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Spinale Muskelatrophie Typ 4

SMA


Symptome

  • Symptomen in jedem Lebensalter, insbesondere bei früher Manifestation Abklärung des Vorliegens einer homozygoten Deletion, insbesondere im Hinblick auf eine künftige Schwangerschaft Pränatale Diagnostik bei bekanntem Risiko Präzisierung eines Heterozygotenstatus[mgz-muenchen.de]
  • Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter) Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten.[initiative-sma.de]
  • Progressive Muskelschwäche und fortschreitender Muskelschwund sind also die wichtigsten Symptome der SMA. Es gibt dabei viele unterschiedliche Verlaufsformen.[corina-zolle.de]
Faszikulation der Zunge
  • Bei Typ III kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten Finger zu sehen sein, Faszikulationen der Zunge sind jedoch selten. Schwierigkeiten beim Essen oder beim Schlucken sind hier während der Kindheit ausgesprochen selten.[initiative-sma.de]

Diagnostik

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Für eine weitere Schwangerschaft nach einem betroffenen Kind ist grundsätzlich eine pränatale Diagnostik möglich (Wiederholungsrisiko nahezu 25 %, da selten Deletionen auf einem der beiden Allele de novo auftreten). Bei den nach dem 30.[mgz-muenchen.de]
  • Zwei der fünf Basenunterschiede liegen im Bereich der Exons 7 und 8 und werden in der Diagnostik zur Unterscheidung der 2 Gene genutzt.[medizinische-genetik.de]

Therapie

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]

Prognose

  • Prognose Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.[initiative-sma.de]
  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten. Typ I ( invantile, severe, schwerste Form) SMA Typ I wird auch als "Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung" bezeichnet.[corina-zolle.de]

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