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Prader-Willi-Syndrom

PWS

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine Sequenzanomalien auf, werden aber nicht exprimiert. Die Erkrankung wird nicht vererbt. Leitsymptom ist eine allgemeine muskuläre Hypotonie. Die Behandlung erfolgt mittels Hormontherapie, Physiotherapie und diätetischer Maßnahmen.

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Symptome

Die durch die Gendefekte bedingten Entwicklungsstörungen zeigen sich bereits beim Neugeborenen bzw. Kleinkind. Die Eltern berichten über Probleme beim Füttern und es fällt auf, dass der Muskeltonus des Kindes generell verringert ist [1]. Gleichzeitig sind die Sehnenreflexe vermindert. Die muskuläre Hypotonie beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten. Die Intelligenz derjenigen, die am PWS leiden, ist vermindert, und nicht selten zeigen sie eine deutliche Lernbehinderung. Allerdings wurde auch wiederholt berichtet, dass sie ihren Altersgenossen in bestimmten Aufgaben überlegen sind, z.B. beim Lösen von Puzzles [2]. Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie [3].

Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht. Die Oberlippe von PWS-Patienten ist in der Regel recht schmal, die Mundwinkel sind häufig nach unten gezogen. Des Weiteren betreffen die Wachstumsstörungen die Gonaden, sodass die Patienten zum Hypogonadismus neigen [4]. Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. Auch die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in der Pubertät ist gestört und die Betroffenen sind in den allermeisten Fällen infertil [1]. Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.

Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie [5]. Wird diese nicht eingeschränkt, nehmen die Patienten stark an Gewicht zu und werden schließlich übergewichtig, oft sogar extrem fettleibig [6]. Tatsächlich ist das PWS die häufigste Ursache einer syndromischen Adipositas.

Hunger
  • Im Kleinkindesalter kommt es dann zu einem Phasenwechsel, der zu einer geradezu gegensätzlichen Symptomatik führt: unstillbarer Hunger mit starker Gewichtszunahme und Ausbildung einer starken Adipositas Adipositas.[eref.thieme.de]
  • Bearbeiten Akronym für: G rowth H ormone Rel ease In ducing Englisch : ghrelin 1 Definition Ghrelin ist ein gastrointestinales Hormon, das an der Steuerung von Hunger - und Sättigungsgefühl beteiligt ist. 2 Struktur Ghrelin ist ein zu den Peptidhormonen[flexikon.doccheck.com]
Gefühlsausbrüche
  • Verweigerung von Essen kann heftige Gefühlsausbrüche und Tobsuchtsanfälle nach sich ziehen.[eref.thieme.de]
Wutanfall
  • Außerdem psychomotorische Entwicklungsverzögerung, typisches Verhalten (Wutanfälle, Dickköpfigkeit, Zwanghaftigkeit), faziale Dysmorphien (schmale Stirn, mandelförmige Augen, nach unten gerichtete Mundwinkel), geringe Körpergröße, kleine Hände und Füße[eref.thieme.de]
  • […] durch das weiterhin notwendige Ernährungsmanagement und durch die Wachstumshormontherapie (die in der Regel um das zwölfte Lebensjahr beendet werden kann) entgegengewirkt, was nicht immer einfach zu bewerkstelligen ist: Viele Heranwachsende neigen zu Wutanfällen[de.wikipedia.org]
Schlafstörung
  • Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie.[symptoma.com]
Kleinwuchs
  • Zum Prader-Willi-Syndrom gehören Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, ausgeprägtes Übergewicht und eine geistige Retardierung. Im frühen Kindesalter geht es mit Muskelhypotonie und Fütterungsstörungen einher. Krampfanfälle treten in 15–20% auf.[eref.thieme.de]
  • Mehr zum Thema: Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung Deutlich anders ist die Situation hinsichtlich der Gabe von Geschlechtshormonen.[netdoktor.at]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
Schwäche
Gewichtszunahme
  • Im Alter von 2–4 Jahren macht sich eine Gewichtszunahme bemerkbar, ohne dass zunächst der Appetit und die Kalorienzufuhr zunehmen. Kurz danach setzt eine Hyperphagie ein, die Kinder verspüren nur noch selten ein Sättigungsgefühl.[eref.thieme.de]
  • Hauptkriterien sind: Muskuläre Hypotonie Fütterungsprobleme Massive Gewichtszunahme nach dem zwölften Lebensmonat Charakteristisches Gesicht mit Dolichocephalie, mandelförmigen Augen und herabgezogenen Mundwinkeln Kleinwuchs Hypogonadismus Hypopigmentierung[de.wikipedia.org]
Infertilität
  • PWS-Patientinnen sind von Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung, Störungen der Pubertät, des Zyklus und Infertilität betroffen. Einige dieser Probleme können eine kindergynäkologische Intervention erfordern.[eref.thieme.de]
Blondes Haar
  • Hypopigmentierung (nur bei Deletion, Tendenz zu blonden Haaren und blauen Augen)[eref.thieme.de]
Hyperphagie
  • […] ab dem Kleinkindalter: Hyperphagie, progrediente Adipositas[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • […] im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung[eref.thieme.de]
  • Neugeborene zeigen eine deutliche Verminderung der Muskelspannung, einen verminderten Saugreflex und damit verbunden eine auffällige Trinkschwäche und Gedeihstörung.[netdoktor.at]
Unstillbarer Hunger
  • Im Kleinkindesalter kommt es dann zu einem Phasenwechsel, der zu einer geradezu gegensätzlichen Symptomatik führt: unstillbarer Hunger mit starker Gewichtszunahme und Ausbildung einer starken Adipositas Adipositas.[eref.thieme.de]
Mandelförmige Augen
Strabismus
  • Strabismus (Schielen), 50 % der Kinder leiden an Kurzsichtigkeit[eref.thieme.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
Verminderte Kindsbewegungen
  • verminderte Kindsbewegungen in der Schwangerschaft[eref.thieme.de]
  • Viele Mütter berichten über verminderte Kindsbewegungen, zu 40–50 % ist eine Kaiserschnittentbindung aufgrund einer Beckenendlagenstellung des Kindes notwendig, die durch vermehrtes Fruchtwasser (Polyhydramnion) hervorgerufen wird. 20–30 % werden vor[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • […] im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung[eref.thieme.de]
Kleine Hand
Kryptorchismus
  • Genitalhypoplasie mit hypoplastischem Skrotum und Kryptorchismus bei Knaben[eref.thieme.de]
Mikrophallus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.com]

