Symptome
Extrapyramidalmotorische Symptome und Epilepsie sind seltener. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Krampfanfall
Krampfanfälle bei fulminantem Verlauf Sepsis (meist späte Neugeborenensepsis mit Meningitis durch E. coli). [eref.thieme.de]
- Periphere Neuropathie
Liegt bei einem Patienten eine psychomotorische Retardierung vor, muss auch nach anderen neurologischen Symptomen gesucht werden, wie z.B. einer Bewegungsstörung (Ataxie, Dystonie, Spastik, Myoklonie) oder auch einer peripheren Neuropathie. [eref.thieme.de]
- Apathie
Lebensjahr nach zunächst normaler frühkindlicher Entwicklung entweder mit Apathie oder psychomotorischer Unruhe. [eref.thieme.de]
- Myoklonus
Zu den Erkrankungen mit Akkumulation von Polyglukosanen gehören die Myoklonus-Epilepsie und die Polyglukosan-Body-Erkrankung (adult polyglucosan body disease, APBD, Abb. 6.54b). [eref.thieme.de]
- Schwindel
Kalziumkarbonatkristalle kennen wir auch beim otogenen Schwindel als sogenannte Ohrsteine oder Otolithen, wo sie heftigen Schwindel auslösen. [jameda.de]
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Substanzen zur Verfügung (Opioide, NSAR, Analgetikapflaster), doch ist deren Langzeiteinsatz häufig durch Auftreten schwerwiegender Nebenwirkungen (wie GI-Blutungen oder Ileus) sowie die Lebensqualität massiv einschränkende Umstände wie Übelkeit und Schwindel [eref.thieme.de]
Systemisch
- Gewichtszunahme
Stoffwechselerkrankung: Gewichtszunahme durch Hormone Nicht selten leiden Frauen auch an einer weiteren Stoffwechselerkrankung, die eine Gewichtszunahme bewirkt. Das Polyzystische Ovarialsyndrom betrifft den Hormonhaushalt. [sat1.de]
Auch eine heisere, tiefe Stimme, verminderter Appetit und gleichzeitige Gewichtszunahme, ein verlangsamter innerer und äußerer Lebensrhythmus, sowie verminderte Leistungsfähigkeit gehören zu den Symptomen einer Schilddrüsenunterfunktion. [stoffwechselkrankheiten.net]
Typische Symptome sind oft Müdigkeit und Antriebslosigkeit, häufig kommt es auch zu Schlafstörungen, Gewichtszunahme und schlechter Konzentrationsfähigkeit. [healthcare-hamburg.com]
Ca. 1 Prozent der Bevölkerung leidet unter den typischen Symptomen wie Gewichtszunahme, leichte Ermüdbarkeit, Schwäche, Frieren, Konzentrationsstörungen, Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen oder rheumatischen Beschwerden. [yamedo.de]
- Schwellung
Bein Vor ca. 8 Jahren fing schleichend eine Veränderung/Schwellung des Gewebes in der Leistengegend an, mal mehr, mal weniger, ich war 34 J. … Schilddrüsenunterfunktion von Erika am 29.12.2011 um 11:51 Uhr an die Community Ich hatte lange Zeit eine Schilddrüsenüberfunktion [krankheiten.gesundheitkompakt.de]
Charakteristischerweise verursachen die Amyloidablagerungen eine symmetrische Schwellung der Handweichteile sowie karpale Instabilitäten infolge ligamentärer Arrosionen. [eref.thieme.de]
Die klinische Symptomatik stellt sich meist einheitlich dar in Rubor, Calor, Dolor, (Rötung, Überwärmung, Schmerz und Schwellung). Darum ist die Diagnose rein vom Erscheinungsbild nicht zu stellen. [jameda.de]
Durst, häufiges Wasserlassen, Sehstörungen, Wadenkrämpfe Gicht Harnsäurespiegel im Blut ist erhöht Gelenkschmerzen, Schwellungen, Fieber, Hautrötungen Schilddrüsenunter- oder überfunktion Entweder werden zuviel oder zu wenig Schilddrüsenhormone produziert [merkur.de]
Zu den typischen Symptomen gehören Schmerzen, eine Berührungsempfindlichkeit sowie Schwellungen in den Gelenken. Im chronischen Zustand werden sie durch die Erkrankung zerstört. [schmerz-im-nacken.de]
- Operativer Eingriff
Bei Atemwegsanomalien stets ein Regionalanästhesieverfahren erwägen, wenn der operative Eingriff dies erlaubt (trotzdem Vollnarkose vorbereiten: Versagen der regionalen Betäubung, Notfallsituation etc.). [eref.thieme.de]
Ursache hierfür sind häufig operative Eingriffe an der Schilddrüse, bei denen die Nebenschilddrüse z. T. unbeabsichtigt entfernt wird. Der resultierende Calciummangel kann zu starken Muskelkrämpfen bis hin zur Herzschwäche führen. [euroimmunblog.de]
- Rezidivierende Infektion
