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Sichelzellanämie

Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellanämie (Drepanozytose, Sichelzellenanämie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie. Es liegt eine Mutation der beta-Kette des Hämoglobins vor.

Sichelzellanämie - Symptome abklären

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Symptome

Die Sichelzellanämie tritt meist in der frühen Kindheit auf. Zu den Symptomen können gehören [1] [2] [3] [4]:

Die Auslöser der Symptomatik können sein [5]:

Tachykardie
Schlaganfall
  • […] häufigste Einzelursache des kindlichen Schlaganfalls Schlaganfall[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Abdominale Kolik abdominale Koliken und Knocheninfarkte Knocheninfarkt können auftreten, ZNS-Infarkte ZNS-Infarkt äußern sich durch Kopfschmerzen, Paresen, Krämpfe und Sehstörungen.[eref.thieme.de]
Anämie
  • Andere hämolytische Anämien (Thalassämie, mikroangiopathische hämolytische Anämie) müssen ausgeschlossen werden.[eref.thieme.de]
Schmerz
Blässe
Hepatomegalie
Akutes Abdomen
  • Milzsequestration (fast das ganze Blutvolumen kann in der Milz versacken starke Milzschwellung/akutes Abdomen)[eref.thieme.de]
  • Häufig sind auch im Zuge einer Krise auftretende Schmerzen im Bauch (akutes Abdomen). Wie stellt der Arzt die Diagnose? Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert die Familiengeschichte erste Hinweise.[netdoktor.at]
Bauchschmerz
  • […] einer vasookklusiven Episode (Gelenk- und Knochenschmerzen, Bauchschmerzen, Thoraxschmerzen, Atemnot, Hemiparese, Aphasie, Krampfanfälle, Bewusstseinsstörungen),[eref.thieme.de]
Splenomegalie
Arthritis
  • Osteomyelitis Osteomyelitis und septische Arthritis septische Arthritis[eref.thieme.de]
Schwellung der Hände
  • […] unklare schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen bei Kleinkindern,[eref.thieme.de]
Arthralgie
  • Sichelzellkrisen Sichelzellkrise werden durch Stress, Kälte oder Höhenexposition ausgelöst und führen zu einer akuten Polyarthralgie Arthralgie Sichelzellanämie mit Knochen- und Gelenkschmerzen insbesondere der Kniegelenke, die bis zu 2 Wochen anhält.[eref.thieme.de]
Nierenversagen
  • […] akute Anämiesymptome und -zeichen, Schockzustand, Kreislaufversagen und Nierenversagen[eref.thieme.de]
  • Nierenschäden Verabreichung von Schmerzmitteln und reichliche Flüssigkeitszufuhr zur Vermeidung einer folgenden Nierenschädigung durch das frei im Blut vorhandene Hämoglobin, das zu einer Verstopfung der kleinen Nierenkanälchen führen kann ( akutes Nierenversagen[netdoktor.at]
  • Nierenpapillennekrosen bedingen eine Isosthenurie bis hin zum Nierenversagen. Ischämien von Knochen und Gelenken resultieren in aseptischen Nekrosen, chronischer Arthropathie und Anfälligkeit für Osteomyelitiden.[flexikon.doccheck.com]
Hämaturie
  • Heterozygotie: keine Probleme, in 4% der Fälle eine schmerzlose Hämaturie[eref.thieme.de]

Diagnostik

Zur Abklärung der Sichelzellanämie gehören eine ausführliche Anamnese und eine klinische Untersuchung.

Die Verdachtsdiagnose kann mittels Hämoglobinelektrophorese, bei der hohe HbS-Werte festgestellt werden können, oder durch einen Sichelzelltest bestätigt werden.

Therapie

Die einzige kausale Therapieoption ist die allogene Knochenmarkstransplantation von einem HLA-identen Familienspender.

