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Ribose-5-Phosphat-Isomerase Mangel

Mangel an Ribose-5-Phosphat-Isomerase


Symptome

Periphere Neuropathie
  • Ein Mangel an RPI durch Mutationen im RPIA - Gen beim Menschen ist selten und führt zu Leukodystrophie und peripheren Neuropathien durch Ansammlung von Ribitol und Arabitol. Ribulose-5-phosphat wird zu Ribose-5-phosphat umgelagert und umgekehrt.[de.wikipedia.org]
  • Klinik [ Bearbeiten ] Beobachtet wurden: Leukoenzephalopathie periphere Neuropathie Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ][de.wikibooks.org]

Diagnostik

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Therapie

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Prognose

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Epidemiologie

  • Allgemeines [ Bearbeiten ] Epidemiologie [ Bearbeiten ] Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • In anderen Geweben, die die Pentosephosphate für die Synthese von Nukleotiden benötigen, läuft üblicherweise der zweite Schenkel des Zyklus "rückwärts" ab. 5 Pathophysiologie Bei Defekten der Enzyme des Pentosephosphat-Zyklus kann nicht mehr in ausreichender[flexikon.doccheck.com]
  • Pathophysiologie: Wenn der Pentosephosphatweg nicht funktioniert Wie bereits oben erwähnt, übernimmt das im Pentosephosphatweg erzeugte NADPH eine Entgiftungsfunktion : Es kann oxidiertes Glutathion wieder reduzieren.[lecturio.de]

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