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Rolando-Epilepsie

Gutartige Anfallskrankheit mit Spitzen im EEG im zentralen Schläfenlappenbenigne Epilepsie mit zentrotemporalen spikes; Rolandoepilepsie; Rolandi spike fokus Epilepsie

Die Rolando-Epilepsie (rolandische Epilepsie, gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes) ist eine benigne partielle Epilepsie des Kindesalters. Sie ist die häufigste infantile Form der Epilepsie. Rolando-Epilepsien beginnen meist zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr.


Symptome

Für eine Rolando-Epilepsie (RE) sind hemifaziale motorische Anfälle, manchmal auch motorisch-sensorische Anfälle, charakteristisch. Eine sekundäre Generalisierung wird in wenigen Fällen beobachtet. Betroffene Kinder zeigen möglicherweise unilaterale klonische oder tonische Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur. Augenabweichungen können festgestellt werden. Sialorrhoe wird infolge der Unfähigkeit den Mund zu schließen allgemein beobachtet. Der Kontrollverlust über die für die Wortformung entscheidenden Muskelpartien führt dazu, dass Sprachstillstand sowie möglicherweise gutturale, unverständliche Geräusche ebenfalls häufig beschrieben werden. Aus diesem Grund können RE-Patienten auch oft röchelnde, grunzende oder gurgelnde Geräusche von sich geben. In manchen Fällen werden unwillkürliche Muskelkontraktionen auch in der ipsilateralen oberen Extremität, speziell in der jeweiligen Hand, beobachtet. Ein paar Patienten berichten über Kopfschmerz und Wahrnehmungsstörungen, vorwiegend Parästhesien und Taubheit der Mundhöhle, der Zunge und des Gesichts. Ein kribbelndes Gefühl wird überaus oft beschrieben. Die Wahrnehmung ist während der RE-Anfälle generell unverändert, allerdings wurden auch Fälle mit retrograder Amnesie dokumentiert. Die meisten Anfälle treten in der Nacht auf und dauern normalerweise weniger als eine Minute, manchmal aber auch zwei bis drei Minuten. Wenn ein RE-Patient den Status epilepticus erreicht, sind zusätzliche neurologische Anomalien wahrscheinlich.

RE-Patienten zeigen im Allgemeinen keine verzögerte Entwicklung oder Intelligenz. Ihr Körperbau und ihre motorischen bzw. kognitiven Fähigkeiten unterscheiden sich nicht wesentlich von ihren Altersgenossen. Die weitere Entwicklung kann jedoch durch den Verlauf der Krankheit verzögert werden. Nach dem Abklingen der Anfälle sollten die betroffenen Kinder ihren Entwicklungsrückstand aufholen können, obwohl auch anhaltende Wahrnehmungsdefekte sowie Einschränkungen der Sprache sowie in der Lese- und Schreibfähigkeit dokumentiert wurden [2].

Krampfanfall
  • Krampfanfall. sind sofort ins KH wo dann am Samstag die Diagnose Rolando-Epilepsie gesagt wurde! nun wüsste ich gerne, wie oft diese Anfälle kommen![gutefrage.net]
  • Pauline wird jetzt aufgrund ihrer Schlafapnoen im Schlaflabor untersucht, da diese sehr wohl auch ein Grund für diverse Krampfanfälle sein können. Eine andere Ursache kann ein Unterzucker sein.[rehakids.de]
Epilepsie
  • Die Rolando-Epilepsie, rolandische Epilepsie oder gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes (abgekürzt BCECTS, von englisch benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes) ist die häufigste Epilepsieform im Kindesalter.[de.wikipedia.org]
  • Bearbeiten Englisch : Rolando-epilepsy 1 Definition Die Rolando-Epilepsie ist eine benigne partielle Epilepsie des Kindesalters, die typischerweise zwischen dem 3. und 12. Lebensjahr auftritt.[flexikon.doccheck.com]
  • Epilepsie im Kindesalter Ungefähr 0,5 Prozent aller Kinder leiden unter Epilepsie .[paradisi.de]
  • Die Rolando-Epilepsie (rolandische Epilepsie, gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes) ist eine benigne partielle Epilepsie des Kindesalters. Sie ist die häufigste infantile Form der Epilepsie.[symptoma.com]
  • Erhöhte Prävalenz von Schlafstörungen bei Kindern mit Rolando-Epilepsie Kinder mit einer Rolando-Epilepsie weisen Veränderungen sowohl der Schlafarchitektur als auch der Atemmuster im Schlaf auf.[neuromedizin.de]