Oligosaccharide/Sialinsäure i.U. erhöht SLC17A5-Gen symptomatische Therapie Fukosidose Fukosidose (AR) mentale Retardierung, Spastik, Dystonie, Epilepsie, Hörstörung, rezidivierende Infektionen Kleinwuchs, Organomegalie, Dysmorphie, Dysostosis, Angiokeratome [eref.thieme.de]
- Ermüdung
Die Patienten leiden an einer schnellen Ermüdung der Muskulatur Muskelermüdbarkeit. Da die Augenmuskeln und Lidheber mit betroffen sind, fallen hängende Augenlider auf, und die Patienten leiden unter Doppelbildern. [eref.thieme.de]
Haut
- Hautausschlag
[…] mal 3g/d) Biotinidasemangel Biotinidasemangel (AR) (multipler Karboxylasemangel Karboxylasemangel ) Optikusatrophie, Para-/Tetra-parese, Hörstörungen, Epilepsie, Atemstörungen (laryngealer Stridor, Apnoe u.a.), z.T. reversibel unter Therapie Alopezie, Hautausschläge [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Wenige Tage nach einem viralen Infekt kommt es zu einer progredienten Somnolenz mit Erbrechen und Delir sowie einem Hirnödem. Bei den Alpha-Lipoproteinämien Alpha-Lipoproteinämie sind die Cholesterin- und Triglyzeridwerte im Serum erniedrigt. [eref.thieme.de]
Neugeborene mit MMA fallen in den ersten Lebenstag durch Schläfrigkeit, Verweigerung der Nahrung, Erbrechen und manchmal auch Krämpfe bis hin zu Koma auf. Es erfolgt sofort die Einleitung einer Notfalltherapie in der Klinik. [nutricia-metabolics.de]
[…] ungiftigem Harnstoff abgebaut werden → Hyperammonämie Häufig gleichzeitige Erhöhung von Glutamin → Astrozytenschwellung → Hirnödem Klinik : Je nach Ausprägung des Enzymdefekts treten die Symptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf Allgemein : Lethargie, Erbrechen [amboss.com]
- Bauchschmerzen
Anhaltende Bauchschmerzen, Übelkeit, Abgeschlagenheit, Magen-Darm-Probleme, Gewichtsschwankungen usw. sollten der Anlass für einen Arztbesuch sein. [gesundheits-fakten.de]
Fieber/Sepsis, Bauchschmerzen CDG-Syndrome (kongenitale Glykosylierungsstörungen, z. B. [eref.thieme.de]
- Gedeihstörung
Eine Mikrozephalie ist in der Regel nicht die Folge einer schweren Gedeihstörung, sondern viel häufiger die Folge der ZNS-Beteiligung bei diesen Erkrankungen. Abb. 6.1 4-jähriger Patient mit Gedeihstörung bei Atmungskettendefekt. [eref.thieme.de]
Lebensmonat), die zugleich am schwersten verläuft Klinik Gedeihstörung Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom Progrediente Niereninsuffizienz Weiterer Organbefall Charakteristisch : Nachweis von Zystinkristallen in der Kornea bei der Spaltlampenuntersuchung Zystinurie [amboss.com]
- Nausea
Lj.), epileptische Anfälle, Demenz; häufig migräneartige Kopfschmerzen mit Nausea; fakultativ: Retinitis pigmentosa, Hörstörung Laktat in Serum und Liquor erhöht MRT: Hirnatrophie, multiple Infarkte überwiegend okzipital und parietal EMG: evtl. myopathische [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Osteoporose
Die lipidüberladenen schaumartigen Phagozyten füllen die Markräume aus und führen expansiv zu generalisierter Osteoporose Osteoporose (s. auch Knochenschwund) generalisierte und Deformierung der Röhrenknochen. [eref.thieme.de]
In einem Osteoporose-ABC erläutern die Experten Zusammenhänge und geben einen Einblick in die Welt der Knochen. Alter : Osteoporose betrifft meist Frauen ab dem 50. Lebensjahr. [hna.de]
Hormonell bedingte Stoffwechselerkrankungen wie Osteoporose können die Folge eines Hypogonadismus, von einem Mangel an Sexualhormonen sein. Mehr Informationen über Osteoporose und wie sie diagnostiziert und therapiert wird, erhalten Sie hier. [berlin.immanuel.de]
- Muskelschwäche
Muskelschwäche, Krampfanfälle zystische Fibrose zystische Fibrose (CF) (Fettleber, aber auch als fokal biliäre oder auch als multilobuläre Zirrhose verlaufend, AR), s. Husten, Dyspnoe, Durchfall/Diarrhö, Gedeihstörung Shwachman-Syndrom, s. [eref.thieme.de]
Denn nicht nur Gewichtsschwankungen, sondern auch Muskelschwäche und -schmerzen, sowie Krämpfe zählen zum Krankheitsbild. Die metabolische Myopathie zählt zu den häufigsten Erkrankungen der Muskulatur. [bunte.de]
