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Rotor-Syndrom

Rotorsyndrom

Unter dem Rotor-Syndrom (RS) versteht man eine Form der Hyperbilirubinämie, die sich beim Neonaten einstellt und auf Mutationen in den Genen SLCO1B1 und SLCO1B3 zurückzuführen ist. Diese Gene codieren für Organo-Anion-Transporter, die in Hepatozyten exprimiert werden und unter anderem dem transmembranären Transport von Abbauprodukten des Häms dienen. Das Rotor-Syndrom entwickelt sich nur dann, wenn beide Gene mutiert sind, und wird autosomal rezessiv vererbt. Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich, allerdings gilt erhöhte Vorsicht bei der Applikation potenziell lebertoxischer Medikamente.


Symptome

Die Störungen im Transport des Bilirubins über die Membran der Hepatozyten rufen schon bald nach der Geburt eine Hyperbilirubinämie hervor, die jedoch meist nur geringgradig ist und in vielen Fällen gar subklinisch bleibt [1]. In routinemäßigen Allgemeinuntersuchungen fällt mitunter ein rekurrenter Ikterus auf, der besonders im Bereich der Konjunktiven und Skleren deutlich wird. Blässe und Schwäche, Pruritus und Störungen der Blutgerinnung - Symptome, die auf eine Hämolyse, Hepatopathie oder Cholestase hinweisen könnten - sind im Allgemeinen nicht festzustellen. Manche Patienten klagen über rekurrente Schmerzen im Oberbauch.

Konstitutionelles Symptom
  • Das gelegentliche Auftreten von Bauchschmerzen und Fieber wird erwähnt, wobei es sich hier um so unspezifische Befunde handelt, dass vage auch von „konstitutionellen Symptomen“ gesprochen wird.[de.wikipedia.org]
Ikterus
  • Zum Ausschluss anderer Ursachen des Ikterus sollten die Cholestaseparameter gamma-GT, GPT und die Gallensäuren ebenfalls bestimmt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Leitsymptom Ikterus. Ikterus Rotor-Syndrom[eref.thieme.de]
  • GESUNDHEIT A-Z autosomal rezessiv vererbte Lebererkrankung, die mit Erhöhung des Bilirubins (Gallenfarbstoff) im Blut und daher mit einem chronischen Ikterus einhergeht.[wissen.de]

Diagnostik

Zunächst werden Standarduntersuchungen von Blutproben veranlasst, um anhand von Blutbild und Blutchemie zwischen prähepatischem, hepatischem und posthepatischem Ikterus unterscheiden zu können. Im Fall des RS finden sich leicht erhöhte Konzentrationen unkonjugierten (indirekten) und mittelgradig erhöhte Spiegel konjugierten (direkten) Bilirubins, was eine Lokalisation des Geschehens in der Leber erlaubt. Das Gesamtbilirubin liegt in der Regel zwischen 2 und 5 mg/dl, wobei mehr als 50% dieser Menge der konjugierten Form entsprechen [1]. Die Serumkonzentrationen der hepatischen Transaminasen, der γ-Glutamyltransferase und der alkalischen Phosphatase liegen zumeist im Referenzbereich. Anzeichen für eine pathologisch verstärkte Hämolyse finden sich nicht und wenn Gerinnungsstudien realisiert werden, so bleiben auch diese ohne besonderen Befund. Der Bilirubinstoffwechsel ist nicht ausreichend stark gestört, um eine Dunkelfärbung des Urins und einen hellen Stuhl zu provozieren, aber eine Urinanalyse kann eine verstärkte renale Ausscheidung von Bilirubin, Urobilinogen und Koproporphyrin aufzeigen. Der Gesamtgehalt des Urins an Koproporphyrinen ist um mehr als das Doppelte erhöht und mindestens zwei Drittel der detektierten Menge entsprechen Koproporphyrin-1 [2].

