Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. ↑ a b c Smith-McCort-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ J. Spranger, B. Bierbaum, J. [de.wikipedia.org]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie [dimdi.de]
Systemisch
- Fieber
[…] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]
Respiratorisch
- Fassförmiger Thorax
Ein kurzer Rumpf, ein fassförmiger Thorax, ein kurzer Nacken, ein vorspringendes Brustbein und eine Rhizomelie wurden bei betroffenen Personen beschrieben. Skelettdysplasien können ebenfalls auftreten. [flexikon.doccheck.com]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Kurzer Nacken
Ein kurzer Rumpf, ein fassförmiger Thorax, ein kurzer Nacken, ein vorspringendes Brustbein und eine Rhizomelie wurden bei betroffenen Personen beschrieben. Skelettdysplasien können ebenfalls auftreten. [flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
- Arthritis
[…] der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die unterschiedlichen Mutationen nachweist. 6 Differentialdiagnosen Folgende Differentialdiagnosen sind möglich: Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Juvenile idiopathische Arthritis [flexikon.doccheck.com]
Koyuncu: A 14-year-old girl with Smith-McCort dysplasia misdiagnosed as seronegative juvenile idiopathic arthritis. In: International journal of rheumatic diseases. [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Es kann zur Instabilität des Atlantookzipitalgelenks kommen. 5 Diagnostik Die Diagnose eines Smith-McCort-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des DYM-Gens - DNA-Sequenzanalyse des RAB33B-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden [zhma.de]
Therapie
Bislang (2017) erfolgt die Therapie des Smith-McCort-Syndroms symptomatisch. [flexikon.doccheck.com]
[…] und gestörter Ossifikation epi- und metaphysär Rhizomelie Gelenkinstabilität atlanto-okzipital Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Abzugrenzen ist neben dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom die Juvenile idiopathische Arthritis.[7] Therapie [de.wikipedia.org]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q77.1, Q87.1 2 Epidemiologie Das Smith-McCort-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000. 3 Ursache Das Smith-McCort-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. [flexikon.doccheck.com]