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Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A


Symptome

  • Der Pseudohypoparathyreoidismus (auch Martin-Albright-Syndrom ) [1] ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet.[biologie-seite.de]
  • Synonym: Martin-Albright-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Beim Pseudohypoparathyreoidismus zeigen sich Symptome einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse ( Hypoparathyreoidismus ), ohne dass ein Mangel[flexikon.doccheck.com]
  • Im Gegensatz dazu, wurde nachgewiesen ,dass ein stark erniedrigter Vitamin D-Spiegel die Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus aufweisen kann, dabei aber eine normale renale Antwort auf eine PTH-Gabe zeigt. [1] Systematic References: 1.[molekulargenetische-diagnostik.de]
  • PTH kommt es bei gesunden Menschen zu einem Anstieg des Urinphosphates auf mehr als das 2fache des Ausgangswertes; bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus ist dieser Anstieg geringer Weitere Diagnostik Nachsorge Meldepflicht Pränataldiagnostik Symptome[de.medicle.org]
  • Die Krankheit ähnelt der Hereditären Osteodystrophie Albright und wurde mit unterschiedlich Kombinationen dieser Symptome bisher bei 10 Patienten beschrieben.[orpha.net]
Kleinwuchs
  • Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4. Brachydaktylie, Verkürzung von Mitelhand- oder Mittelfußknochen 5. heterotope Verkalkungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Prophylaxe Differentialdiagnosen 1.[de.medicle.org]
  • Letztere können sporadisch oder familiär, und zwar als isolierte oder mit anderen Symptomen kombinierte Formen (Nierenerkrankung, Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen, geistige Retardierung, Nebennierenrindeninsuffizienz u.a.) auftreten[link.springer.com]
  • Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Brachymetacarpie (MHK IV, V) mit Brachytelephalangie, oft Brachymetatarsie[de.wikipedia.org]
  • Albright sche hereditδre Osteodystrophie: Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht, gedrungener Kφrperbau, Adipositas, Brachydaktylie, subkutane Verkalkungen, psychomotorische Retardierung.[laborvolkmann.de]
  • Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, knckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Rundes Gesicht
  • Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4. Brachydaktylie, Verkürzung von Mitelhand- oder Mittelfußknochen 5. heterotope Verkalkungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Prophylaxe Differentialdiagnosen 1.[de.medicle.org]
  • Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Brachymetacarpie (MHK IV, V) mit Brachytelephalangie, oft Brachymetatarsie[de.wikipedia.org]
  • Albright sche hereditδre Osteodystrophie: Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht, gedrungener Kφrperbau, Adipositas, Brachydaktylie, subkutane Verkalkungen, psychomotorische Retardierung.[laborvolkmann.de]

Diagnostik

  • […] und Workup Kriterien Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Blut Serumkalzium erniedrigt, Serumphosphat erhöht (wie beim Hypoparathyreoidismus Parathormonspiegel normal bis erhöht (wie beim Hyperparathyreoidismus Urin Ellsworth-Howard-Test: Nach[de.medicle.org]
  • Diagnostik: Leitsymptome des HP und PHP sind die Folgen der chronischen Hypokalzämie und ggf. assoziierte Endokrinopathien.[link.springer.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Therapie gleicht der Behandlung der chronischen Nebenschilddrüseninsuffizienz.[flexikon.doccheck.com]
  • Pseudo-Pseudo-Hypoparathyreoidismus: Stigmata wie beim Pseudohypoparathyreoidismus, aber keine Störung des Kalziumstoffwechsels Therapien siehe Hypoparathyreoidismus Referenzen Lehrbuch Koletzko 2000, S. 216.[de.medicle.org]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Therapie Überwachung des Calcium- und Phosphat-Haushalts durch Endokrinologen. Orthopädische Versorgung von Skelettanomalien und ggf. Exzision von Osteomen in der Haut und im subkutanen Fettgewebe.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose

  • Brachydaktylie, Verkürzung von Mitelhand- oder Mittelfußknochen 5. heterotope Verkalkungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Prophylaxe Differentialdiagnosen 1. Hypoparathreoidismus 2.[de.medicle.org]

Epidemiologie

  • Einleitung Synonym Englisch ICD10 Definition Serumkalzium erniedrigt, Serumphosphat erhöht (wie beim Hypoparathyreoidismus, jedoch PTH normal oder erhöht Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz sehr selten Prävalenz Alter Häufigkeitsgipfel Geschlecht[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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