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Primäre Ziliendyskinesie 13

PCD


Symptome

  • Die Umkehrung der Organe können dann zu einiger Verwirrung führen, da viele Anzeichen und Symptome auf der atypischen Seite sein.[lebendom.com]
  • Infertilität ist eines der Symptome, die bei Männern zur Diagnose führen. Der Saccharin-Inhalationstest ist informativ, für kleine Kinder aber nicht geeignet, da sich die Testperson ruhig halten muß.[orpha.net]
  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]

Diagnostik

  • Die genetische Diagnostik, mit der die PCD-Diagnose eindeutig abgesichert werden kann, gewinnt zunehmend an Bedeutung.[lungeninformationsdienst.de]
  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAI1-Gens; Sensitivität ca. 2 - 10% - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAH5-Gens; Sensitivität ca. 15 - 19% - DNA-Sequenzanalyse des DNAH11-Gens; Sensitivität 6 - 9% - DNA-Sequenzanalyse des[zhma.de]
  • Auch ein Hydrocephalus unklarer Genese kann durch den fehlenden Zilienschlag der Ependymzellen bedingt auftreten. 4 Diagnostik Betroffene fallen häufig im Kindesalter durch eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen auf.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Bei früher Diagnose, adäquater symptomatischer Therapie und guter Compliance des Patienten ist für die Betroffenen ein verhältnismäßig normales Leben möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Um die Lungenforschung voranzutreiben und neue maßgeschneiderte Therapien für erkrankte Kinder zu entwickeln, brauche man einen gut vernetzten Verbund von Ärzten und Forschern, erklärte der Wissenschaftler: „Das kann heute niemand mehr allein leisten.[ln-online.de]

Prognose

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Die Prognose der Krankheit hängt von der Häufigkeit pulmonaler Infektionen ab, da diese in der Regel zu Bronchiektasen mit chronischer Ateminsuffizienz führen.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]

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