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Protein-S-Mangel


Symptome

  • Ein mögliches Symptom ist die Frühgeborenen-Retinopathie (s. dort). Heterozygote Individuen bleiben meist bis in das Erwachsenenalter hinein ohne Symptome.[orpha.net]
  • In vielen Fällen bleibt der Protein-S-Mangel unbemerkt; über Jahre hinweg gibt es keine Symptome oder Beschwerden.[medlexi.de]
  • Ich hatte keine Thrombosen oder ännliches in der ersten SS mit meiner Tochter vor 13 Jahren gehabt und auch sonst nie, auch hatte niemand in meiner Familie irgendwelche Beschwerden oder Symptome.[rund-ums-baby.de]
Schlaganfall
  • Das ich diesen Defekt habe wurde erst festgestellt als ich mit 31 einen Schlaganfall hatte, seit dem nehme ich Marcumar. Mir wurde damals gesagt das ich das sogenannte HELLP Syndrom bei beiden SS gehabt hätte.[rund-ums-baby.de]

Diagnostik

  • […] erniedrigtem freien oder Gesamt-Protein-S im Blut oder verminderter Protein-S-Aktivität Familiäre Häufung von Thrombosen Wiederholte thromboembolische Ereignisse unbekannter Ursache Thrombosen in jungem Lebensalter Angehörige von Indexpatienten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Wenn in Familien mit betroffenen Kindern die ursächlichen PROS1 -Mutationen bekannt sind, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der Chorionzottenbiopsie möglich.[orpha.net]
  • […] von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf … Herausgeber: Rudolf Puchner 2016 Buch Ambulant erworbene Pneumonie Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik[springermedizin.de]
  • Falls die D-Dimere im Normbereich liegen, kann allerdings bei uncharakteristischer Symptomatik eine Thrombose weitgehend ausgeschlossen und auf weiterführende Diagnostik verzichtet werden.[uniklinik-freiburg.de]

Prognose

  • Homozygote oder compound-heterozygote Fälle können eine schwere Prognose haben. Heterozygote Patienten haben eine gute Prognose. Bei adäquater Therapie und Überwachung ist das Risiko thromboembolischer Insulte erheblich reduziert.[orpha.net]

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