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Slow-Channel kongenitales myasthenes Syndrom

Postsynaptisches kongenitales myasthenisches Syndrom


Symptome

  • […] oxidativer Paresen pathie Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Häufig verschlechtern sich die Symptome durch Wärme und/oder Anstrengung. Bei manchen Formen des CMS treten die Symptome nur zeitweise auf.[myasthenia-gravis.de]
  • Minderung der Symptomatik in 50% In der Schwangerschaft kann es während der ersten 3 Monate zu einer Verschlimmerung der Symptome kommen, die jedoch in der Regel vollständig reversibel ist.[med2click.de]
  • SYMPTOME: Die Symptome reichen von Muskelschwäche - z. B. im Becken- oder Schultergürtel, in den Oberarm- und Beinmuskeln - bis hin zu Gehunfähigkeit oder unsicherem Gang , fehlenden Reflexen und Gelenksteife (Gelenkkontrakturen).[nlsetc.de]
Ermüdung
  • […] determinierten Defektes werden präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina–assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und postsynaptische Störungen der Muskelmembranproteine unterschieden – diese führen zu einer abnormen muskulären Ermüdung[link.springer.com]
  • Ermüdung wird signalisiert durch einen Shift von hoher zu niedriger EMG-Frequenz.[skelligs.wordpress.com]
Kongestive Herzinsuffizienz
  • Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale[se-atlas.de]
Torticollis
  • Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Temtamy-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Titin, qualitative oder quantitative Defekte Toriello-Carey-Syndrome Torticollis[se-atlas.de]
Gelenksteife
  • B. im Becken- oder Schultergürtel, in den Oberarm- und Beinmuskeln - bis hin zu Gehunfähigkeit oder unsicherem Gang , fehlenden Reflexen und Gelenksteife (Gelenkkontrakturen). Auch der Herzmuskel kann betroffen sein (Kardiomyopathie).[nlsetc.de]
Prognathie
  • Prävention Akronym für: vorbeugende Behandlung Progenie Definition: Unterkieferzahnreihe steht vor der des Oberkiefers Prognathie Definition: zu starker Überstand des Oberkiefers über den Unterkiefer progredient Akronym für: fortschreitend Prosodie Akronym[logopaedie-kuchinke.de]
  • […] autosomal-dominante Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen[se-atlas.de]
Dunkler Urin
  • Klinik: Muskelschmerzen, Muskelschwäche, Myoglobinurie (dunkler Urin). Kompl.: Akutes Nierenversagen (15-33% der Patienten mit Rhabdomyolyse) Radiogene Schäden [ Bearbeiten ] Ät.: Z.n. Radiatio Histo: Narbenfibrose, atrophe Muskelfasern.[de.wikibooks.org]

Diagnostik

  • Neurol Antikörper Atrophie autosomal autosomal-dominant autosomal-rezessiv Befunde Belastung beobachtet beschrieben Beteiligung betroffen Biopsie carnitine Carnitinmangel Chromosom chronischen clinical Defekte deficiency Deletionen Dermatomyositis Desmin Diagnostik[books.google.de]
  • 700 21.1.9 Management bei Operationen 700 21.2 Lambert-Eaton-myasthenes Syndrom (LEMS) 701 21.2.1 Definition 701 21.2.2 Klinik 701 21.2.3 Diagnostik 701 21.2.4 Therapie 702 21.3 Botulismus 702 21.3.1 Definition 702 21.3.2 Klinik 702 21.3.3 Diagnostik[medizinwelt.elsevier.de]
  • .- Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte.- Neurophysiologische Diagnostik.- Neurosonologische Diagnostik.- Liquordiagnostik.- Neuroradiologische Diagnostik.- Neuropathologische Biopsie-Diagnostik.- Muskelerkrankungen.- Muskelerkrankungen[lehmanns.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Generalisierte Myasthenie Diagnostik zu: Generalisierte Myasthenie Diagnostik Generalisierte Myasthenie Zur diagnostischen Abklärung der generalisierten Myasthenie sind relevant: Neurologische Untersuchung : Simpson-Test (zunehmende[med2click.de]
  • Moderator Beiträge: 6966 Registriert: 29.08.2005, 14:05 Myasthenie/ myasthenes Syndrom Hallo, Entgegen unserer Vorsätze die Diagnostik nun ruhen zu lassen, wollen wir doch noch das Eine oder Andere ausschließen.[rehakids.de]
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Urocanase-Azidurie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte[se-atlas.de]

