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Silver-Russell-Syndrom


Symptome

  • Bestimmte Symptome müssen vorhanden sein, um von einem Silver-Russell-Syndrom ausgehen zu können. Hat sich dieser Erstverdacht bestätigt, empfiehlt sich eine labormedizinische Analyse des Mehylierungsstatus von Allel H19-DMR des Chromosoms 11.[flexikon.doccheck.com]
  • Von den typischen Symptomen habe ich neben meinem allgemein recht schmächtigen Körper eine leicht unterentwickelte rechte Körperhälfte abbekommen. Unterentwickelt im Sinne von 2-3 cm kürzeren Extremitäten und generell weniger von allem.[team-andro.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Hierbei müssen stets mehrere Symptome bei einem Kind nachzuweisen sein, um die Diagnose eines SRS daraus ableiten zu können. Es müssen unbedingt familiäre Besonderheiten (Teilsymptome ohne typische Vollbildausprägung, z.[de.wikipedia.org]
Normale Intelligenz
  • Intelligenz verhältnismäßig kleiner Mund herabhängende Mundwinkel Zahnfehlstellungen sehr dünne Haut Untergewicht Muskelhypertrophie Pigmentflecken Hypoglykämie Pubertas praecox Gaumenspalte hohe Stimme Hörminderung Keratokonus verlangsamte Reifung der[flexikon.doccheck.com]
Fischen
  • Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban Fischer Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme Zusatzhinweise zu: Silver-Russell-Syndrom Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch[med2click.de]
  • More Amy Schumer enthüllt: Ihr Mann Chris Fischer leidet am Asperger-Syndrom Brigitte.de - 19 Mar 2019 Amy Schumer verrät in ihrer neuen Netflix-Sendung, dass ihr Mann Chris Fischer am sogenannten Asperger-Syndrom leidet.[dofaq.com]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen. Die motorische und mentale Entwicklung können leicht verzögert sein.[medizinische-genetik.de]
  • Sie hat weder Café-au-lait-Flecken, noch einen asymmetrischen Körperbau, keine Fingeranomalien und keine hohe Stimme... Ihr kennt sicherlich, dass das Warten mit der Unsicherheit nagt.[rehakids.de]
Kleines, dreieckiges Gesicht
  • Die breite, vorgewφlbte Stirn kontrastiert mit dem kleinen dreieckigen Gesicht mit kleinem, spitzem Kinn. Der Mund ist breit, die Lippen schmal, die Mundwinkel herabgezogen. Die Augen sind groί und haben blδuliche Skleren.[orpha.net]
  • Die breite, vorgewölbte Stirn kontrastiert mit dem kleinen dreieckigen Gesicht mit kleinem, spitzem Kinn. Der Mund ist breit, die Lippen schmal, die Mundwinkel herabgezogen. Die Augen sind groß und haben bläuliche Skleren.[orpha.net]
Skelettdysplasie
  • Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie[med2click.de]
  • Crohn oder Colitis ulcerosa) Stoffwechselstörungen schwere Erkrankungen der inneren Organe Skelettfehlbildungen (Skelettdysplasien) Stoffwechselstörungen (z.B. des Knochenstoffwechsels) aber auch psychosoziale Ursachen: Vernachlässigung, Essstörungen[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Andere Kinder werden mit einem Silver-Russell-Syndrom, einer wichtigen Form des intrauterinen Kleinwuchses, oder einer Skelettdysplasie geboren.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • : Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender) Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen) Ansprechpartner: Dr.[uk-essen.de]
  • OMIM: 180860 Diagnostik: methylierungssensitive MLPA (MS-MLPA) vergleichende Analyse von Mikrosatelliten für die Chromosomen 7 (Eltern-Kind Trios) Material: MS-MLPA: 2 ml EDTA-Blut UPD7: je 2 ml EDTA-Blut der Eltern des Probanden für pränatale Diagnostik[dna-diagnostik.hamburg]
  • Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes[med2click.de]
  • Diagnostik - Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15.5-ICR1; Sensitivität 20 - 60% - Methylierungssensitive MLPA-Analyse und STR-Analyse der Chromosom-7-Region; Sensitivität 7 - 10% Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder[zhma.de]
  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist in der Regel nicht angezeigt, da die meisten der bisher beschriebenen Fδlle sporadisch waren und die Geburt eines weiteren betroffenen Kindes nicht angenommen wird. Die Behandlung ist supportiv.[orpha.net]
Small for Gestational Age
  • Ansonsten gibt es auch ganz schlicht SGA-Kinder (small for gestational age) bzw. IUGR (intrauterine growth restriction), wo die tatsächliche Ursache oft nicht zu ermitteln ist.[rehakids.de]

Therapie

  • Therapie zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Bei SRS ist eine Therapie mit Wachstumshormon nach dem 4. Lebensjahr zugelassen, wobei das fehlende Aufholwachstum und die Differenz zur Elternlänge wichtige Kriterien sind.[mkse.ovgu.de]
  • Eine Therapie mit Wachstumshormon kann das Wachstum beschleunigen und die Endgrφίe verbessern, der Normbereich wird aber nicht erreicht. Die Patienten bleiben klein und behalten einen mageren Kφrperbau, aber die Langzeitprognose ist gut.[orpha.net]
  • Eine Therapie mit Wachstumshormon kann das Wachstum beschleunigen und die Endgröße verbessern, der Normbereich wird aber nicht erreicht. Die Patienten bleiben klein und behalten einen mageren Körperbau, aber die Langzeitprognose ist gut.[orpha.net]

Epidemiologie

  • […] zu: Silver-Russell-Syndrom Epidemiologie Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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