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Silver-Russell-Syndrom


Symptome

  • Bestimmte Symptome müssen vorhanden sein, um von einem Silver-Russell-Syndrom ausgehen zu können. Hat sich dieser Erstverdacht bestätigt, empfiehlt sich eine labormedizinische Analyse des Mehylierungsstatus von Allel H19-DMR des Chromosoms 11.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Normale Intelligenz
  • Intelligenz verhältnismäßig kleiner Mund herabhängende Mundwinkel Zahnfehlstellungen sehr dünne Haut Untergewicht Muskelhypertrophie Pigmentflecken Hypoglykämie Pubertas praecox Gaumenspalte hohe Stimme Hörminderung Keratokonus verlangsamte Reifung der[flexikon.doccheck.com]
Dünne Haut
  • Haut Untergewicht Muskelhypertrophie Pigmentflecken Hypoglykämie Pubertas praecox Gaumenspalte hohe Stimme Hörminderung Keratokonus verlangsamte Reifung der Knochen 5 Diagnose Aufgrund der verschiedenen genetischen Ursachen des Syndroms existiert eine[flexikon.doccheck.com]
Kryptorchismus
  • Daneben besteht meist eine hohe Stimme, ein Kryptorchismus bei Jungen sowie ein kleiner, gebogener 5. Finger. Die Patienten zeigen darüber hinaus eine Neigung zur Hypoglykämie. Manchmal besteht eine leichte mentale Retardierung.[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Ergibt dieser Test kein eindeutiges Ergebnis bleibt als weitere Option zur Diagnosefindung eine grundlegende Analyse des Erbgutes mittels DNA-Array. 6 Therapie Eine Gabe von Wachstumshormonen wird derzeit erforscht, scheint aber erste gute Erfolge zu[flexikon.doccheck.com]

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