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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

RSH-Syndrom


Symptome

  • Symptome Smith-Lemli-Opitz Syndrom: Die Symptome dieser Krankheit sind äußerst variabel und hängen vom Schweregrad ab.[baby-lexikon.com]
  • Symptome: faziale Dysmorphien (Mikroretrogenie, tiefsitzende Ohren, abnormes Philtrum, Gaumenanomalien), Mikrozephalie, Hirnfehlbildungen (Myelinisierungsstörungen, Agenesie des Corpus callosum, Holoprosenzephalie), Minderwuchs, Fütterprobleme, psychomotorische[labor-leipzig.de]
  • Darüber hinaus sind viele Fehlbildungen der Organe operativ korrigierbar und auch andere Symptome (z. B. Sehschwierigkeiten) können behandelt werden.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome können variabel ausgeprägt sein, und insbesondere milde Formen präsentieren sich häufig unspezifisch.[link.springer.com]
Kleinwuchs
  • Der ICD-10-Code Q87.1 (Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen) wird bei der Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms angegeben.[de.wikipedia.org]
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de]
  • Folgende Symptome sind ebenfalls möglich: Erscheinungsbild Primordialer Kleinwuchs Hämangiom im Stirnbereich Flache Nase Flaches Philtrum Breite Columella Hoher, schmaler Gaumen Fehlbildungen der Ohren Gaumenspalte Nervensystem Kognitive Einschränkungen[flexikon.doccheck.com]
Blepharoptose
  • Birgit Busse Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist je nach Schweregrad gekennzeichnet durch eine breit gefächerte Symptomatik mit Dysmorphiezeichen (Mikrozephalie, „Mittelliniendefekt“, Mikroretrognathie, tiefsitzende Ohren, Blepharoptose, Syndaktylie der[medizinische-genetik.de]
  • .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse ( Katarakt, Grauer Star ) Blepharoptose Zerebrale und mentale Fehlentwicklungen[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Bei Kenntnis der familiären Mutationen ist eine pränatale Diagnostik möglich. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung.[amedes-genetics.de]
  • Überwiegend wird die Diagnose bei Jungen gestellt, wahrscheinlich da eine leichtere Ausprägung der Symptomatik bei Mädchen die Diagnostik schwieriger gestaltet.[de.wikipedia.org]
  • Schon damals wurde festgestellt, dass das Smith-Lemli-Opitz Syndrom hauptsächlich bei Jungen diagnostiziert wird, da eine leichtere Symptomatik bei Mädchen die spätere Diagnostik schwieriger gestaltet.[baby-lexikon.com]
  • Medialer Epikanthus Mongoloide Lidachse Strabismus Extremitäten Gelenkkontrakturen Polydaktylie oder Syndaktylie Hypermobiler Ellenbogen Urogenitaltrakt Genitalanomalien Nierendystrophie Nierenagenesie Zystennieren Hufeisennieren Herz ( Herzfehler ) 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • .: [3] Lathosterolose Desmosterolose Dubowitz-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom Okulo-digito-ösophageal-duodenales-Syndrom Noonan-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Trisomie 13 und -18 7 Therapie Die Therapie erfolgt grundsätzlich symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Eine frühzeitige Cholesterolsubstitution sowie die Gabe von Simvastatin stehen als medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung. Hinzu kommen allgemeine supportive Therapien.[amedes-genetics.de]
  • Eine ursächliche Therapie steht bis heute (2017) nicht zur Verfügung.[flexikon.doccheck.com]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]

Prognose

  • Schwerste Fälle von SLOS (Typ II) haben auch unter intensivtherapeutischen Maßnahmen eine schlechte Prognose.[thieme-connect.com]
  • Erst dann können Ihnen die Kollegen auch etwas zur Prognose sagen. Da muss ich Sie leider um etwas Geduld bitten. Alles Gute! von Dr. Andreas Busse am 11.02.2015 Ähnliche Fragen an Kinderarzt Dr.[rund-ums-baby.de]
  • Beschrieben sind sowohl vor oder bald nach der Geburt tödlich (letal) verlaufende Ausprägungen mit vielen körperlichen Fehlbildungen (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II) als auch milde Formen mit nur wenigen Merkmalen und guter Prognose zur Lebenserwartung[de.wikipedia.org]
  • Eine plastische Korrektur des Schädels kann mit Hilfe einer Operation erfolgen, bei der eine Korrektur der Schädelnahtsynostose erfolgt. 8 Prognose Die Prognose ist ungünstig. Die Mortalität in den ersten Lebensjahren liegt bei etwa 50 Prozent.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das C-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden nur etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Die genaue Ursache des C-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]
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