Symptome
Von der okulären Form (nur okuläre Symptome) sind v.a. Erwachsene betroffen. Die Zystinspeicherung lässt sich mikroskopisch in verschiedenen Geweben nachweisen. [eref.thieme.de]
Stuttgart, Berlin, Kφln: Kohlhammer Darόber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverstδndlich um mφgliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angefόhrten Symptome auf. [sonderpaed-online.de]
Als Leitbefund der Harnstoffzyklusdefekte gilt die Hyperammonämie. 3 Klinik Klinische Symptome von Aminoazidopathien werden meist über eine spezifische Toxizität bestimmter Metaboliten, die sich aufgrund des Enzymdefekts anhäufen, verursacht. [flexikon.doccheck.com]
Neurologisch
- Krampfanfall
Tag eine schnell fortschreitende Enzephalopathie auf, die zu Trinkschwäche, Lethargie, Somnolenz, Hyporeflexie, Krampfanfällen, Opisthotonus, schrillem Schreien, Hirnödem und Koma führt. [eref.thieme.de]
Unbehandelt führt dies zu verzögerter körperlicher Entwicklung, geistiger Behinderung und Krampfanfällen. [gesundheit.de]
Unbehandelt führt sie zu geistiger und motorischer Entwicklungsstörung und Krampfanfällen. Rechtzeitig eingeleitete und konsequent durchgeführte Diät ermöglicht eine altersentsprechende Entwicklung. [babynet.at]
Weiterhin können Krampfanfälle, Tremor und kognitive Störungen auftreten. Wie die Schädigungen genau ausgelöst werden, ist noch nicht bekannt. [pharmazeutische-zeitung.de]
Systemisch
- Schmerz
Schmerzen bei Erkrankungen der Knochen) Homogentisinsäureeinlagerung Knorpel, Homogentisinsäureeinlagerung Ochronose Ohrknorpel, blaugrauer . [eref.thieme.de]
Gegen diese Schmerzen werden in der Regel opiathaltige Schmerzmittel (wie Oxycodon) gegeben. [meine-gesundheit.de]
Dies führt zu: Gelenkveränderungen und -schmerzen Kalkablagerungen in Sehnen, Bändern und Gefäßen Herzfunktionsstörungen Nierensteinen Übrigens: Da dieses Enzym die Mithilfe von Vitamin C benötigt, kommt es bei dessen Mangel zu vergleichbaren Beschwerden [gesundheit.de]
Gewebsreparatur 424 5 Knochenstoffwechsel 426 6 Klinischchemische Untersuchungen des Binde und Stützgewebes 431 X Skelettmuskel 433 2 Sekundäre Myopathien 435 3 Endplattendefekte 436 4 Klinischchemische Untersuchungen 437 XI Nervensystem und Sinnesorgane 441 2 Schmerz [books.google.de]
Bei einem Gichtanfall kommt es zu plötzlichen starken Schmerzen in einem Gelenk, häufig der Großzehengrundgelenke, und heftigen Schmerzen bei Berührung. [figurbetont.com]
Haut
- Ekzem
Des Weiteren kommen ekzem ähnliche Hautveränderungen überdurchschnittlich häufig vor. Der Mangel an Melanin führt zu einer auffallend hellen Hautfarbe. [de.wikipedia.org]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Ernährungsstörungen des Säuglings 212 Die Pathogenese der Ernährungsstörungen 215 Allgemeine therapeutische Grundsätze bei Ernährungsstörungen des Säug lings 217 B Klinik und spezielle Semiotik der Ernährungsstörungen des künstlich ernährten Säuglings 220 Erbrechen [books.google.de]
Glycinämie (11,2 mg/100 ml Plasma; normal 0,65); ferner Neutropenie, Unverträglichkeit von Nahrungseiweiß, Erbrechen, Exsikkose, Azidose; häufig psych. Retardierung. S.a. Hyperaminoazidämie u. -urie, Hyperglycinämie. [gesundheit.de]