Weiterhin sind in einer sonographischen Untersuchung meist keine Anomalien auszumachen; in einigen Fällen lässt sich aber eine leichte Hepatomegalie feststellen. Die einfache bildliche Darstellung der Gallenwege offenbart keine pathologischen Veränderungen, aber eine dynamische Choleszintigraphie nach Applikation des Radiotracers 99mTc-HIDA zeigt dessen verminderte Aufnahme in die Leber, eine Retention im Blut und schließlich eine verstärkte renale Ausscheidung [3]. Eine Leberbiopsie ist nicht angezeigt, insbesondere dann nicht, wenn sich molekularbiologisch ein RS belegen lässt. Der histologische Befund ist unauffällig und trägt nicht zur Diagnose des RS bei.

Ein wichtiger Hinweis auf das RS ist die Blutsverwandtschaft der Eltern: Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei Paare rezessiver Allele trägt, ist anderweitig sehr gering. Der Verdacht auf ein RS kann bestätigt werden, indem die kausalen Gendefekte nachgewiesen werden. Dazu wird eine Sequenzierung der Gene SLCO1B1 und SLCO1B3 empfohlen, denn die Erkrankung kann durch verschiedene Anomalien in den genannten DNA-Abschnitten verursacht werden [4] [5]. Falls bekannt ist, welche Gendefekte in der jeweiligen Familie vorliegen, kann direkt auf diese getestet werden.

Direktes Bilirubin erhöht
  • Direktes Bilirubin erhöht: hepatischer Ikterus. Cholestase: extrahepatisch (Choledochuserkrankungen: Stein, Striktur, Infektion, Fehlbildung, Tumor) oder intrahepatisch (Fettleber, Medikamente, Schwangerschaft, Lebertumoren oder -metastasen).[urologielehrbuch.de]

Therapie

  • Die Untersuchung eines Leberbiopsats trägt nicht zur Sicherung der Diagnose bei. 6 Therapie Eine Therapie ist nicht notwendig. 7 Prognose Die Prognose ist gut. Das Rotor-Syndrom schränkt die Lebenserwartung nicht ein.[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung Dubin-Johnson-Syndrom Mit einem Anstieg der Symptome von Gelbsucht ist eine choleretische Therapie. Günstige Prognose.[omedicine.info]

Prognose

  • Die Untersuchung eines Leberbiopsats trägt nicht zur Sicherung der Diagnose bei. 6 Therapie Eine Therapie ist nicht notwendig. 7 Prognose Die Prognose ist gut. Das Rotor-Syndrom schränkt die Lebenserwartung nicht ein.[flexikon.doccheck.com]
  • Günstige Prognose, Die Behandlung besteht in der Ernennung choleretische, Beruhigungsmittel, Entgiftungstherapie, angemessene Ernährung.[omedicine.info]

Epidemiologie

  • Einteilung Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung: Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis) Epidemiologie : Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie -Syndrom ( E80.4[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Kontrazeptiva ), Schwangerschaft Selten Splenomegalie Besonderheiten Vorsicht bei der Gabe lebertoxischer Medikamente ( Verstärkung des Ikterus ) Kontraindikation für orale Kontrazeptiva Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom) Pathophysiologie[amboss.com]

Quellen

Artikel

  1. Jirsa M, Knisely AS, Schinkel A, Kmoch S. Rotor Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle
  2. Strassburg CP. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010; 24(5):555-571.
  3. Sirucek P, Sulakova A, Jirsa M, Mrhac L, Havel M, Kraft O. Radionuclide cholescintigraphy in genetically confirmed Rotor syndrome. Pediatr Int. 2015; 57(5):981-985.
  4. Kagawa T, Oka A, Kobayashi Y, et al. Recessive inheritance of population-specific intronic LINE-1 insertion causes a rotor syndrome phenotype. Hum Mutat. 2015; 36(3):327-332.
  5. van de Steeg E, Stranecky V, Hartmannova H, et al. Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver. J Clin Invest. 2012; 122(2):519-528.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:47