Symptoma

Reifenstein-Syndrom

Reifenstein Syndrom

Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie, Hypospadie, ein kleiner Penis ( Mikropenis ), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z. B. [deacademic.com]

Symptome Das liegt daran, dass die Symptome nur wenig auffallen oder sogar fehlen. In den ersten Jahren gibt es praktisch keine Beschwerden. Die Jungen entwickeln sich völlig normal, sind nicht geistig behindert und normal intelligent. [medizin.de]

Die typischen Symptome sind verminderte Virilisierung der externen Genitalien bei Geburt, Probleme in der Pubertät und Infertilität. [amedes-genetics.de]

  • Große Hand

    Das Klinefelter- Reifenstein-Syndrom äußert sich (meist) in Großwuchs (bereits im Kindesalter), großen Händen und Füßen, relativ kleinem Kopf, Unterfunktion der Keim drüsen, Kleinheit ( Hypoplasie ) der Hoden, die vom Penis fast verdeckt werden, Sterilität [de.mimi.hu]

    mit relativ großen Händen und Füßen. Durch das Klinefelter Syndrom kommt es zu einer Unterfunktion der Keimdrüsen. Männer, die am Klinefelter Reifenstein Syndrom leiden sind unfruchtbar. [elternforen.com]

    Das Klinefelter-Reifenstein-Syndrom äußert sich (meist) in Großwuchs (bereits im Kindesalter), großen Händen und Füßen, relativ kleinem Kopf, Unterfunktion der Keimdrüsen, Kleinheit (Hypoplasie) der Hoden, die vom Penis fast verdeckt werden, Sterilität [medinfo.de]

  • Spastik

    Mutismus) "Sorgenkind" Maximilian 02.10.07 - Multiple Hirninfarkte(75% zerstört) - Thrombosen - Hemiparese des Arms und Beins mit Spastik in der rechten Hand - Epilepsie - Noch eine Niere -Erblindung eines Auges - Kann nicht sprechen - Thrombophilie - [rehakids.de]

Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ]. [onkopedia.com]

A-6.6 Komplette Androgenresistenz Diagnostik Diagnosestellung oft erst bei Abklärung einer primären Amenorrhoe sonographisch keine weiblichen inneren Genitalien darstellbar Therapie Entfernung von ektop liegenden Hoden wegen erhöhtem Risiko von maligner [megru.ch]

Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. [9monate.de]

Bisher existiert keine kausale Therapie der testikulären Feminisierung. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden. [deacademic.com]

Die Therapie erfolgt mit Hormonen () – beginnend in der Pubertät. Synonyme: Klinefelter-Syndrom Das Gesundheitsportal verwendet Cookies, um Ihnen einen bestmöglichen Service zu bieten. [gesundheit.gv.at]

Therapie des Androgeninsensitivitätssyndroms Therapie des minimalen Androgeninsensitivitätssyndroms: Eine kausale Therapie ist nicht möglich. [urologielehrbuch.de]

Prognose Die Prognose in Hinblick auf Sexualfunktion und Lebensqualitδt ist bei als mδnnlich aufgezogenen Patienten unterschiedlich. Die Patienten sind immer infertil. [orpha.net]

Im Analogieschluss werden für die Indikation zur adjuvanten Chemotherapie dieselben Kriterien wie beim Mammakarzinom der Frau angewandt. 4.6 Prognose Die alters- und stadienadaptierte Prognose von Männern mit Brustkrebs entspricht etwa der Prognose betroffener [onkopedia.com]

Prognose Die Testosteronbehandlung dauert in der Regel lebenslang an. Mit dieser Behandlung können die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben führen. [deximed.de]

Ätiologie (Ursachen) der echten Gynäkomastie Biographische Ursachen Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern Genetische Erkrankungen Klinefelter-Syndrom – genetische Erkrankung mit meist sporadischem Erbgang: numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie [gesundheits-lexikon.com]

Ätiologie Ursache sind Missense-Mutationen im Androgenrezeptor-Gen ( AR ; Xq11-q12), das für den nukleären AR-Transkriptionsfaktor kodiert. Folge der Mutationen sind unterschiedliche Grade eingeschränkter AR-Funktion. [orpha.net]

Ätiologie der Androgenresistenz Verschiedene Mutationen des Androgenrezeptors auf dem X-Chromosom führen zur reduzierten Androgenwirkung (partielle Androgenresistenz) oder zur fehlenden Androgenwirkung (komplette Androgenresistenz oder testikuläre Feminisierung [urologielehrbuch.de]

Zusätzlich zu den Untersuchungen zur Ätiologie kann klinisch die unmittelbare Stimulation des Peniswachstums durch lokale Applikation von Dihydrotestosteron geprüft werden. Nach der Pubertät ist das Hormonprofil charakteristisch. [blog.zwischengeschlecht.info]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz des PAIS in der Normalbevφlkerung ist nicht bekannt, aber Androgen-Resistenz ist die hδufigste Ursache der XY-DSD. Klinische Beschreibung Das Aussehen der Genitalien ist sehr unterschiedlich. [orpha.net]

Epidemiologie Inzidienz 1:20000 bis 1:60000 Minimales Androgeninsensitivitätssyndrom: Patienten mit minimaler Androgenresistenz sind phänotypisch männlich, lediglich eine Gynäkomastie oder reduzierte männliche Behaarung sind möglich. [urologielehrbuch.de]

Angesichts eines potentiell erhöhten Risikos bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sind die allgemeinen Richtlinien zur Prävention von Lungenkrebs besonders wichtig [ 24 ] : nicht rauchen Vermeidung von Passivrauchen Vermeidung von beruflicher Exposition [onkopedia.com]