[…] autosomal rezessiv vererbt bestimmte Aminosδuren (Leucin, Isoleucin und Valin) kφnnen nicht abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen [sonderpaed-online.de]
Dann kommt es zu einem ersten banalen Infekt mit Fieber, Durchfall und Erbrechen. Stellen dabei die Kinder ihre Nahrungszufuhr ein, zeigt der MCAD-Mangel zum ersten Mal sein pathogenes Potenzial: Aus heiterem Himmel fallen die Betroffenen ins Koma. [pharmazeutische-zeitung.de]
Da Schwefelwasserstoff und Schwefeldioxid Gase sind, können hier bei einer Überdosierung die Atemwege gereizt werden und Husten, Übelkeit und sogar Erbrechen auftreten. [krank.de]
- Gedeihstörung
Krankheitsfeststellung vor der Geburt Ein Zweig der Geburtshilfe, der sich bemüht, kindliche Probleme (Fehlbildungen, Chromosomenstörungen, Gedeihstörungen usw.) bereits in der Schwangerschaft zu erkennen. [babynet.at]
Im ersten Lebenshalbjahr entwickeln sich folgende klinische Symptome: Erbrechen, Trinkschwäche und Gedeihstörung progrediente geistige und körperliche Retardierung und Mikrozephalie muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie, Hyperkinesien, extrapyramidal-motorische [eref.thieme.de]
In der weiteren Entwicklung sind weiterhin mangelnde Längen- und Gewichtszunahme (Gedeihstörung) und eine geistige und motorische Entwicklungsverzögerung auffällig. [1] Phenylketonurie der Mutter ist hingegen keine Kontraindikation zum Stillen gesunder [chemie.de]
In der weiteren Entwicklung sind weiterhin mangelnde Längen- und Gewichtszunahme (Gedeihstörung) und eine geistige und motorische Entwicklungsverzögerung auffällig. [2] Phenylketonurie der Mutter ist hingegen keine Kontraindikation zum Stillen gesunder [de.wikipedia.org]
- Nausea
Hinweise "Neben- und Wechselwirkungen: In der vorgegebenen Dosierung eher unwahrscheinlich, bei höherer Dosis Nausea, Schwindel, Schläfrigkeit, Kopfschmerzen, Beeinträchtigung des Reaktionsvermögens, Vorsicht beim Autofahren und der Bedienung von Maschinen [coapo.de]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
[…] rezessiv vererbt bestimmte Aminosδuren (Leucin, Isoleucin und Valin) kφnnen nicht abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie [sonderpaed-online.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Aneurysmen und arteriovenöse Fisteln 361 9 Störungen der venösen Durchblutung 363 10 Störungen des Lymphabflusses 366 VII Niere 368 2 Störungen der tubulären Reabsorption und Sekretion Tubulopathien 369 3 Proteinurie 371 4 Harnkonkremente 372 5 Akutes Nierenversagen [books.google.de]
Patienten, die aufgrund eines chronischen Nierenversagens dialysepflichtig sind, weisen ein besonders hohes Risiko für eine Carnitinunterversorgung auf. [vitalstoff-lexikon.de]
Eine chronisch verlaufende Hyperurikämie zu Gelenkdeformation (und daraus resultierender eingeschränkter körperlicher Leistungsfähigkeit) Nierensteinen und sogar Nierenversagen. [figurbetont.com]
Diagnostik
Diagnostik: HPU-Test, IgG-Test auf unverträgliche Nahrungsmittel, Neuro-Stressprofil, Aminosäure-Analytik. [naturheilpraxis-docritter.de]
[…] oder Verstopfung) Magenproblemen und saurem Aufstoßen (Gastritis, Reflux) Leber- Gallenblase: Entzündungen, Steine, Koliken, Tumore Bauchspeicheldrüse: Entzündungen und Fehlfunktionen (z.B..Diabetes) Milzvergrößerungen Niere und Harnwege Screening und Diagnostik [meininternist.wien]