Diagnostik

Die Beobachtung typischer Symptome in präpubertären Kindern richtet den Verdacht auf eine vorliegende RE und sollte elektroenzephalographische Untersuchungen motivieren. RE-Patienten zeigen charakteristische interiktale Spikes, die im zentrotemporalen Bereich entstehen. RE-assoziierte Spikes sind generell langsam, diphasisch und haben eine hohe Spitzenspannung. Die Anomalien können bilateral festgestellt werden, allerdings ist eine unilaterale Beobachtung häufiger. Zudem kann derselbe Patient am einen Tag linksseitige Spannungsspitzen und am nächsten Tag rechtsseitige Spikes zeigen. Die abnormen Entladungen verstärken sich, wenn der Patient schläft, behalten aber ihre Eigenschaften. Bei manchen Patienten werden RE-artige Entladungen ausschließlich in Schlafphasen beobachtet. Weder Lichtstimulation noch Hyperventilation scheinen auszureichen um die auffälligen Entladungen oder Anfälle auszulösen.

Das klinische Erscheinungsbild und elektroenzephalographische Befunde sind für die Diagnose ausreichend. Bestehen weiterhin Zweifel - beispielsweise durch zusätzliche auffällige Entladungen, die elektroenzephalographisch detektiert wurden - sollte Neuroimaging durchgeführt werden. Eine Magnetresonanztomographie ist die optimale Methode für eine Analyse der Gehirnstrukturen.

Therapie

Vor einigen Jahren wurden mit etwa 80 erwachsenen Kanadiern, die in ihrer Kindheit eine RE Diagnose erhielten, Interviews geführt um ihren aktuellen Gesundheitszustand zu diskutieren. Kein Studienteilnehmer litt weiterhin an epileptischen Anfällen, obwohl knapp die Hälfte niemals wegen RE eine Behandlung erhalten hatte [8]. Andere Studien führten zu ähnlichen Ergebnissen, sodass es empfehlenswert scheint RE-Patienten keine Antiepileptika zu verabreichen. Die geringe Häufigkeit und Stärke der Anfälle rechtfertigen in der Tat keine langfristige Behandlung mit Benzodiazepinen, welche beim Absetzen der Therapie zu unangenehmen Nebenwirkungen wie Somnolenz oder Schlafproblemen führen können.

In schweren Einzelfällen - wenn zum Beispiel ein Kind tagsüber unter Anfällen leidet oder eine sekundäre Generalisierung zeigt - sind Carbamazepin oder antikonvulsive Benzodiazepine wie Clonazepam oder Levetiracetam optimal um die Anfälle zu kontrollieren [9] [10]. In seltenen Fällen können RE-Patienten auf diese Medikation nicht ansprechen, und auch Wirkstoffe wie Phenobarbital, Phenytoin oder Valproinsäure vermögen nicht die Anfallshäufigkeit zu verringern. Glücklicherweise verschlechtert diese Resistenz nicht die Prognose des Patienten. RE wird selbst in diesen Fällen als selbstlimitierende Erkrankung eingestuft. Im Allgemeinen können Antiepileptika abgesetzt werden, wenn der Patient über zwei Jahre anfallfrei war.

Prognose

Die Prognose ist ausgezeichnet und Symptome verschwinden wenige Jahre nach dem ersten Anfall spontan. Manche RE-Patienten erleiden nie einen zweiten Anfall, die meisten Patienten haben in ihrem Leben maximal ein Dutzend. Im Allgemeinen sind die Anfallshäufigkeit und Stärke sehr gering. So gut wie alle RE-Fälle lösen sich vor oder während der Pubertät spontan auf, auch wenn keine gezielte Behandlung begonnen wurde [8]. Wenn die Epilepsie bis ins Erwachsenenalter anhält, leidet der Patient mit hoher Wahrscheinlichkeit an weiteren neurologischen Anomalien, welche bei elektroenzephalographischen Untersuchungen möglicherweise nicht feststellbar sind.

Aktuelle Studien legen nahe, dass Erwachsene mit einem RE-Hintergrund in ihrer Kindheit einem erhöhten Risiko für Wahrnehmungs- und Sprachdefekte ausgesetzt sind. Man konnte allerdings keine Korrelation zwischen der Anfallshäufigkeit, Therapien und den beobachteten langfristigen Folgeschäden herstellen.

