internal medicine. Mar 15 2005;142(6):439-450.
  7. Lin DL, He LF, Li YQ. Rapid and simultaneous determination of coproporphyrin and protoporphyrin in feces by derivative matrix isopotential synchronous fluorescence spectrometry. Clinical chemistry. Oct 2004;50(10):1797-1803.
  8. Daikha-Dahmane F, Dommergues M, Narcy F, et al. Congenital erythropoietic porphyria: prenatal diagnosis and autopsy findings in two sibling fetuses. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Mar-Apr 2001;4(2):180-184.
  9. Ferrari AP, Ardengh JC. Endosonography-guided celiac plexus neurolysis in the treatment of pain secondary to acute intermittent porphyria. Endoscopy. Apr 2002;34(4):341-342.
  10. De Wet M, Jooste R, Coccia-Portugal MA, Falkson G. Ondansetron in a patient with porphyria. South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde. Dec 1992;82(6):480.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 16:17