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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

RSH-Syndrom


Symptome

  • Die charakteristischen Symptome sind:[eref.thieme.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Gedeihstörung
  • Entwicklung: Minderwuchs , psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörungen, Gedeihstörung.[eref.thieme.de]
Blepharoptose
  • .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse ( Katarakt, Grauer Star ) Blepharoptose Zerebrale und mentale Fehlentwicklungen[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Synonyme: Brachygenie, mandibuläre Mikrognathie Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursachen 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Unter Mikrogenie versteht man einen zu kleinen, hypoplastischen Unterkiefer, der sich im Profil u.a. durch ein zurückverlagertes[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Bei schwerstem Verlauf kommt es zum Abort, im günstigsten Fall haben die Patienten eine normale Lebenserwartung.[eref.thieme.de]

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