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Schwartz-Jampel-Syndrom

Schwartz Jampel Syndrom Chondrodystrophia myotonica


Symptome

  • Häufige Symptome sind abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Dazu kommen Kleinwuchs, Hirsutismus, Myopie und kleine Testes. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Dysphagie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend Dysphagie Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen proportionierter[de.wikipedia.org]
Myopathie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
Skelettdysplasie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
Fliehendes Kinn
  • Lebensjahrs verschiedene Anomalien: Kyphoskoliose, kleiner Mund, fliehendes Kinn, flacher Gesichtsschädel und maskenartiges Gesicht, enge Lidspalten, Blepharospasmus, kurzer Hals, „Hühnerbrust“, schwache Entwicklung des subkutanen Fettgewebes und abgeschwächte[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Differentialdiagnostisch ist an das Stüve-Wiedemann-Syndrom (s. dort) zu denken, das sich vom SJS durch die Art der Skelettanomalien und durch die schwerere frühe Prognose unterscheidet.[orpha.net]

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