Therapie

  • Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome syndrome Therapie[books.google.de]
  • 702 21.3.4 Therapie 703[medizinwelt.elsevier.de]
  • […] zu: Generalisierte Myasthenie Therapie Generalisierte Myasthenie Die therapeutischen Möglichkeiten bei der generalisierten Myasthenie umfassen folgendes: Konservative Therapie : Glukokortikoide (langsam eindosieren): Prednisolon 0,5-1,5 mg/kg KG (in[med2click.de]
  • Bis auf Befindlichkeitsstörungen wie Kopfschmerz, Übelkeit und Schwindel wird die Therapie relativ gut vertragen.[neuro24.de]
  • Anders als bei der autoimmunologisch ausgelösten Myasthenia gravis lassen sich keine Serumantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase) nachweisen, die Patienten sprechen nicht auf eine immunsuppressive Therapie[mgz-muenchen.de]

Prognose

  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Darüber hinaus erbrachte die Analyse von Phänotyp und Genotyp wichtige Informationen zu klinischen Besonderheiten, Therapiemöglichkeiten und Prognose.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Herzmedikamente: Digitalis, ACE-Hemmer , Ipratropiumbromid Analgetika: NSAR Nicht-depolarisierende Muskelrelaxanzien: Atracurium Narkotika: Isofluran, Halothan, Fentanyl Psychopharmaka: Atosil L-Dopa, Steroide, Spironolacton unter klinischer Kontrolle möglich Prognose[med2click.de]
  • Heute haben sich Prognose und Lebensqualität maßgeblich verbessert.[aerzteblatt.de]
  • Die medizinischen Kriterien beinhalten außer der Diagnose und individueller Prognose auch den erforderlichen Beatmungsumfang des jeweiligen Patienten.[skelligs.wordpress.com]

Epidemiologie

  • Therapie mit Botulinum-Toxin, Vergiftungen durch Cholinesterase -Inhibitoren Pathophysiologie: IgG-Antikörper gegen postsynaptische ACh-Rezeptoren der Muskulatur Definition zu: Generalisierte Myasthenie Epidemiologie zu: Generalisierte Myasthenie Epidemiologie[med2click.de]
  • Juni 2009) - Die chronische Nervenentzündung (chronisch inflammatorische demyelinisierende Mehr Dissoziative Anfälle: Epidemiologie Dissoziative Anfälle: Epidemiologie Prävalenz 25 x seltener als Epilepsie (?)[docplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Therapie mit Botulinum-Toxin, Vergiftungen durch Cholinesterase -Inhibitoren Pathophysiologie: IgG-Antikörper gegen postsynaptische ACh-Rezeptoren der Muskulatur Definition zu: Generalisierte Myasthenie Epidemiologie zu: Generalisierte Myasthenie Epidemiologie[med2click.de]
  • Der Beitrag gibt einen Überblick zur Pathophysiologie und Molekulargenetik dieser überwiegend auf einer gestörten Funktion von Ionenkanälen beruhenden Erkrankungen.[aerzteblatt.de]
  • Pathophysiologie Gemeinsame Folge aller neuromuskulären Erkrankungen ist die Funktionsminderung oder der Untergang von Muskulatur. Dies führt zum Verlust der Gehfähigkeit und zu einer Abnahme der Bewegungsfähigkeit.[skelligs.wordpress.com]

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