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Spinale Muskelatrophie Typ 2

SMA


Symptome

  • Symptomen in jedem Lebensalter, insbesondere bei früher Manifestation Abklärung des Vorliegens einer homozygoten Deletion, insbesondere im Hinblick auf eine künftige Schwangerschaft Pränatale Diagnostik bei bekanntem Risiko Präzisierung eines Heterozygotenstatus[mgz-muenchen.de]
  • Progressive Muskelschwäche und fortschreitender Muskelschwund sind also die wichtigsten Symptome der SMA. Es gibt dabei viele unterschiedliche Verlaufsformen.[corina-zolle.de]
  • There are several different types of spinal muscular atrophy (SMA), depending on when symptoms develop and how severe.[cihoduqy.cba.pl]
  • Daneben gibt es spezielle Varianten, sowohl bei der SMA des frühen Kindesalters als auch im Erwachsenenalter, die durch besondere Verlaufsformen oder zusätzliche Symptome charakterisiert sind.[dgm.org]

Diagnostik

  • OMIM: 253300, 253550, 253400 Diagnostik: SMN1-Gen MLPA (Pränataldiagnostik: ggf.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Für eine weitere Schwangerschaft nach einem betroffenen Kind ist grundsätzlich eine pränatale Diagnostik möglich (Wiederholungsrisiko nahezu 25 %, da selten Deletionen auf einem der beiden Allele de novo auftreten). Bei den nach dem 30.[mgz-muenchen.de]
  • Information zur Diagnostik: Spinale Muskelatrophie (SMA) Author. rapie der Laktoseintoleranz besteht in einer laktosefreien bzw. laktosearmen Diät. Information zur Diagnostik: Spinale Muskelatrophie (SMA) Author.[cihoduqy.cba.pl]

Therapie

  • Forschung – Unterstützung – Therapie für Spinale Muskelatrophie Forschung – Unterstützung – Therapie für Spinale Muskelatrophie Am 11.[sma-schweiz.ch]
  • Dies könnte zur Entwicklung neuer Therapien für die SMA führen, die sich nicht darauf konzentrieren, das Überleben der Motoneuronen zu verbessern, sondern stattdessen die Wiederherstellung der Erregbarkeit und Funktion der Wachstumskegel zu erforschen[muskelstiftung.de]
  • Die Initiative »Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie« hat sich zum Ziel gesetzt, durch spendenbasierte Forschungsförderung die Entwicklung einer.[cihoduqy.cba.pl]

Prognose

  • Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten. Typ I ( invantile, severe, schwerste Form) SMA Typ I wird auch als "Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung" bezeichnet.[corina-zolle.de]

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