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Protein-S-Mangel


Symptome

  • In vielen Fällen bleibt der Protein-S-Mangel unbemerkt; über Jahre hinweg gibt es keine Symptome oder Beschwerden.[medlexi.de]
  • Ein mцgliches Symptom ist die Frьhgeborenen-Retinopathie (s. dort). Heterozygote Individuen bleiben meist bis in das Erwachsenenalter hinein ohne Symptome.[orpha.net]
  • Ich hatte keine Thrombosen oder ännliches in der ersten SS mit meiner Tochter vor 13 Jahren gehabt und auch sonst nie, auch hatte niemand in meiner Familie irgendwelche Beschwerden oder Symptome.[rund-ums-baby.de]
Schlaganfall
  • Das ich diesen Defekt habe wurde erst festgestellt als ich mit 31 einen Schlaganfall hatte, seit dem nehme ich Marcumar. Mir wurde damals gesagt das ich das sogenannte HELLP Syndrom bei beiden SS gehabt hätte.[rund-ums-baby.de]

Diagnostik

  • […] erniedrigtem freien oder Gesamt-Protein-S im Blut oder verminderter Protein-S-Aktivität Familiäre Häufung von Thrombosen Wiederholte thromboembolische Ereignisse unbekannter Ursache Thrombosen in jungem Lebensalter Angehörige von Indexpatienten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Wenn in Familien mit betroffenen Kindern die ursдchlichen PROS1 -Mutationen bekannt sind, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der Chorionzottenbiopsie mцglich.[orpha.net]
  • […] von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf … Herausgeber: Rudolf Puchner 2016 Buch Ambulant erworbene Pneumonie Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik[springermedizin.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Nachdem eine Thrombose aufgetreten ist, wird eine Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten durchgeführt, wie zum Beispiel mit Phenprocoumon. Neue orale Antikoagulantien (NOAK) sind für die Behandlung nicht zugelassen.[de.wikipedia.org]
  • Fьr die initiale Therapie der neonatalen Purpura fulminans ist die Anwendung von Protein C-Konzentrat oder frisch gefrorenem Plasma unerlдsslich. Ggf. mьssen Thromben chirurgisch resiziert werden.[orpha.net]
  • Therapie Die Erkrankung beruht auf einem vererbten genetischen Defekt , was die Behandlung erschwert, da es nicht möglich ist die zugrundeliegende Ursache zu therapieren.[dr-gumpert.de]
  • Behandlung & Therapie Da der Protein-S-Mangel auf einem vererbten genetischen Defekt beruht, bestehen mitunter Behandlungsschwierigkeiten, da keine Ursachenbehandlung, sondern nur eine Linderung der Beschwerden möglich ist.[medlexi.de]

Prognose

  • Homozygote oder compound-heterozygote Fдlle kцnnen eine schwere Prognose haben. Heterozygote Patienten haben eine gute Prognose. Bei adдquater Therapie und berwachung ist das Risiko thromboembolischer Insulte erheblich reduziert.[orpha.net]

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