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Shwachman-Diamond-Syndrom


Symptome

  • Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen.[eref.thieme.de]
  • Solange die Neutropenie moderat ist und keine symptome verursacht, beschränkt sich die Betreuung auf die Ernährung (Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine).[orpha.net]
  • Dabei sind die Symptome bei Individuen mit identischem Genotyp unterschiedlich. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung konnte nicht beobachtet werden. Bei Feststellung der ersten Symptome kann das SBDS Ähnlichkeiten mit der Mukoviszidose aufweisen.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Anämie
  • Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen.[eref.thieme.de]
  • Im Verlauf kann eine Knochenmarkinsuffizienz mit aplastischer Anämie bzw. Panzytopenie auftreten.[flexikon.doccheck.com]
Skelettdysplasie
  • Ein Übergang in ein myelodysplastisches Syndrom oder in eine akute myeloische Leukämie ist möglich. 4.3 Weitere Manifestationen Wachstumsretardierung : Findet sich bei über 50 % der Patienten, vermutlich ohne Zusammenhang mit dem Ernährungsstatus Skelettdysplasien[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • […] sich bei über 50 % der Patienten, vermutlich ohne Zusammenhang mit dem Ernährungsstatus Skelettdysplasien : Metaphysäre Dysostose, Thoraxdeformität, kostochondrale Hypertrophien leichte Leberfunktionsstörung Ichthyose psychomotorische Retardierung 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Da das für die Erkrankung verantwortliche Gen identifiziert ist, kann eine genetische Diagnostik erfolgen, obwohl dadurch eine sorgfältige klinische Diagnose nicht überflüssig wird.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Die molekulargenetische Untersuchung sichert die Verdachtsdiagnose. 6 Therapie Die exokrine Pankreasinsuffizienz wird durch eine Supplementierung der fehlenden Verdauungsenzyme behandelt.[flexikon.doccheck.com]
  • Manchmal ist eine Therapie mit dem hämatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) hilfreich.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Oski-Khaw-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom 1 Definition Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, kurz SBDS, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die in erster Linie durch eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Neutropenie gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
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