Symptome sind belastungsbedingte Muskelschwäche, Krämpfe, Muskelschwund und eine Erhöhung des Muskelenzyms Kreatinkinase. Auch Störungen, die mit dem Aufbau des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zu tun haben, sind möglich. [bild.de]
Bei einer Überfunktion produziert die Drüse zu viele Hormone, was zu Unruhe, Zittern, Angst- und Hitzeanfällen sowie starker Müdigkeit und Muskelschwäche führen kann. [web.de]
Diagnostik
Monat fällt beim Kind ein psychomotorischer Entwicklungsrückstand auf 50% zerebrale Krampfanfälle Oft helle Haare Diagnostik/Prophylaxe Heute: Direkte Bestimmung von Phenylalanin im Rahmen des Neugeborenenscreenings aus Fersenblut am 2. [amboss.com]
Neben seiner Bedeutung in der Diagnostik der Knochenstoffwechselerkrankungen erfüllt der Calcitonin-ELISA eine entscheidende Funktion in der Diagnostik und Verlaufskontrolle des medullären Schilddrüsenkarzinoms. [euroimmunblog.de]
Serum
- Hypoglykämie
Welche Aussage zur Hypoglykämie trifft nicht zu? Ein angeborener Mangel an Glucose-6-Phosphatase begünstigt die Entstehung einer Hypoglykämie. Ein Insulin-produzierender Tumor begünstigt die Entstehung einer Hypoglykämie. [flexikon.doccheck.com]
- Hyperglykämie
Hyperlipidämie : Eine Mahlzeit mit reichlich minderwertigem Fett führt, ähnlich Hyperglykämie, zu folgenden Problemen: Abnorm erhöhte Blutfettwerte, Entzündungen im Körper, oxidativer Stress, Bluthochdruck. [schnelleinfachgesund.de]
Prognose
Die Prognose ist gut, eine Therapie ist nicht erforderlich. [eref.thieme.de]
Bei einer frühzeitigen Diagnose und Therapie ist die Prognose jedoch günstig. [medizinfo.de]
Ätiologie
Ammoniak Ätiologie : Autosomal - rezessive Vererbung (in seltenen Fällen X-chromosomal-rezessive Vererbung) Pathophysiologie Enzyme des Harnstoffzyklus sind defekt → Giftiges Ammoniak kann nicht zu ungiftigem Harnstoff abgebaut werden → Hyperammonämie [amboss.com]
Ätiologie und Pathogenese: Die Ätiologie ist multifaktioriell: Traumen und Überlastungen, Läsionen der Rotatorenmanschette, Kalziumpyrophosphat-Dihydrat(CPPD)-Ablagerungen, Denervierung, Dialyse. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
In den Arbeitsgruppen, die keine klinischen Empfehlungen formulierten – Definition, Epidemiologie und Pathophysiologie – erfolgte keine systematische Literatursuche. [eref.thieme.de]
Lebenstag (Guthrie-Test) Therapie : Phenylalanin -arme Diät Zystinose Definition : Zystin-Speicherkrankheit Verlauf : Unterschiedliches Erkrankungsalter und verschiedene Schweregrade: Infantile, juvenile und okuläre Form Epidemiologie : Am häufigsten [amboss.com]
Pathophysiologie
Ammoniak Ätiologie : Autosomal - rezessive Vererbung (in seltenen Fällen X-chromosomal-rezessive Vererbung) Pathophysiologie Enzyme des Harnstoffzyklus sind defekt → Giftiges Ammoniak kann nicht zu ungiftigem Harnstoff abgebaut werden → Hyperammonämie [amboss.com]
In den Arbeitsgruppen, die keine klinischen Empfehlungen formulierten – Definition, Epidemiologie und Pathophysiologie – erfolgte keine systematische Literatursuche. [eref.thieme.de]
Elektrochemie sowie der Theorie der chemischen Bindung und der Gleichgewichtszustände und der biologischen Statistik und Datenverarbeitung biochemischen Reaktionen auf körperfremde Stoffe, den Wirkungsmechanismen von Substanzgruppen auf molekularer Ebene, der Pathophysiologie [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Bluterkrankungen Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention [leading-medicine-guide.de]
Das MSP eignet sich für Therapie und Prävention. Chronische Entzündungen können zu erheblichen Schäden an Geweben des Körpers und zu einer Vielzahl von Problemen führen, je nachdem, wo sich diese Entzündung befindet. [drquaisser.de]
Damit stellen sie weltweit ein grosses Gesundheitsproblem darstellen, das eines globalen Ansatzes zur Prävention, Früherkennung und Überwachung des Krankheitsverlaufs bedarf. [roche.com]
Stoffwechsel und Insulin Labor- und Kontrolluntersuchungen Mess- und Therapiegeräte Typen, Symptome und Ursachen Spätfolgen bei Diabetes Notfälle Behandlung bei Diabetes Diabetes und Herz Diabetes und Schwangerschaft Schulung, Qualifikation, Weiterbildung Prävention [medizinfo.de]