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Rubinstein-Taybi-Syndrom


Symptome

  • Ursachen Vererbung (Chromosom 16/22) Symptome Meist nur uncharakteristische Symptome: Wuchs: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, schiefe Hüften, Kyphoskoliose, starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe Kopf: klein, kräftige Augenbrauen[medizin-kompakt.de]
  • Oft fallen die körperlichen Symptome kaum auf und die geistige Behinderung ist ebenfalls nur schwach ausgeprägt.[flexikon.doccheck.com]
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM-Nummer: 180849 Klinisch-genetische Grundlagen: Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Daumen und Großzehen.[amedes-genetics.de]
  • Symptome Rubinstein-Taybi-Syndrom: Die prägnanten Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderungen, wobei der IQ meist weniger als 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen[baby-lexikon.com]
Breiter Daumen
  • Daumen und Zehen Herzfehler Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com]
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM-Nummer: 180849 Klinisch-genetische Grundlagen: Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Daumen und Großzehen.[amedes-genetics.de]
  • Zusammenfassung Die Hauptsymptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind geistige Retardierung sowie breite Daumen und Großzehen.[link.springer.com]
Kleinwuchs
  • Röntgenologe, Indianapolis Fehlbildungskomplex i.S. der Kieferbogen-Okulodental-Syndrome; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de]
  • Endphalangen der Daumen und Großzehen, Daumen im Interphalangealgelenk radial abgewinkelt („Tramper“-Daumen), · Statomotorische Entwicklungsverzögerung mit schwerer mentaler Retardierung mit Sprachschwierigkeiten, Krämpfen und ataktischen Gangstörungen, · Kleinwuchs[genetik-dresden.de]
  • […] unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderungen, wobei der IQ meist weniger als 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen Kopf, breiten Augenabstand, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, auffallend dicke Daumen und Großzehen, Kleinwuchs[baby-lexikon.com]
Spitze Nase

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Rubinstein-Taybi Syndrom Erkrankung Gen OMIM Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP 180849 Das Rubinstein-Taybi Syndrom stellt ein charakteristisches Syndrom mit typischer Fazies, Mikrozephalie und breiten[genetik-dresden.de]
  • Gaumen Augen: Schielen, Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (oft auch sehr gering), Ängste, Immunschwäche, verlangsamte Sprachentwicklung Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 180849 Untersuchungsmethode: Eine Mikrodeletion 16p13.3 kann nur mittels FISH-Analyse nachgewiesen werden.[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Fall 2: Die Zuweisung einer IIGIP ins Perinatalzentrum erfolgte mit 21 SSW wegen in der Stufe II Diagnostik festgestellten Auffälligkeiten: Im Ersttrimesterscreening zeigten sich Fehlstellungen der Hände und ein auffälliges Profil.[thieme-connect.com]

Therapie

  • Eine kausale Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2013) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (oft auch sehr gering), Ängste, Immunschwäche, verlangsamte Sprachentwicklung Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT Therapie[medizin-kompakt.de]

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