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Spinozerebelläre Ataxie Typ 14

Spinozerebellare Ataxie 14


Symptome

  • Die Symptome richten sich dabei nach dem Herd der Degeneration.[flexikon.doccheck.com]
  • MiR-3191-5p wird über einen Adeno-assoziierten Virus in die Zelle transporiert und vermochte dabei die Symptome der Ataxie und das typische Absterben spezieller Nervenzellen (Purkinjezellen) zu verhindern.[aerzteblatt.de]
  • Es war in 2010 als Juliet zum ersten Mal diese Symptome erlebte. Sie bemerkte, dass sie Schwierigkeiten mit der Balance, Gang, Sprache und Augenlidern hatte.[stammzellenwelt.de]
  • Häufig treten auch sog. extrapyramidale Symptome wie Dystonie, Tremor oder Myoklonus auf.[ataxie.de]
  • Dementsprechend schwankt das Alter, in dem Symptome auftreten, ungefähr zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr.[ukb.uni-bonn.de]
Myoklonus
  • Häufig treten auch sog. extrapyramidale Symptome wie Dystonie, Tremor oder Myoklonus auf.[ataxie.de]

Diagnostik

  • Indikation Differentialdiagnose: ataktische Bewegungsstörungen Prädiktive Diagnostik bei Risikopersonen in betroffenen Familien nur nach genetischer Beratung Methodik Fragmentlängenbestimmung Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach[mgz-muenchen.de]
  • Indikation Stand- und Gangataxie unklarer Ätiologie im Erwachsenen- und Kindesalter Progressive Retinadegeneration und Ataxie Muskuläre Hypotonie und pontocerebelläre Atrophie im Kindesalter Prädiktive Diagnostik bei Risikopersonen in betroffenen Familien[mgz-muenchen.de]
  • Ralph Weber 2015 Buch Nervenkompressionssyndrome Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken.[springermedizin.de]

Therapie

  • Bisher (2013) existiert keine kausale Therapie der SCA.[flexikon.doccheck.com]
  • Für weitere Informationen über Ataxie und wie Stammzellen-Therapie helfen kann:[stammzellenwelt.de]
  • Die europaweite Studie könnte neue Möglichkeiten der Früherkennung aufzeigen sowie den Weg für Therapien ebnen, die bereits dann ansetzen, wenn das Nervensystem der Betroffenen noch nicht unwiderruflich geschädigt ist.[ukb.uni-bonn.de]
  • Die Ergebnisse zum neuen Therapie-Ansatz mit mikro-RNA haben die Forscher diese Woche in Science Translational Medicine ( DOI: 10.1126/scitranslmed.aaf5660 ) veröffentlicht.[aerzteblatt.de]
  • Die Forschung zu SCAs wurde in den letzten Jahren stark intensiviert, doch ist sie im Moment noch nicht so weit fortgeschritten, dass Patienten in näherer Zukunft mit einer kurativen Therapie rechnen dürfen.[de.wikipedia.org]

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