Reabsorption und Sekretion Tubulopathien 369 3 Proteinurie 371 4 Harnkonkremente 372 5 Akutes Nierenversagen ANV 375 6 Chronische Niereninsuffizienz CNI 376 8 GlomerulonephritisFormen 379 9 Klinischchemische Untersuchungsmethoden 381 10 Klinischchemische Diagnostik [books.google.de]
Woche 03.11.15 - 05.11.15 7 Akutephaseproteine und Paraproteinämien 8) Hämoglobin und Porphyrien 9) Enzyme und ihr Einsatz in der klinischen Diagnostik, Enzymdiagnostik beim Herzinfarkt 4. [uniklinikum-saarland.de]
Serum
- Dyslipidämie
Kommen mehrere Erkrankungen, wie zentrale Fettleibigkeit (Bauchumfang größer als 102 cm bei Männern und 88 cm bei Frauen), Bluthochdruck (Hypertonie), veränderte Blutfettwerte (Dyslipidämie) und Insulinresistenz zusammen, spricht man vom metabolischen [figurbetont.com]
Therapie
Eine „Therapie“ ist neben anderen Methoden der Entsäuerung, Entgiftung und Entschlackung z.B. das Eiweißfasten nach Prof. [psiram.com]
Hierzu reicht eine Therapie mit Probiotika alleine nicht aus. Voraussetzung ist immer eine antimykotische Therapie bzw. eine Behandlung mit natürlichen Antibiotika, damit die guten Darmkeime wieder eine Chance haben. [naturheilpraxis-docritter.de]
Therapie: Bei Verdacht auf Galaktosδmie muss die normale Ernδhrung (Stillen oder normale Sδuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthδlt, ersetzt werden. [sonderpaed-online.de]
Prognose
[…] allem zu einer Abflachung von Wirbelkφrpern und dadurch zu einer Verformung der Wirbelsδule fόhrt verzφgerte geistige Entwicklung Verhaltensstφrungen im Sinne einer Schizophrenie Schδdigungen des Auges: Linsenektropie, Glaukom, extreme Kurzsichtigkeit Prognose [sonderpaed-online.de]
Angesichts der begrenzten therapeutischen Möglichkeiten und der äußerst schlechten Prognose ist eine sorgfältige Abwägung der therapeutischen Interventionen erforderlich. [eref.thieme.de]
Prognose Bei frühzeitig einsetzender Behandlung ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut. [chemie.de]
Prognose [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Bei frühzeitig einsetzender Behandlung ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut. [de.wikipedia.org]
Ätiologie
Erkrankung Ätiologie Hautsymptome Phenylketonurie Phenylketonurie (OMIM-Code: 26600) Phenylalaninhydroxylase-Mangel Haut und Haar gering pigmentiert, Lichtempfindlichkeit, Sebostase Hartnup-Syndrom Hartnup-Syndrom (OMIM-Code: 234500) Resorptionsstörung [eref.thieme.de]
Im EMG stellten sich Veränderungen wie bei einer proximal betonten Myopathie unklarer Ätiologie dar. Mittels einer Biopsie des rechten Musculus gastrocnemius ließ sich der Verdacht auf eine Rhabdomyolyse allerdings nicht verifizieren. [akdae.de]
Pathophysiologie
[…] deren Funktion; Granulocyten und deren Funktion. 12.4 Regulation der Abwehrfunktionen durch Zytokine/Chemokine/Eikosanoide Elementare Grundlagen der Kommunikation zwischen Zellen des Immunsystems. 12.2 bis 12.4 werden durch die Vorlesung Physiologie und Pathophysiologie [uni-potsdam.de]
Prävention
Prävention ist bei Stoffwechselstörungen nur bedingt möglich, da viele Stoffwechselerkrankungen genetisch bedingt sind und von Generation zu Generation vererbt werden. [figurbetont.com]
Orthomolekulare Prävention und Therapie. 1. Auflage. [vitalstoff-lexikon.de]