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Ringchromosom 20-Syndrom


Symptome

  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Die humangenetische Diagnostik spielt in der Abschätzung der Prognose eines UTS eine entscheidende Rolle und konnte in diesem Fall die Eltern wesentlich bei ihrer Entscheidungsfindung hinsichtlich der Maximaltherapie für beide Kinder auch unter Inkaufnahme[thieme-connect.com]

Prognose

  • Schlussfolgerungen: Bei dem in nur ca. 5% der Fälle vorliegendem Mosaik mit einem X-Ringchromosom ist die Prognose maßgeblich abhängig von Struktur und Größe des Ringchromosomes.[thieme-connect.com]

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