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Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

SCA1

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht. Betroffene entwickeln daher Gangstörungen und weitere motorische Defizite sowie Probleme beim Sprechen. Der Schweregrad der Symptome variiert ebenso von Patient zu Patient wie die Geschwindigkeit, mit der die Neurodegeneration fortschreitet. Die Diagnose wird zunächst anhand anamnestischer und klinischer Daten gestellt und schließlich durch den Nachweis von Mutationen im Gen ATX1 bestätigt.


Symptome

Zur Gruppe der spinozerebellären Ataxie zählen über 40 verschiedene Erkrankungen, denen eine progressive Neurodegeneration, die hauptsächlich das Kleinhirn und die motorischen Bahnen betrifft, gemeint ist [1] [2] [3] [4]. Die einzelnen Krankheiten unterscheiden sich bezüglich der kausalen Gendefekte, wobei die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) auf Mutationen im Gen ATX1, das auf Chromosom 6 gelegen ist und für Ataxin-1 codiert, zurückzuführen ist. Bei SCA1-Patienten besteht eine Expansion von Trinukleotid-Repeats der Sequenz CAG [2] [3] [5], die aus noch unverstandenen Gründen zur fortschreitenden Schädigung des zentralen Nervensystems führt.

Erste Symptome manifestieren sich meist im vierten Lebensjahrzehnt und die Krankheit scheint Frauen und Männer gleichermaßen zu betreffen [1] [6]. Am stärksten ist die Neurodegeneration im Zerebellum, weshalb SCA1-typische Symptome mit denen einer Dysfunktion des Kleinhirns übereinstimmen: Das Leitsymptom der Erkrankung ist die Ataxie mit daraus resultierenden Gangstörungen und dem Unvermögen, das Gleichgewicht zu halten [2] [3]. Viele Patienten klagen auch über visuelle Störungen wie Diplopie und Problemen beim Fokussieren. In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf [2] [3] [5]. Zu den motorischen Defiziten, die sich im Rahmen der SCA1 einstellen können, zählen weiterhin fokale Dystonien, z.B. in Form eines Schreibkrampfes [2]. Die Dysarthrie, die sich im Krankheitsverlauf einstellt, mindert die Lebensqualität der Patienten zusätzlich. In seltenen Fällen wurde auch über eine SCA1-assoziierte kognitive Störung berichtet [5].

Bei fortgeschrittener Erkrankung ist die Nutzung aller vier Gliedmaßen stark eingeschränkt. Die meisten SCA1-Patienten sind 15-20 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen [3].

Ataxie
  • Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht.[symptoma.com]
  • Die Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist durch eine progressive cerebelläre Ataxie, Dysarthrie und letztendlich bulbäre Dysfunktion gekennzeichnet. Der Erkrankungsbeginn liegt i.d.R. in der 3. bis 4. Lebensdekade, selten in der Kindheit.[mgz-muenchen.de]
Nystagmus
  • In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf.[symptoma.com]
  • Klinisch-neurologisch können weiterhin eine Hyperreflexie, hypermetrische Sakkaden und Nystagmus auffallen.[mgz-muenchen.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]

Diagnostik

Die Inzidenz der SCA1 ist mit 1-2 Betroffenen je 100.000 Einwohner [5] nur gering und es bedarf eines ausreichenden Bewusstseins zur Natur dieser Erkrankung um sie in der Praxis zu erkennen.

  • Eine entscheidende Rolle spielt dabei die Anamnese, in der sich Hinweise auf ein familiär gehäuftes Auftreten von Gangstörungen und motorischen Defiziten einholen lassen. Das Alter der Patienten bei der Erstmanifestation von Symptomen sowie die progressive Entwicklung derselben sind ebenso als Indizien auf die SCA1 zu werten.
  • Kernelement der klinischen Untersuchung ist die neurologische Untersuchung, in der sich mehrere pathologische Befunde erheben lassen, die auf eine Erkrankung des Kleinhirns schließen lassen, beispielsweise Gehstörungen mit breitem Stand und ein Intentionstremor, wenn die Nasenspitze mit dem Finger berührt werden soll [3]. Der Visus und die Funktion in der Augenmuskulatur ist ebenso zu kontrollieren wie das Sprechvermögen des Patienten. Auffälligkeiten hierin unterstreichen die Verdachtsdiagnose weiter.

Die Bestätigung der Diagnose SCA1 kann erst erfolgen, wenn mithilfe genetischer Analysen die ursächliche Trinukleotid-Repeat-Expansion im ATX1-Gen nachgewiesen ist [3] [5].

Therapie

  • In insgesamt 17 Kapiteln wird von ausgewiesenen Experten der aktuelle Stand der Forschung, Entwicklung und Anwendung in der medizinischen Praxis und Therapie von Erkrankungen des ZNS vorgestellt.[books.google.de]

Quellen

Artikel

  1. Ashizawa T, Figueroa KP, Perlman SL, et al. Clinical characteristics of patients with spinocerebellar ataxias 1, 2, 3 and 6 in the US; a prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:177.
  2. Khwaja GA, Srivastava A, Ghuge VV, Chaudhry N. Writer's cramp in spinocerebellar ataxia Type 1. J Neurosci Rural Pract. 2016; 7(4):584-586.
  3. Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol. 2009; 29(3):227-237.
  4. Rüb U, Bürk K, Timmann D, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): new pathoanatomical and clinico-pathological insights. Neuropathol Appl Neurobiol. 2012; 38(7):665-680.
  5. Opal P, Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  6. Jacobi H, Bauer P, Giunti P, et al. The natural history of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6: a 2-year follow-up study. Neurology. 2011; 77(11):1035-1041.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:16