Ätiologie

Abnorme Entladungen im zentrotemporalen Bereich sind für RE charakteristisch, was auch die alternative Bezeichnung "gutartige Epilepsie des Kindesalters mit zentrotemporalen Spikes" rechtfertigt. Diese Entladungen werden im Allgemeinen als idiopathisch eingestuft, da bisher keine molekularen Auslösemechanismen identifiziert werden konnten. Eine mögliche Generkrankung wird schon länger als Ursache für die Spikes vermutet, aktuelle Studien deuten auf einen Zusammenhang mit DNA-Mutationen im ELP4-Gen hin [3]. Dieses Gen kodiert den Elongator-Proteinkomplex 4, einer Untereinheit einer Histon-Acetyltransferase, welche während der Elongationsphase im Transkriptionsprozess aktiv ist. Über Vererbungsmuster, Penetranz und Expressivität ist wenig bekannt.

Zudem hat die Beobachtung epileptiformer Entladungen in zentrotemporalen Bereichen anfallfreier Kinder zur Schlussfolgerung geführt, dass zusätzliche pathogene Mechanismen zum Ausbruch der Anfälle beitragen. Bisher sind diese Mechanismen nicht bekannt.

Es ist beachtenswert, dass anfallfreie Kinder mit RE-artigen enzephalographischen Befunden oft Entwicklungsstörungen bei der motorischen Koordination, Wahrnehmung, Sprache und Lese- bzw. Schreibfähigkeit zeigen [3].

Epidemiologie

RE ist die häufigste Epilepsieform in der Kindheit. RE ist der Grund für etwa 20% aller Epilepsiediagnosen bei Kindern. Seine Gesamtinzidenz wurde auf etwa 1 bis 2 pro 10 000 präpubertären Kindern geschätzt. Jungen erhalten häufiger eine RE Diagnose als Mädchen, das Verhältnis männlich : weiblich beträgt ungefähr 3 : 2. Obwohl auch Kleinkinder betroffen sein können, sind die meisten RE-Patienten zwischen 7 und 10 Jahre alt. Eine spontane Remission kann vor dem Alter von 13 Jahren erwartet werden. Manche Patienten haben unter Umständen auch in späteren Jahren weitere Anfälle.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Epileptische Entladungen ausgehend vom zentrotemporalen Bereich sind für RE charakteristisch. Diese Gehirnregion besteht aus dem Sulcus centralis, der in beiden Großhirnhemisphären und im nahen Gehirngewebe den Frontallappen vom Parietallappen trennt, und reicht beidseitig in den jeweiligen Temporallappen. Früher wurde dieser Bereich auch zu Ehren des italienischen Neuroanatoms Luigi Rolando "Rolando-Fissur" bzw. "Fissura Rolandi" genannt. Dieser Bereich ist in bei bestimmten motorischen und sensorischen neuronalen Netzen beteiligt [4]. Ein Elektroenzephalogramm bildet RE-artige Spannungsspitzen mit Ursprung in diesem Bereich während der non-REM-Schlafphase ab; allerdings bleibt die Wellenform bei weiteren Messungen zu anderen Tageszeiten unverändert. Bei RE-Patienten wurden bilaterale synchrone Entladungen, unilaterale Entladungen auf der rechten Seite und auch auf der linken Seite beobachtet [5], obwohl die Anfälle bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten immer auf eine Gesichtsseite beschränkt sind.

Während der Anfälle können die Patienten ihre mimische Muskulatur nicht kontrollieren und leiden möglicherweise unter Anarthrie. Diese Symptome sind die Folge eines gestörten Muskeltonus und haben ihren Ursprung nicht in einer anomalen Wahrnehmung oder in Anomalien der übergeordneten Gehirnstrukturen. Das Kind kann einfach kein Wort formulieren, weil es die für die Wortformung benötigten Muskeln nicht kontrollieren kann. Ebenso kann Sialorrhoe einfach aufgrund der Tatsache auftreten, dass das Kind Saliva nicht in der Mundhöhle behalten kann. Hypersalivation wurde jedoch auch in manchen Fällen beschrieben. Der derzeitige Wissensstand lässt keinen Zusammenhang zwischen RE-Anfällen und einer erhöhten Speicheldrüsenaktivität vermuten.

