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Spinale Muskelatrophie

SMA


Symptome

Areflexie
  • Postnatal stehen eine generalisierte proximale Muskelschwäche, Areflexie Muskelschwäche proximale generalisierte Areflexie und Muskelhypotonie Muskelhypotonie Hypotonie muskuläre im Vordergrund. Die Symptomatik zeigt Abb. 20.34.[eref.thieme.de]
Parese einer Extremität
  • Sporadische Erkrankung mit schleichendem Beginn und langsam progredienter, atrophisierender Parese einer Extremität bis hin zu einer Stabilisierung der klinischen Ausprägung ohne Ausweitung auf andere Segmente.[eref.thieme.de]
Tremor
  • Muskelfaszikulationen Muskelfaszikulation sowie feinschlägiger Tremor Tremor der Zunge Zunge Tremor und der Finger Finger Tremor sind bei einem Teil der Patienten wegweisend für die Diagnosestellung.[eref.thieme.de]
Gehunfähig
  • […] a 10-jähriger, steh- und gehunfähiger Junge mit Wirbelsäulenskoliose bei intermediärer Form der SMA.[eref.thieme.de]
Atemnot
  • […] sich vor allem dadurch, dass hier zu Beginn der Krankheit bereits die Atemnot beim Patienten feststellbar ist.[de.wikipedia.org]
Dysphagie
  • Eine Dysphagie und Dysarthrie sowie eine Ausbreitung der Paresen auf die distalen Extremitätenabschnitte zeigen sich gewöhnlich nach einem 10- bis 20-jährigen Krankheitsverlauf. Eine Reduktion der Lebenserwartung besteht nicht.[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
  • Typ Duchenne-Aran Duchenne-Aran-Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie Duchenne-Aran Muskelatrophie Duchenne-Aran[eref.thieme.de]
Muskelschwäche
Muskelhypotonie
  • Postnatal stehen eine generalisierte proximale Muskelschwäche, Areflexie Muskelschwäche proximale generalisierte Areflexie und Muskelhypotonie Muskelhypotonie Hypotonie muskuläre im Vordergrund. Die Symptomatik zeigt Abb. 20.34.[eref.thieme.de]
  • Ohne Therapie kann eine generalisierte Muskelhypotonie (" Floppy infant ") entstehen, die in eine Atemlähmung mündet. 4 Diagnostik Klinisches Bild Elektromyographie (EMG) Nachweis von Botulinumtoxin im Stuhl oder Serum.[flexikon.doccheck.com]
Fraktur
  • Mikrozephalus, geistiger Behinderung, zerebellärer Hypoplasie, Arthrogryposis congenita und Frakturen.[eref.thieme.de]
Faszikulation der Zunge
  • In der klinischen Untersuchung zeigen sich häufig Faszikulationen der Zunge Zungenfaszikulationen. Diese dürfen allerdings nur bei ruhigem, nicht schreiendem Kind bewertet werden. Muskeleigenreflexe lassen sich in aller Regel nicht auslösen.[eref.thieme.de]

Prognose

  • Vor allem sehr früh betroffene Säuglinge, die nie eine aktive Kopfkontrolle erreichen, haben eine ungünstige Prognose. Etwa 10 % der eher milder betroffenen Patienten zeigen einen chronischen Verlauf mit geringerer Progredienz.[eref.thieme.de]

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