Diagnostik

Der Goldstandard zur Diagnose des PWS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Sequenzanomalien auf 15q11-13. Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien [7] erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu [8].

Die Sensitivität von DNA-Methylierungsassays zur Diagnose des PWS beträgt >99%, weil sie das Fehlen des nicht-methylierten, paternalen Allels unabhängig von der molekularen Ursache der Erkrankung beweist [9] [10]. Die unterschiedlichen Sequenzanomalien können jedoch auch in separaten Ansätzen nachgewiesen werden [6]: Etwa 70% der PWS-Patienten weisen im genannten Sequenzabschnitt eine Mikrodeletion der paternalen Gene auf, die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dargestellt werden kann [8]. Eine weitere häufige Ursache für das PWS ist die UPD, die sich durch den Vergleich von Markern der DNA-Sequenz des PWS-Patienten und seines Vaters nachweisen lässt, wobei eine fehlende Übereinstimmung für die UPD spricht.

Nach der Diagnosestellung sollte ein metabolisches Profil angefertigt werden, um PWS-assoziierte, endokrinologische Störungen erkennen und bewerten zu können. Die Ergebnisse sind von therapeutischer Relevanz.

Prognose

  • Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt.[symptoma.com]
  • Wie ist die Prognose beim Prader-Willi-Syndrom? Die Lebenserwartung von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ist zum Teil verkürzt, was vor allem dann der Fall ist, wenn es nicht gelingt, das Gewicht unter Kontrolle zu bringen.[netdoktor.at]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: 1:10 000–15 000.[eref.thieme.de]
  • Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. 2 Epidemiologie Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Ghrelin beeinflusst den Glukosestoffwechsel und die Insulinsekretion, die genauen Interaktionen zwischen beiden Steuerungssystemen sind jedoch noch Gegenstand der Grundlagenforschung. 5 Pathophysiologie Einige Studien zeigen erhöhte Ghrelin-Spiegel im[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. Rittinger O. [Clinical aspects and genetics of Prader-Willi syndrome]. Klin Padiatr. 2001; 213(3):91-98.
  2. Verdine BN, Troseth GL, Hodapp RM, Dykens EM. Strategies and correlates of jigsaw puzzle and visuospatial performance by persons with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(5):343-355.
  3. Bingeliene A, Shapiro CM, Chung SA. Three Siblings with Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Sleep and Prader-Willi Syndrome. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015:278287.
  4. Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. 2003; 162(5):327-333.
  5. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, Chen ML, Roth CL. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2015; 12(3):297-307.
  6. Hamzi K, Itto AB, Nassereddine S, Nadifi S. Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first? Indian J Hum Genet. 2010; 16(3):172-174.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):E92.
  8. Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 21(3):126-135.
  9. Buchholz T, Jackson J, Robson L, Smith A. Evaluation of methylation analysis for diagnostic testing in 258 referrals suspected of Prader-Willi or Angelman syndromes. Hum Genet. 1998; 103(5):535-539.
  10. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:41