Wenige RE-Patienten etablieren einen Status epilepticus, diese Patienten leiden möglicherweise unter neurologischen Begleiterkrankungen und zusätzlichen epileptischen Entladungen [6]. In einem Fall hatte ein Patient mit ursprünglicher RE-Diagnose verlängerte RE-artige Anfälle mit charakteristischer Sialorrhoe und Anarthrie, zeigte allerdings elektroenzephalographische Auffälligkeiten, die mit dem Foix-Chavany-Marie-Syndrom konsistent sind [7].

Prävention

Derzeit können keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention von RE als Empfehlung ausgesprochen werden. Laufende und zukünftige Forschungsanstrengungen können möglicherweise genetische Faktoren, die zum Ausbruch dieser Erkrankung beitragen, zunehmend besser einschätzen und am schließlich dazu führen, dass betroffene Familien durch genetische Beratungsgespräche in Zukunft bei einem vorhandenen Kinderwunsch nützliche Informationen erhalten.

Zusammenfassung

Die Rolando-Epilepsie (RE), welche manchmal auch "gutartige Epilepsie der Kindheit mit zentrotemporalen Spikes" genannt wird, macht etwa 20% aller Epilepsiefälle in der Kindheit aus. Sie wird typischerweise bei Kindern im Alter zwischen drei und dreizehn Jahren diagnostiziert. Der Krankheitsverlauf ist mild und diese Epilepsieform ist im Allgemeinen innerhalb weniger Jahre und vor der Pubertät selbstlimitierend. In den meisten Fällen erleiden die betroffenen Kinder nicht mehr als ein Dutzend Anfälle im gesamten Krankheitsverlauf. Obwohl frühere Diskussionen in der Literatur weder psychologische noch motorische Folgeerkrankungen nahelegen, ist das mögliche Auftreten negativer Auswirkungen auf die Entwicklung der Lese- und Sprachfähigkeit wieder Thema bei aktuellen Fachdebatten [1] [2].

RE-Anfälle sind nicht fiebrige fokale Anfälle, die vorwiegend in der Nacht auftreten. Bei den meisten Patienten werden hemifaziale motorische Anfälle beobachtet. Diese stehen typischerweise im Zusammenhang mit klonischen Kontraktionen der mimischen Muskulatur, Sialorrhoe und Anarthrie. Tonische Kontraktionen werden seltener beobachtet. Manche Patienten berichten über eine veränderte Wahrnehmung, zum Beispiel Taubheit und Parästhesien in der Mundhöhle und im Lippenbereich. In seltenen Fällen ist bei RE-Anfällen auch die ipsilaterale obere Gliedmaße beteiligt. Die meisten RE-Anfälle dauern weniger als eine Minute.

Abgesehen davon verläuft die morphologische, psychologische und motorische Entwicklung bei RE-Patienten im Kindesalter normal, der weitere Erwerb von Fähigkeiten kann jedoch während des Krankheitsverlaufs verzögert sein. Wie bereits weiter oben erwähnt werden diese Mängel nach der Remission meistens aufgeholt.

Ein Elektroenzephalogramm zeigt charakteristische Veränderungen, besonders interiktale epileptische Entladungen im zentrotemporalen Bereich. Neuroimaging wird keine pathologischen Befunde liefern, außer der Patient leidet an Begleiterkrankungen. Die Entladungen verstärken sich, wenn der Patient schläft. Interessanterweise können ähnliche elektroenzephalographische Befunde auch bei anfallfreien, augenscheinlich gesunden Kindern auftreten. Die dem Symptombeginn bei Kindern zugrundeliegende Ätiologie ist bisher nicht komplett klar.

Die meisten RE-Patienten benötigen keine spezielle Behandlung. In schweren Fällen können über kurze Zeiträume Antikonvulsiva wie Benzodiazepin verschrieben werden.

Patientenhinweise

Die Rolando-Epilepsie (RE) ist die häufigste Epilepsieform in der Kindheit. Sie wird manchmal auch gutartige Epilepsie der Kindheit mit zentrotemporalen Spikes genannt, was die charakteristischen Aspekte der Krankheit gut beschreibt: der Verlauf der Krankheit ist mild, epileptische Anfälle treten mit geringer Frequenz auf und die Symptome verschwinden innerhalb von wenigen Jahren nach dem ersten Anfall spontan. Abnorme Entladungen, die RE-artige Anfälle auslösen, haben ihren Ursprung in einer Gehirnregion, die zentrotemporaler Bereich genannt wird.

Patienten können im Kindesalter zwischen drei und dreizehn Jahren mit RE diagnostiziert werden, die meisten RE-Patienten sind allerdings jünger als zehn Jahre.

