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Shwachman-Diamond-Syndrom


Symptome

  • Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms.[thieme-connect.com]
  • Solange die Neutropenie moderat ist und keine symptome verursacht, beschränkt sich die Betreuung auf die Ernährung (Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine).[orpha.net]
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Liegen keine zusätzlichen Symptome vor, steht therapeutisch die Behandlung der Pankreasinsuffizienz (Ernährung, Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine) im Vordergrund. Verursacht wird das Shwachman-Diamond-Syndrom durch Mutationen im SBDS-Gen.[labor-lademannbogen.de]
  • Bei Feststellung der ersten Symptome kann das SBDS Ähnlichkeiten mit der Mukoviszidose aufweisen. Eine Mukoviszidose kann aber durch einen normalen Schweißtest ausgeschlossen werden.[de.wikipedia.org]
Anämie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Zu den hämatologischen Störungen gehören Neutropenie mit defekter Chemotaxis, moderate Thrombopenie und Anämie sowie eine erhöhte Konzentration des foetalen Hämoglobins.[orpha.net]
  • Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135). Querverweise Humangenetische Untersuchungen Seite Drucken[fennerlabor.de]
  • Fanconi-Anämie, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, etc.) und andere seltene hämatologische Erkrankungen.[uksh.de]
Kleinwuchs
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • […] makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs[med2click.de]
Skelettdysplasie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] im peripheren Blut Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien[med2click.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik Shwachman-Diamond-Syndrom verminderte Zahl von Retikulozyten 20000/µl Granulozyten 500/µl Thrombozyten 20000/µl Makrozytose der Erythrozyten , erhöhtes[med2click.de]
  • Da das für die Erkrankung verantwortliche Gen identifiziert ist, kann eine genetische Diagnostik erfolgen, obwohl dadurch eine sorgfältige klinische Diagnose nicht überflüssig wird.[de.wikipedia.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • […] zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Therapie Shwachman-Diamond-Syndrom Substitution von Blutbestandteilen -- strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF[med2click.de]
  • Manchmal ist eine Therapie mit dem hämatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) hilfreich.[orpha.net]
  • Aufgrund einer atopischen Prädisposition und einer nachweisbaren Sensibilisierungen gegen Hühnerei wurde eine Therapie bei Verdacht auf eine atopische Dermatitis mit Nahrungsmittelallergie eingeleitet.[thieme-connect.com]

Prognose

  • . - Definition - Entstehung - Behandlung bei akut/chronisch - Prognose - gibt es auch ein proximales I-Syndrom? ...zur Frage Schulter-OP ja / nein wer hat Erfahrung? Hallo habe seit heute Ergebnis von MRT Schulter.[gesundheitsfrage.net]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. Die von dieser Erkrankung betroffenen Patienten zeigen eine Vielzahl von Störungen und Symptomen.[de.wikipedia.org]

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