Weitere symptomatische Behandlungen umfassen:

  • Meidung von auslösenden Zuständen (Sauerstoffmangel, Kälte, etc.)
  • Infektionsprophylaxe (optimaler Impfschutz, Antibiotikaprophylaxe) [6]
  • Schmerztherapie
  • Folsäuresubstitution
  • Hydroxyharnstoff [7] [8]
  • Hydrierung
  • Sauerstoffgabe
  • Bluttransfusionen
  • Chirurgische Therapie (Splenektomie)

Prognose

Heterozygote Betroffene sind in aller Regel beschwerdefrei. In entwickelten Ländern ist die Prognose bei adäquater Behandlung gut.

Folgende Faktoren kennzeichnen einen ungünstigen Verlauf:

Ätiologie

Die Ursache der Sichelzellanämie liegt in einer Punktmutation im ß-Globin-Gen (HBB) auf Chromosom 11. An Position 6 des Proteins wird die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt [1].

Epidemiologie

Die Sichelzellanämie ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Sie tritt besonders in Afrika, dem Nahen Osten und in den südlichen Mittelmeerländern auf. Die HbS-Erythrozyten sind weitgehend resistent gegen Erreger der Malaria, wodurch es zu einem Heterozygotenvorteil kommt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das vorherrschende Hämoglobin S (80% bei homozygoten Trägern) bildet im desoxigenierten Zustand Aggregate. Die Erythrozyten verlieren ihre normale Verformbarkeit und nehmen eine sichelartige Form an, wodurch es zu Organinfrakten kommt.

Zudem werden die veränderten Erythrozyten vermehrt abgebaut, was zu einer chronisch-hämolytischen Anämie führt.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Sichelzellanämie.

Zusammenfassung

Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die in erster Linie aus Afrika stammende Menschen betrifft. Es ist die häufigste genetische Blutkrankheit weltweit.

Sichelzellanämie wird durch eine Mutation des für die Produktion von Hämoglobin verantwortlichen Gens verursacht. Erythrozyten, die das defekte Hämoglobin (HbS) tragen, ändern ihre Form, was zu erhöhter Hämolyse führt. Diese Veränderungen sind für die wichtigsten Symptome und Komplikationen der Krankheit verantwortlich .

Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind:

Patientenhinweise

Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen zustandekommt. Diese werden vom Körper schneller abgebaut und können auch Blutgefäße verstopfen. Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich die afrikanisch-stämmige Bevölkerung.

Die typischen Symptome, wie Schmerzattacken und Gefäßverschlüsse, können bereits erste Hinweise für die Diagnose sein. Mittels verschiedener Blutuntersuchungen kann diese bestätigt werden.

Quellen

Artikel

  1. Chiang EY, Frenette PS. Sickle cell vaso-occlusion. Hematol Oncol Clin North Am. Oct 2005;19(5):771-84, v.
  2. Telfer P, Coen P, Chakravorty S, Wilkey O, Evans J, Newell H, et al. Clinical outcomes in children with sickle cell disease living in England: a neonatal cohort in East London. Haematologica. Jul 2007;92(7):905-12.
  3. Dahoui HA, Hayek MN, Nietert PJ, et al. Pulmonary hypertension in children and young adults with sickle cell disease: evidence for familial clustering. Pediatr Blood Cancer. 2010;54(3):398-402.

  4. Onyekwere OC, Campbell A, Teshome M, Onyeagoro S, Sylvan C, Akintilo A, et al. Pulmonary hypertension in children and adolescents with sickle cell disease. Pediatr Cardiol. Mar 2008;29(2):309-12.

  5. Zen Q, Batchvarova M, Twyman CA, Eyler CE, Qiu H, De Castro LM, et al. B-CAM/LU expression and the role of B-CAM/LU activation in binding of low- and high-density red cells to laminin in sickle cell disease. Am J Hematol. Feb 2004;75(2):63-72.
  6. Rees DC, Olujohungbe AD, Parker NE, Stephens AD, Telfer P, Wright J. Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease. Br J Haematol. Mar 2003;120(5):744-52.
  7. Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. Jun 17 2008;148(12):932-8. 

  8. Heeney MM, Ware RE. Hydroxyurea for children with sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. Apr 2008;55(2):483-501, x.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44