Ursachen

Die unmittelbare Ursache für RE-artige Anfälle sind abnorme Entladungen im zentrotemporalen Bereich des Gehirns, der auch rolandischer Kortex genannt wird. Die Nervenzellen in diesem Bereich sind bei einigen motorischen und sensorischen Verarbeitungsprozessen beteiligt. Man vermutet, dass eine Genmutation des ELP4-Gens auf Chromosom 11 der Grund für das Auftreten dieser Spikes ist, welche mit elektroenzephalographischen Methoden abgebildet werden kann.

Symptome

Die meisten RE-Anfälle sind hemifaziale motorische Anfälle, d.h. sie betreffen die Muskulatur auf einer Gesichtsseite. Während eines Anfalls kann das Kind seine Mimik nicht kontrollieren, leidet unter klonischen Kontraktionen, kann seinen Speichel nicht behalten und keine Worte formulieren. In manchen Fällen kann auch die obere Gliedmaße derselben Körperseite beteiligt sein, aber eine Verallgemeinerung tritt nur selten auf. Manche betroffenen Kinder klagen über Taubheit und ein seltsames Gefühl im Mund, auf der Zunge oder im Gesicht.
Im Allgemeinen dauern RE-Anfälle nicht länger als eine Minute. Sie treten vorwiegend in der Nacht auf. Manche Patienten erleben nie einen zweiten Anfall, wenige mehr als ein Dutzend.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf klinischen und elektroenzephalographischen Befunden. RE ist durch abnorme Entladungen im zentrotemporalen Bereich charakterisiert, wie bereits oben erwähnt; diese Entladungen können durch ein Elektroenzephalogramm abgebildet werden.

Behandlung

Aufgrund der geringen Häufigkeit und Stärke der Anfälle und wegen eines erwartbaren spontanen Abklingens der Anfälle ist keine spezielle Behandlung nötig. Antiepileptische Medikamente wie Carbamazepin, Clonazepam oder Levetiracetam können zu unangenehmen Nebenwirkungen führen und sollten daher nur bei schweren RE-Fällen eingesetzt werden. Wenn ein Kind Medikamente erhält, um die Anfälle unter Kontrolle zu halten, wird ein Absetzen der Therapie nach einer anfallfreien Zeit von zwei Jahren empfohlen.

Quellen

Artikel

  1. Camfield CS, Camfield PR. Rolandic epilepsy has little effect on adult life 30 years later: a population-based study. Neurology. 2014; 82(13):1162-1166.
  2. Smith AB, Bajomo O, Pal DK. A meta-analysis of literacy and language in children with rolandic epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2015; 57(11):1019-1026.
  3. Strug LJ, Clarke T, Chiang T, et al. Centrotemporal sharp wave EEG trait in rolandic epilepsy maps to Elongator Protein Complex 4 (ELP4). Eur J Hum Genet. 2009; 17(9):1171-1181.
  4. Farrell DF, Burbank N, Lettich E, Ojemann GA. Individual variation in human motor-sensory (rolandic) cortex. J Clin Neurophysiol. 2007; 24(3):286-293.
  5. Lin YY, Chang KP, Hsieh JC, et al. Magnetoencephalographic analysis of bilaterally synchronous discharges in benign rolandic epilepsy of childhood. Seizure. 2003; 12(7):448-455.
  6. Shu XM, Zhang GP, Yang BZ, Li L. Clinical analysis of 4 cases of childhood Rolandic epilepsy with electrical status epilepticus during sleep. CJCP. 2011; 13(4):344-345.
  7. Colamaria V, Sgro V, Caraballo R, et al. Status epilepticus in benign rolandic epilepsy manifesting as anterior operculum syndrome. Epilepsia. 1991; 32(3):329-334.
  8. Peters JM, Camfield CS, Camfield PR. Population study of benign rolandic epilepsy: is treatment needed?. Neurology. 2001; 57(3):537-539.
  9. Kubota M, Takeshita K, Saitoh M, Hirose H, Kimura I, Sakakihara Y. Magnetoencephalographic analysis of rolandic discharges in a patient with rolandic epilepsy associated with oromotor deficits. J Child Neurol. 2004; 19(6):456-459.
  10. Verrotti A, Coppola G, Manco R, et al. Levetiracetam monotherapy for children and adolescents with benign rolandic seizures. Seizure. 2007; 16(3):271-275.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:58