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Primäre Ziliendyskinesie

Zilienmotilitätsstörung

Die primäre Ziliendyskinesie (PZD) ist eine hereditäre Erkrankung, bei der es zu Störungen in der Entwicklung und damit in der Funktion des respiratorischen Flimmerepithels kommt. Aufgrund autosomal rezessiv vererbter Defekte im Bewegungsapparat der Zilien ist deren Bewegung verlangsamt oder unkoordiniert. Auch die zilientragenden Zellen im Ohr bzw. der Eustachischen Röhre, in den Hirnventrikeln und im Genitaltrakt sind betroffen, sodass sich ein komplexes klinisches Bild ergibt.


Symptome

Zilien, zu Deutsch auch Flimmerhärchen genannt, finden sich in verschiedenen Organsystemen. Paradebeispiel für zilientragende Zellen sind die Zellen des respiratorischen Epithels, die Mukus und möglicherweise vorhandene Pathogene und Fremdkörper in Richtung Rachen befördern. Dazu bedarf es einer koordinierten, mehr oder weniger kräftigen Zilienbewegung. Bei PZD-Patienten ist diese allerdings gestört, sodass ab der Geburt eine Prädisposition für Infektionen der oberen und unteren Atemwege besteht [1] [2] [3]. Häufigster Vorstellungsgrund sind tatsächlich auch rekurrente Atemwegsinfekte, aber ein Verdacht auf PZD kommt nur selten auf [4]. Die sogenannte Kartagener-Trias, ein Symptomkomplex aus chronischer Sinusitis, Bronchiektasien und Situs inversus, ist dagegen ein sehr spezifischer Hinweis auf die PZD. Etwa die Hälfte der Betroffenen zeigt die Kartagener-Trias, die wohl das Resultat einer gestörten Zilienbewegung während der embryonalen Entwicklung ist [5]. Weniger häufig als der Situs inversus tritt im Zusammenhang mit der PZD ein Situs ambiguus auf. Auch die Inzidenz kardialer Missbildungen ist bei PZD-Patienten erhöht.

Neben den respiratorischen Symptomen stellen sich oft auch Beschwerden ein, die auf eine gestörte Funktion des Epithels der Tuba auditiva und der Ependymzellen in den Hirnventrikeln zurückzuführen sind. Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen. Weiterhin ist die Funktion des Eileiters und die Fortbewegung der Spermien von Zilien abhängig, wenngleich dies beim Neonaten oder Kleinkind noch keine Probleme bereitet. Vor allem männliche PZD-Patienten im fortpflanzungsfähigen Alter leiden jedoch häufig unter Infertilität, während Frauen in der Regel als subfertil eingestuft werden [1] [2] [3] [4] [5]. Nicht selten veranlassen Fruchtbarkeitsprobleme erst zu einer gründlichen Aufarbeitung und Diagnose der PZD.

Kopfschmerz
  • Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen.[symptoma.com]
Rezidivierende Otitis media
  • rezidivierende Otitis media („glue ear“)[eref.thieme.de]
  • Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen.[symptoma.com]
Husten
Chronisch produktiver Husten
  • Rhinitis persistierende Die anhaltende Transportstörung führt zu chronisch produktivem Husten und Atemwegsobstruktionen, generalisierten Bronchiektasen sowie therapieresistenten Otitiden und chronischer Sinusitis.[eref.thieme.de]
Chronischer Husten
  • […] gastroösophagealer Reflux aufgrund chronischen Hustens (ca. 40%)[eref.thieme.de]
Hörverlust
  • Retinitis pigmentosa mit Hörverlust[eref.thieme.de]
  • Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen.[symptoma.com]

Diagnostik

Eine gründliche Anamnase einschließlich einer möglichen familiären Vorbelastung und perinataler Komplikationen bildet die Basis der PZD-Diagnose, da aus den entsprechenden Angaben auf einen kongenitalen Defekt geschlossen werden kann. So wird in vielen Fällen angegeben, dass die Patienten bereits perinatal respiratorische Probleme hatten bzw. bei ihnen ein neonatales Atemnotsyndrom diagnostiziert wurde [5] [6]. Einige Experten empfehlen grundsätzlich eine Untersuchung auf PZD, wenn ein neonatales Atemnotsyndrom besteht.

Folgende Maßnahmen sind bei Verdacht auf PZD einzuleiten [1] [2] [3] [4] [5]:

  • Messung der nasalen Konzentration an Stickstoffmonoxid, die aus noch ungeklärter Ursache bei PZD-Patienten zumeist signifikant erniedrigt ist
  • Mikroskopische Untersuchung des durch einen Bürstenabstrich gewonnenen respiratorischen Epithels, wobei die Hochfrequenz-Video-Mikroskopie-Analyse und die Transmissionselektronenmikroskopie als geeignete Verfahren genannt werden; die Lichtmikroskopie birgt hingegen ein hohes Risiko falsch-negativer Diagnosen
  • Bestätigung der Diagnose über den Nachweis des kausalen Gendefekts, wobei genetische Analysen für die häufigsten PZD-verursachenden Mutationen verfügbar sind, ein Negativbefund die Erkrankung jedoch nicht ausschließt

Aufgrund des Zusammenhangs zwischen PZD und Kartagener-Trias mit Situs inversus sollten alle PZD-Patienten auf einen Situs inversus untersucht werden und umgekehrt.

Prognose

  • Bei suffizienter und frühzeitig einsetzender Therapie ist die Prognose in der Regel gut.[eref.thieme.de]

Quellen

Artikel

  1. Lucas JS, Burgess A, Mitchison HM, Moya E, Williamson M, Hogg C. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Arch Dis Child. 2014;99(9):850-856.
  2. Popatia R, Haver K, Casey A. Primary Ciliary Dyskinesia: An Update on New Diagnostic Modalities and Review of the Literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2014;27(2):51-59.
  3. Olm MAK, Caldini EG, Mauad T. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J Bras Pneumol. 2015;41(3):251-263.
  4. Mullowney T, Manson D, Kim R, Stephens D, Shah V, Dell S. Primary Ciliary Dyskinesia and Neonatal Respiratory Distress. Pediatrics. 2014;134(6):1160-1166.
  5. Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and Genetic Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia / Kartagener Syndrome. Genet Med. 2009;11(7):473-487.
  6. Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK, Brody SL. Genetics and Biology of Primary Ciliary Dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2016;18:18-24.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37