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Sehnerv-Hypoplasie, isolierte

Isolierte Optikushypoplasie


Symptome

  • Methode: Stufe: MLPA zur Detektion von PAX6-Exon Deletionen/Duplikationen Stufe: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (4-13) von PAX6 Indikation, Symptome: Bei der isolierten Form der Aniridie handelt es sich um eine beidseitige Augenfehlbildung[medizin-zentrum-dortmund.de]

Therapie

  • Bisher keine wirksame Therapie. Bei kornealer Erblindung penetrierende Keratoplastik oder permanente 360 Bindehautplastik mit zentraler Öffnung. Hornhautödem Das Hornhautödem entsteht durch übermässige Wassereinlagerung in die Hornhaut.[augentierarzt.at]

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