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Smith-Magenis-Syndrom


Symptome

  • Nach bisherigen Untersuchungen ist aber vor allem der Verlust eines bestimmten Gens, RAI1, für die typischen Symptome des Syndroms verantwortlich.[de.wikipedia.org]
  • Prognose Die Prognose wird durch das Alter bei der Diagnose, durch die Schwere der Symptome und durch die Eignung therapeutischer Interventionen bestimmt.[orpha.net]
  • - und Blasenprobleme Skoliose Muskelschwäche Neben körperlichen Symptomen, gelten folgende Symptome als charakteristisch: Hyperaktivität aggressive Reaktionen selbstverletzendes Verhalten autistische Verhaltenszüge ausgeprägte Schlafstörungen autoaggressive[seltenekrankheiten.de]
  • Dies wirkt sich auf die Liste der Symptome aus.[flexikon.doccheck.com]
Selbstverletzung
  • […] signififante Sprachverzögerung, verminderte Schmerzempfindlichkeit, periphere Neuropathie, charakteristische Schlafstörungen und unangepasstes Verhalten (Temperamentausbrüche/Wutanfälle, Suche nach Aufmerksamkeit, Aggression, Unfolgsamkeit, Zerfahrenheit und Selbstverletzung[orpha.net]
  • Weiterhin finden sich Verhaltensauffälligkeiten wie Wutanfälle, Selbstverletzung, Schlafstörungen. Die meist de novo entstehende Mikrodeletion betrifft die Region 17p11.2. Häufigkeit: 1:25.000 Erbgang: sporadisch Indikation: V.a.[amedes-genetics.de]
  • So kommt es bei den Betroffenen zu Selbstverletzungen durch Kopfschlagen an die Wand, das Beißen in Finger oder Hände sowie das Herausziehen der Zehennägel beziehungsweise Fingernägel. Der Schmerz wird dabei vermindert empfunden.[medlexi.de]
Prognathie
  • […] interne Atrophie im Hirn mit verbreiterten Ventrikeln, Irisanomalitäten, Mikrokornea, tiefe eng zusammenliegende Augen, Netzhautablösung, häufige Mittelohrentzündungen, Skoliose, Hypoplasie des Mittelgesichtes, breites quadratisch wirkendes Gesicht, Prognathie[neuro24.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Nahezu alle (aber nicht alle) Fälle sind in der Familie Einzelfälle, in den folgenden Schwangerschaften soll deshalb eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.[orpha.net]
  • 2015; 219 - P08_10 DOI: 10.1055/s-0035-1566667 A Leson 1, P Göbert 1, A Kron 2, D Zovko 3, S Köhler 4, H Barth 1, RF Maier 1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Marburg, Marburg, Germany 2 Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik[thieme-connect.com]
  • Prδnataldiagnostik Nahezu alle (aber nicht alle) Fδlle sind in der Familie Einzelfδlle, in den folgenden Schwangerschaften soll deshalb eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.[orpha.net]

Therapie

  • Aufgrund der genetischen Ursache ist eine Heilung nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Eine Heilung ist nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein.[seltenekrankheiten.de]
  • Eine Genanalyse zum Nachweis der Deletion untermauert die Diagnose. 6 Therapie Ergotherapie Logopädie Physiotherapie Melatonin (gegen Schlafstörung) Risperdal (gegen autoaggressives Verhalten) Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. 7 Literatur Ann[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung Aufgrund der genetischen Ursache ist eine Heilung nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein.[biologie-seite.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch das Alter bei der Diagnose, durch die Schwere der Symptome und durch die Eignung therapeutischer Interventionen bestimmt.[orpha.net]
  • Bei dem Vorliegen einer Sprachentwicklungsstörung sollten auch syndromale Erkrankungen in Erwägung gezogen werden, insbesondere um die Prognose und auch den Förderbedarf optimal einschätzen zu können.[link.springer.com]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des SMS wird auf 1:15.000 bis 1:25.000 geschätzt. Das SMS wurde weltweit in allen Ethnien beschrieben, wird aber wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz des SMS wird auf 1:15.000 bis 1:25.000 geschδtzt. Das SMS wurde weltweit in allen Ethnien beschrieben, wird aber wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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