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Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Kennedy Syndrom


Symptome

  • Im Rahmen des Kennedy-Syndroms treten folgende Symptome auf: ipsilaterale Optikusatrophie kontralaterales Papillenödem ipsilaterales Zentralskotom ipsilaterale Anosmie Desweiteren können Nausea, Erbrechen, Gedächtnisverlust und emotionale Labilität vorkommen[flexikon.doccheck.com]
  • Heterozygote Frauen sind symptomfrei, homozygote Frauen haben meist milde Symptome ohne endokrine Symptome und einen sehr gutartigen Verlauf. Die Prävalenz wird mit 1-9 / 100 000 angegeben, in Finnland tritt die Erkrankung häufiger auf.[neuro24.de]
  • Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal.[doi.org]
  • Die typischen Symptome sind verminderte Virilisierung der externen Genitalien bei Geburt, Probleme in der Pubertät und Infertilität.[amedes-genetics.de]
Muskelzucken
  • Klinische Beschreibung Anfängliche klinische Manifestationen sind Tremor, Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Mattigkeit und undeutliche Sprache.[orpha.net]

Diagnostik

  • Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.[doi.org]
  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist bei bekannter Mutation möglich. Genetische Beratung Heterozygote Trägerinnen der Mutation sind in der Regel klinisch unauffällig, übertragen aber die Mutation auf 50% ihrer Söhne und Töchter.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • DIe Therapie ist abhängig von der genauen Diagnose, insbesondere von der Ausdehnung und Dignität des zugrundeliegende Tumors.[flexikon.doccheck.com]
  • Beschreibung einer Familie, Klinik, molekulare Genetik, Differentialdiagnose und Therapie G. Kuhlenbäumer M. Bocchicchio W. Kreß P. Young C. Oberwittler F.[doi.org]
  • In insgesamt 17 Kapiteln wird von ausgewiesenen Experten der aktuelle Stand der Forschung, Entwicklung und Anwendung in der medizinischen Praxis und Therapie von Erkrankungen des ZNS vorgestellt.[books.google.de]
  • Jetzt gibt es endlich ein Buch, das die Wichtigkeit der medikamentösen Therapie in der Psychiatrie widerspiegelt. Denn in kaum einem anderen Fach ist die Wahl des "richtigen" Medikaments schwieriger.[books.google.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose der BSMA ist in der Regel hoffnungsvoll, die Lebenserwartung ist nur wenig eingeschränkt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Über die Prognose für einzelne Patienten lassen sich nur ungenaue Aussagen machen. Die Einschränkungen reichen von Problemen beim Treppensteigen im höheren Alter bis zu einer eingeschränkten Bewegungsmöglichkeit mit Hilfebedarf.[dgm.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen beträgt 1:30.000. Die Inzidenz symptomatischer Fälle ist 1:526.315 Männer pro Jahr. Die Krankheitssymptome beginnen im Alter zwischen 30 und 60 Jahren.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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