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Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom

Das Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die sich, wie der Name bereits andeutet, durch eine bilaterale Aplasie der Radien bei gleichzeitiger Thrombozytopenie charakterisiert. Darüber hinaus lassen sich bei Betroffenen unter Umständen weitere skelettale Anomalien, kongenitale Herzerkrankungen, Agenesien im Bereich des Urogenitalissystems und eine Intoleranz gegenüber Kuhmilch feststellen. Die bildgebende Diagnostik, die sowohl prä- also postnatal zum Einsatz kommt, Labor- und genetische Analysen spielen diagnostisch entscheidende Rollen, müssen aber immer in ihrer Gesamtheit bewertet werden.


Symptome

Das Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom (RTS) wurde Mitte des 20. Jahrhunderts erstbeschrieben. Es handelt sich hierbei um eine seltene kongenitale Erkrankung, deren Ätiologie und Pathogenese nur unvollständig verstanden sind. In verschiedenen Studien wurde versucht, dem RTS einen genetischen Defekt zuzuordnen, und nach aktuellem Wissensstand sind es wohl vor allem Mutationen des Gens RBM8A, das auf Chromosom 1 lokalisiert ist, die die Erkrankung verursachen [1] [2] [3] [4].

Das klinische Bild, das mit dem RTS einhergeht, gestaltet sich sehr variabel, ist jedoch grundsätzlich von den beiden Leitsymptomen, die auch ihren Namen ausmachen, geprägt: dem beidseitigen Fehlen der Speiche und einer Thrombozytopenie [1] [2] [3] [4] [5].

  • Die Aplasie beider Radien resultiert in einer deutlichen Verkürzung des Unterarms, während die Handknochen in der Regel mehr oder weniger normal ausgebildet sind [1] [4] [6]. Ein Großteil der Betroffenen hat jedoch Probleme dabei, die Finger vollständig zu strecken, und manchmal besteht auch eine Radialdeviation der Hand [2] [4].
  • Die mit dem RTS verbundene Thrombozytopenie ist auf eine Störung in der Reifung der Megakaryozyten im Knochenmark zurückzuführen [2] [3] [5]. Sie wird bei praktisch allen RTS-Patienten innerhalb der ersten Lebensmonate symptomatisch und führt hauptsächlich zur Entstehung von Petechien, prädisponiert aber auch für potenziell lebensbedrohliche gastrointestinale oder intrakranielle Hämorrhagien [1] [2] [4].

Erwähnt werden sollen an dieser Stelle auch weitere Missbildungen des Skeletts, die häufiger bei RTS-Patienten beschrieben wurden. Dazu zählen vor allem Dysgenesien des Achsenskeletts und der Knochen in den unteren Gliedmaßen und die Hüftluxation [1] [2] [4]. Kongenitale Herzfehler wie beispielsweise die Fallot-Tetralogie oder ein Atriumseptumdefekt können ebenso auftreten wie Fehlbildungen des Urogenitaltraktes. Die weiblichen Geschlechtsorgane scheinen diesbezüglich empfindlicher zu sein als die männlichen. Schließlich zeigt ein wesentlicher Anteil der RTS-Patienten eine Intoleranz gegenüber Kuhmilch, die sich primär als Diarrhoe äußert. Es wurde vorgeschlagen, dass diese Milchintoleranz sekundär zur Thrombozytopenie entsteht.

Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Gangstörung
  • Untere Extremität Achsenabweichungen Beinlängendifferenzen und Gangstörungen 69 Bereich der unteren 77 Beinlängendifferenzen 85 Hüftdysplasie 93 Normalwerte und Biomechanik 99 Kniegelenk das mechanisch besonders 145 Erkrankungen der Patella und 152 Scheibenmeniskus[books.google.de]
Atriumseptumdefekt
  • Kongenitale Herzfehler wie beispielsweise die Fallot-Tetralogie oder ein Atriumseptumdefekt können ebenso auftreten wie Fehlbildungen des Urogenitaltraktes.[symptoma.de]

Diagnostik

Obwohl das RTS so selten auftritt, bereitet seine Diagnose meist wenig Schwierigkeiten: Die Liste der Differenzialdiagnosen für eine bilaterale Radiusaplasie ist kurz. Tatsächlich wird die Kondition in vielen Fällen bereits während der Pränataluntersuchungen erkannt [6]. Die bildgebende Diagnostik, insbesondere die Sonografie und das Röntgen sind prä- bzw. postnatal die wichtigsten Techniken zur Detektion der Anomalien im Armskelett. Dagegen ist eine Chordozentese notwendig, um auch die Thrombozytopenie pränatal feststellen zu können. Postnatal stellt die Anfertigung eines Blutbildes überhaupt kein Problem mehr dar [2] [5] [6].

Besteht ein begründeter Verdacht auf das RTS, sind molekularbiologische Untersuchungen zum Nachweis von partiellen Deletionen des Chromosoms 1 und Mutationen des RBM8A-Gens anzuordnen [3].

Therapie

  • […] proximal Rachitis Rehabilitation Röhrenknochen Röntgenologisch Ruhigstellung Scapula Schmerzen Schüler soll Schultergelenk selten Skoliose sowie spezielle Diagnostik Stadium Störungen Strukturen Supination Symptome Synonym Teillernziel therapeutische Therapie[books.google.de]
  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Therapie zu: Thrombozytopenie Zusatzhinweise zu: Thrombozytopenie Zusatzhinweise Thrombozytopenie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung beim Wiskott-Aldrich-Syndrom weniger als zehn Jahre.[thrombozyten-info.de]
  • Es beantwortet dem klinisch und praktisch tätigen Arzt wichtige Fragen zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie hämostaseologischer Erkrankungen.[athesiabuch.it]

Prognose

  • Kreuzbandes laterale Lernvoraussetzungen Lokalisation longus Luxation maior maligne mediale meist möglich Muskel Muskulatur Orthesen Orthopädische Krankheiten orthopädischen Ossifikation Osteomyelitis pathologische Patienten Plantarflexion Prävention Prognose[books.google.de]
  • Die Prognose ist schlecht. Die meisten Kinder sterben vor Erreichen des ersten Lebensjahres.[dysnet.org]

Epidemiologie

  • Bewegungsapparates Bewegungseinschränkung biceps Bindegewebe Biomechanik Caput Chirurg chronische CIII Coxa Coxa valga Definition Deformitäten degenerative Differentialdiagnostik digitorum Endoprothesen engl Entstehungsmechanismen Ätiopathogenese Entzündungen Epidemiologie[books.google.de]
  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
  • […] zu: Thrombozytopenie Epidemiologie Thrombozytopenie häufigste Störung des neonatalen Blutbildes häufigste Gerinnungsstörung Ätiologie zu: Thrombozytopenie Differentialdiagnosen zu: Thrombozytopenie Anamnese Thrombozytopenie begleitende Erkrankungen spontane[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es beantwortet dem klinisch und praktisch tätigen Arzt wichtige Fragen zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie hämostaseologischer Erkrankungen.[athesiabuch.it]

Quellen

Artikel

  1. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet. 2002; 39(12):876-881.
  2. Klopocki E, Schulze H, Strauss G, et al. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet. 2007; 80(2):232-240.
  3. Letestu R, Vitrat N, Massé A, et al. Existence of a differentiation blockage at the stage of a megakaryocyte precursor in the thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome. Blood. 2000; 95(5):1633-1641.
  4. Toriello HV. Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  5. Ballmaier M, Schulze H, Strauss G, et al. Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood. 1997; 90(2):612-619.
  6. Bertoni NC, Pereira DC, Araujo Junior E, Bussamra LC, Aldrighi JM. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: prenatal diagnosis of a rare syndrome. Radiol Bras. 2016; 49(2):128-129.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:33