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Shwachman-Diamond-Syndrom


Symptome

  • Dabei sind die Symptome bei Individuen mit identischem Genotyp unterschiedlich. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung konnte nicht beobachtet werden. Bei Feststellung der ersten Symptome kann das SBDS Ähnlichkeiten mit der Mukoviszidose aufweisen.[de.wikipedia.org]
  • Schwierig wird die Diagnose, wenn ein Syndrom mehrere charakteristische Symptomen aufweist – mit entscheidenden Konsequenzen für die Therapiewahl.[books.google.de]
  • Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms.[thieme-connect.com]
  • Solange die Neutropenie moderat ist und keine symptome verursacht, beschränkt sich die Betreuung auf die Ernährung (Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine).[orpha.net]
  • Darüber hinaus besteht eine exokrine Insuffizienz des Pankreas, mit den daraus resultierenden Symptomen wie Diarrhoe und Maldigestion. Weitere Informationen: IDCC: Neutropenie[find-id.net]
Anämie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Zu den hämatologischen Störungen gehören Neutropenie mit defekter Chemotaxis, moderate Thrombopenie und Anämie sowie eine erhöhte Konzentration des foetalen Hämoglobins.[orpha.net]
  • Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135). Querverweise Humangenetische Untersuchungen Seite Drucken[fennerlabor.de]
  • Link Umschlag Hand nach oben km 13353 Berlin Klinik für Hämatologie am Universitätsklinikum Essen Krankenhaus Universitätsklinikum Essen Hufelandstraße 55 Telefon 0201 7232417 Medikit Ambulanz für Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie und Aplastische Anämie[se-atlas.de]
Kleinwuchs
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • […] makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs[med2click.de]
Gedeihstörung
  • Typisch ist das Vorliegen einer Knochenmarkinsuffizienz mit variablen Cytopenien und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit in der Folge Gedeihstörung. Daneben können Skelettauffälligkeiten und weitere Zusatzsymptome bestehen.[labor-lademannbogen.de]
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • Es handelt sich hierbei um eine Multiorgankrankheit mit einer Bauchspeicheldrüsenunterfu nktion und daraus folgenden Gedeihstörungen, Skelettver änderungen, Minderwuchs, Ver änderungen des Blutbildes ( bedeutet chronischer Mangel an weißen und roten Blutkörperchen[huxlipux.de]
Skelettdysplasie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] im peripheren Blut Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien[med2click.de]
  • Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin Universität Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Krankenhaus Charité Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 Telefon 030 450569122 Medikit Spezialambulanz für Skelettdysplasien[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik Shwachman-Diamond-Syndrom verminderte Zahl von Retikulozyten 20000/µl Granulozyten 500/µl Thrombozyten 20000/µl Makrozytose der Erythrozyten , erhöhtes[med2click.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SBDS-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Pädiatrische Onkologie Von kompetenter Seite werden Diagnostik und therapeutische Verfahren bei Leukämien, malignen Lymphomen und soliden Tumoren erörtert.[books.google.de]
  • Der interdisziplinare Zugang zu Grundlagen, Diagnostik und Therapie von Erkran-kungen des Pankreas wurde beibehalten, ebenso wie das Konzept einer konsequenten Verknupfung der knapp gehaltenen und klar strukturierten Texte mit den entsprechenden Bildinhalten[books.google.de]
  • Da das für die Erkrankung verantwortliche Gen identifiziert ist, kann eine genetische Diagnostik erfolgen, obwohl dadurch eine sorgfältige klinische Diagnose nicht überflüssig wird.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • […] zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Therapie Shwachman-Diamond-Syndrom Substitution von Blutbestandteilen -- strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF[med2click.de]
  • Im Kapitel Akute Pankreatitis wurde neben neuen Nekrosemarkern vor allem der Bildgebung mittels Kernspintomographie und den verschiedenen randomisierten kontrollierten Studien zur Therapie viel Raum gegeben.[books.google.de]
  • Die neuesten Entwicklungen der hämatopoetischen Stammzelltransplantation sind genauso berücksichtigt wie Aspekte der zellulären Therapie.[books.google.de]
  • Manchmal ist eine Therapie mit dem hämatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) hilfreich.[orpha.net]

Prognose

  • . - Definition - Entstehung - Behandlung bei akut/chronisch - Prognose - gibt es auch ein proximales I-Syndrom? ...zur Frage Schulter-OP ja / nein wer hat Erfahrung? Hallo habe seit heute Ergebnis von MRT Schulter.[gesundheitsfrage.net]
  • Querverweise: Ann-Arbor-Klassifikation - Hodgkin-Lymphom - Metastase - molekulargenetisch - Prognose Stammzellen hier: unreife (undifferenzierte) und unbegrenzt teilungsfähige Körperzellen, die entweder weitere Stammzellen hervorbringen oder zu verschiedenen[kinderkrebsinfo.de]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. [4] Das SBDS-Gen wird in allen Geweben exprimiert und codiert für ein Protein mit 250 Aminosäuren. Die Funktion ist nicht bekannt.[biologie-seite.de]

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