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Protoporphyria erythropoetica

Erythropoetische Protoporphyrie

Protoporphyria erythropoetica ist eine genetische Erkrankung, die auf einem Defekt der Ferrochelatase beruht, einem Enzym, das für die Bindung von Eisen und Protoporphyrin verantwortlich ist. In der Folge kumuliert Protoporphyrin in Leber und Erythrozyten. Das hauptsächliche klinische Symptom ist Photosensibilität der Haut sowie Leberschäden.

Protoporphyria erythropoetica - Symptome abklären

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Symptome

Das wichtigste Kennzeichen von Protoporphyria erythropoetica ist Lichtempfindlichkeit der Haut, die in der neonatalen Phase und Kindheit auftritt [1]. Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme [2]. Manche Patienten klagen über Schmerzen, die mehrere Stunden oder sogar Tage andauern und zu Schlafstörungen führen [3]. Wiederholte Lichtexposition kann zu Lichenifikation, Verlust der Lunulae, Auftreten von Pseudovesikeln und anderen chronischen Hautveränderungen führen [1].

Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden [4]. Zusätzlich zu diesen Symptomen treten in 20-30% der Fälle Leberschädigungen auf, vor allem in Form von Gallensteinen und Cholestase, verursacht durch die Einlagerung von Protoporphyrinen in der Galle [1]. Abdominale Schmerzen im Bereich des unteren Rippenbogens sind die Folge [1]. Bei 5% der Patienten kommt es zu Leberversagen, Zirrhose und Cholestase [1].

Polyneuropathie
  • Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien[dimdi.de]
Kribbeln
  • Lebensjahr auf und zeichnet sich durch Brennen, Kribbeln oder Jucken bei Sonnenexposition aus; dies kann innerhalb von wenigen Minuten bis hin zu Stunden nach der Exposition eintreten.[de.wikipedia.org]
Schmerz
  • Manche Patienten klagen über Schmerzen, die mehrere Stunden oder sogar Tage andauern und zu Schlafstörungen führen.[symptoma.com]
  • Auch künstliches Licht kann Schmerzen und Phototoxizität auslösen.[de.wikipedia.org]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
Brennender Schmerz
  • Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme.[symptoma.com]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
Schwellung
  • Quincke-Ödem-Typ: Teigige subkutane Schwellungen. Hidroa vacciniformia -Typ: Papulonekrotische, unter Ausbildung varioliformer Narben abheilende Hautveränderungen, vor allem am Nasenrücken, Ohrläppchen und Handrücken.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Schwäche
  • Bei den meisten Menschen mit EPP hängt das Risiko für ihr Kind davon ab, ob der Partner ein solches schwaches FECH-Gen (siehe Absatz 3) trägt. 9 von 10 Partnern tragen dieses so genannte schwache Gen nicht und für solche Paare ist das Risiko, ein Kind[porphyria.eu]
Lichenifikation
  • Wiederholte Lichtexposition kann zu Lichenifikation, Verlust der Lunulae, Auftreten von Pseudovesikeln und anderen chronischen Hautveränderungen führen. Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden.[symptoma.com]
  • Lichenifikation, abweichende Pigmentierung, Vergröberung des Hautreliefs (lichenoide Infiltrate)).[de.wikipedia.org]
Pruritus
  • Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme.[symptoma.com]
Kribbelgefühl
  • Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme.[symptoma.com]
Petechien
  • Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden.[symptoma.com]
Urtikaria
  • Andere Erkrankungen, die ausgeschlossen werden müssen: Phototoxische Medikamentenreaktion, Hydroa vacciniforme, Urtikaria solaris, Kontaktdermatitis, Angioödem, andere Arten der Porphyrie.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

Hinweise auf die Diagnose Protoporphyria erythropoetica kann nur die Klinik geben. Daher sind gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung die wichtigsten Schritte für die Diagnosefindung. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine mikroskopische Untersuchung der Erythrozyten in einem frischen Blutabstrich sowie Protoporphyrin-Fluoreszenz empfohlen [4].

Ein weiteres nützliches Verfahren ist die Messung von Protoporphyrin in Serum und Stuhl, da die Werte in diesen Proben stets deutlich erhöht sind [4]. Untersuchung der Leber ist obligatorisch bei Verdacht auf Protoporphyria erythropoetica. Abdominaler Ultraschall und Leberfunktionstests, einschließlich Transaminasen (ALT und AST), Gamma-Glutamyl Transferase (GGT) und alkalische Phosphatase (ALP) müssen durchgeführt werden, um Cholestase auszuschließen [4].

Therapie

  • Eine neuer Behandlungsansatz (2016) ist die Therapie mit Afamelanotid, einem Wirkstoff aus der Gruppe der Melanocortin-Rezeptor-Agonisten.[flexikon.doccheck.com]
  • Protoporphyrie, X-chromosomal dominante ) Therapie Kausale Therapien sind nicht bekannt. Geringe Erfolge sind mit antioxidativen Therapeutika wie Betacarotin (z.B. Carotaben 50-200 mg/Tag) oder Ascorbinsäure zu erzielen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Photodynamische Therapie zur Behandlung verschiedener Krebsarten (v. a.[de.wikipedia.org]
  • Phototherapie – Schmalband-UVB- und PUVA-Therapie sind Therapieformen mit ultraviolettem Licht, die in der Dermatologie Anwendung finden.[porphyria.eu]

Prognose

  • Bei Patienten, die Sonnenlicht meiden müssen, sollte an einen Vitamin-D-Mangel gedacht werden. 8 Prognose Unter konsequentem Lichtschutz ist die Prognose gut, jedoch kann die Lebensqualität der betroffenen Patienten durch die Vermeidung von Sonnenlichtexposition[flexikon.doccheck.com]
  • Verlauf/Prognose Günstig, evtl. Verringern der Symptome im Erwachsenenalter. Cholelithiasis oder Cholezystitis sind möglich. Leberbeteiligung; evtl. Zirrhose.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Definition Die erythropoetische Protoporphyrie, kurz EPP, ist eine seltene, familiäre Erkrankung aus der Gruppe der Photodermatosen, die durch urtikarielle und pachydermieartige Hautveränderungen imponiert, die auf einem Defekt der Ferrochelatase beruhen. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Panethnisch; Inzidenz 1:75.000 bis 1-200.000 Ätiopathogenese Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Ferrochelatase (FECH-Gen; Genlokus: 18q21.3), die zu einer Aktivitätsreduktion auf 10-25% des Normalwertes[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Balwani M, Bloomer J, Desnick R. Erythropoietic protoporphyria, autosomal recessive. GeneReviews. Seattle,WA:University of Washington; 2014.
  2. Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut. 2007;56:1009-1018.
  3. Todd DJ. Erythropoietic protoporphyria. Br J Dermatol. 1994;131:751-766.
  4. Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:19.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35