Symptome
Die Symptome sind denen des Hypoparathyreoidismus gleich, sodass dieser Erkrankung ein "Pseudo-" vorangestellt wird. [gutefrage.net]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Später beschrieb er Patienten mit den gleichen Symptomen, aber ohne Resistenz gegen Parathormon. Diesen Zustand nannte er Pseudopseudohypoparathyreoidismus. Beiden Veränderungen liegen Mutationen der Alpha-Untereinheit des G-Proteins zu Grunde. [link.springer.com]
Der Pseudohypoparathyreoidismus (auch Martin-Albright-Syndrom ) ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. [ceviri.babylon-software.com]
Systemisch
- Kleinwuchs
Das klinische Bild von PHP und PPHP wird durch Kleinwuchs, Rundgesicht und Brachydaktylie geprägt („brachymetakarpaler Kleinwuchs“). Die röntgenologischen Manifestationen von PHP und PPHP sind identisch. [eref.thieme.de]
Osteodystrophie Englischer Begriff: hereditary osteodystrophy durch periphere Parathormonresistenz bewirkter familiärer Pseudohypoparathyreoidismus mit latenter oder manifester hypokalzämischer Tetanie; ferner Kleinwuchs (mit Brachydaktylie), Osteoporose [gesundheit.de]
Albright berichtete 1.942 über Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus, die durch Kleinwuchs, Adipositas, ein rundes Gesicht und verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia auffielen. [link.springer.com]
aber Endorganresistenz Erbgang: Meist autosomal-dominant Klinik Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs [karteikarte.com]
Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, knckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Schmerz
[…] operative Orthopädie Osteochondrose Osteomyelitis Osteoporose Osteotomie Paresen Patella Pathogenese pathologische Patienten peripheren Pfanne primär Prognose Prothese proximalen radikuläre Röhrenknochen Röntgen Röntgenbild röntgenologisch Schädigung Schmerzen [books.google.de]
Cushing, Phäochromozytom (Warzen, Furunkel, Erysipel), Neurodermitis, Psoriasis.Hallo, habe nach ca. 6 Jahren Humira wieder Schmerzen bekommen. Humira wurde abgesetzt, dafür MTX. Schmerzen verschwanden. [ixytyciyuga.xpg.uol.com.br]
- Behinderung
[…] osteodystrophy durch periphere Parathormonresistenz bewirkter familiärer Pseudohypoparathyreoidismus mit latenter oder manifester hypokalzämischer Tetanie; ferner Kleinwuchs (mit Brachydaktylie), Osteoporose, Zahnschmelzmangel (zeitiger Zahnverfall), geistige Behinderung [gesundheit.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Rundes Gesicht
Albright berichtete 1.942 über Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus, die durch Kleinwuchs, Adipositas, ein rundes Gesicht und verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia auffielen. [link.springer.com]
Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen Diagnostik Labor: Parathormon↑, Kalzitriol↓, Kalzium↓, Phosphat↑ Differentialdiagnose : Pseudopseudohypoparathyreoidismus [PPHP] (PTH normal, phänotypisch wie PHP) Diese Karteikarte wurde [karteikarte.com]
[…] autosomal-dominant vererbt Klinik: - wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen, Zahnanomalien - typisch für Pseudohypoparathyreodismus zudem: geistige Retardierung, Kleinwuchs, rundes [brainscape.com]
Muskuloskeletal
- Brachydaktylie
Das klinische Bild von PHP und PPHP wird durch Kleinwuchs, Rundgesicht und Brachydaktylie geprägt („brachymetakarpaler Kleinwuchs“). Die röntgenologischen Manifestationen von PHP und PPHP sind identisch. [eref.thieme.de]
Osteodystrophie Englischer Begriff: hereditary osteodystrophy durch periphere Parathormonresistenz bewirkter familiärer Pseudohypoparathyreoidismus mit latenter oder manifester hypokalzämischer Tetanie; ferner Kleinwuchs (mit Brachydaktylie), Osteoporose [gesundheit.de]
Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, knckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Diagnostik
Grill Keine Leseprobe verfügbar - 2012 Orthopädie: Methodische Diagnostik und Therapie H.R. Schönbauer, E. Polt, F. [books.google.de]
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Prader-Willi-Syndrom - Genetik - Diagnostik - Klinik - Behandlung - Prognose Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombi mit Genomic Imprinting => Deletion der väterlichen Kopie -> Prader-Willi-Syndrom Diagnostik: - Methylierungsanalyse - FISH Klinik: - [brainscape.com]
Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen Diagnostik [karteikarte.com]
Nebennierenmarks (Phäochromozytom, Bei Patienten mit einer Schuppenflechte (Psoriasis) in der persönlichen oder .ENDOKRINOLOGIE PHÄOCHROMOZYTOM 193 Phächromozytom Katecholaminproduzierende, meist vom Nebennierenmark ausgehende, Tumore.Phäochromozytom-Diagnostik [razifeje.xpg.uol.com.br]
Therapie
Grill Keine Leseprobe verfügbar - 2012 Orthopädie: Methodische Diagnostik und Therapie H.R. Schönbauer, E. Polt, F. [books.google.de]
- keine spezifische Therapie - Logopädie, Physiotherapie - bB antiepileptische Therapie Prognose: idR normale Lebenserwartung Zellweger-Syndrom - Synonym und Definition - Klinik - Diagnose - Prognose = zerebrohepatorenales Syndrom Autosomal-rezessive [brainscape.com]
Die Therapie gleicht der Behandlung der chronischen Nebenschilddrüseninsuffizienz. [flexikon.doccheck.com]
Prägnante Texte und zahlreiche Abbildungen zu Klinik, Pathogenese, Diagnose und Therapie helfen, die häufigsten dermatologischen Probleme zu lösen. Autor: Prof. Dr. med. [springermedizin.de]
Prognose
Substitution von Wachstumshormonen Prognose: nahezu normale Lebenserwartung, wenn extreme Adipositas vermieden werden kann Angelman-Syndrom - Genetik - Diagnostik (2) - Klinik (5) - Therapie - Prognose Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombi mit Genomic [brainscape.com]
[…] mechanischen medialen meist möglich Morbus motorischen Muskeln Muskulatur Nekrose Nerven normal Operation operative Orthopädie Osteochondrose Osteomyelitis Osteoporose Osteotomie Paresen Patella Pathogenese pathologische Patienten peripheren Pfanne primär Prognose [books.google.de]
Ätiologie
Klinik (5) - Diagnose Epidemiologie: zwischen 1:20000 und 1:50000 Ätiologie: Deletion auf Chromosom 7 Klinik: - charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. [brainscape.com]
Synonym: Martin-Albright-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Beim Pseudohypoparathyreoidismus zeigen sich Symptome einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse ( Hypoparathyreoidismus ), ohne dass ein Mangel [flexikon.doccheck.com]
Grill Keine Leseprobe verfügbar - 1979 Häufige Begriffe und Wortgruppen Abduktion akuten Amputation Angeborene Arthrodese Arthrose Ätiologie Ätiopathogenese Auftreten Bandscheibe Befall Befund Behandlung Bein Belastung Bereich Beschwerden besteht betroffen [books.google.de]
Epidemiologie
Rett-Syndrom - Definition - Epidemiologie - Ätiologie - Klinik - Diagnose - Prognose Entwicklungsstörung mit progressivem Verlust von Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeit der Hände Epidemiologie: - betrifft [brainscape.com]
Pathophysiologie
Die Physiologie und Pathophysiologie des Thyreocalcitonins.- Wirkung von Thyreocalcitonin am Erfolgsorgan Knochen.- Thyreocalcitonin und primärer Hyperparathyreoidismus: Analyse knochenbioptischer Befunde.- Thyreocalcitonin-Wirkungen beim Menschen. [lehmanns.de]