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Slow-Channel kongenitales myasthenes Syndrom

Postsynaptisches kongenitales myasthenisches Syndrom


Symptome

  • Häufig verschlechtern sich die Symptome durch Wärme und/oder Anstrengung. Bei manchen Formen des CMS treten die Symptome nur zeitweise auf.[myasthenia-gravis.de]
  • Im Forum habe ich schon mehrfach in der Signatur gelesen "myasthenes Syndrom" o.ä. und ich hätte von den Eltern gern gewusst, durch welche Untersuchungen es genau festgestellt wurde oder ob die Diagnose aufgrund der Symptome gestellt wurde.[rehakids.de]

Diagnostik

  • Moderator Beiträge: 6966 Registriert: 29.08.2005, 14:05 Myasthenie/ myasthenes Syndrom Hallo, Entgegen unserer Vorsätze die Diagnostik nun ruhen zu lassen, wollen wir doch noch das Eine oder Andere ausschließen.[rehakids.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des CHRNA1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CHRNB1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CHRND-Gens - DNA-Sequenzanalyse des RAPSN-Gens - DNA-Sequenzanalyse des SCN4A-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post[zhma.de]
  • Aus der Korrelation von Geno- und Phänotypen von CMS-Patienten sollen Daten gewonnen werden, die für den einzelnen CMS-Patienten hinsichtlich Diagnostik, Beratung und Therapie hilfreich sind.[klinikum.uni-muenchen.de]

Therapie

  • Anders als bei der autoimmunologisch ausgelösten Myasthenia gravis lassen sich keine Serumantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase) nachweisen, die Patienten sprechen nicht auf eine immunsuppressive Therapie[mgz-muenchen.de]
  • Aus der Korrelation von Geno- und Phänotypen von CMS-Patienten sollen Daten gewonnen werden, die für den einzelnen CMS-Patienten hinsichtlich Diagnostik, Beratung und Therapie hilfreich sind.[klinikum.uni-muenchen.de]

Prognose

  • Darüber hinaus erbrachte die Analyse von Phänotyp und Genotyp wichtige Informationen zu klinischen Besonderheiten, Therapiemöglichkeiten und Prognose.[klinikum.uni-muenchen.de]

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