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Speicherkrankheit


Symptome

  • Es handelt sich häufig um schwere Verläufe mit Krampfanfällen und Muskelschwäche, zusätzlich zu mentaler und motorischer Rückentwicklung. 5.4 Mukolipidosen Mukolipidosen bieten eine Kombination der Symptome von Mukopolysaccharidosen (Beteiligung von Haut[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • I-Zellkrankheit ) 6 Therapie Enzymersatztherapie (ERT) ist bei einigen Formen der LSK sehr effektiv Stammzelltransplantation Substratreduktionstherapie Chaperon-Therapie 7 Beispiele Zu den wichtigsten LSK gehören: Morbus Gaucher Morbus Fabry Sandhoff-Krankheit[flexikon.doccheck.com]

Pathophysiologie

  • Es existieren derzeit 45 Krankheiten, die als LSK bezeichnet werden können. 2 Häufigkeit Die durchschnittliche Häufigkeit von LSK beträgt rund 1:8.000 Neugeborenen. 3 Pathophysiologie Die Lysosomen sind als Zellorganellen für die Metabolisierung von körperfremden[flexikon.doccheck.com]

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