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Syndrom der geschlängelten Arterien

ATS


Symptome

  • […] generalisierte Gefäßengstellung mit fokalen Engstellen, positives Gunn-Zeichen III zusätzlich Blutungen, harte Exsudate, Cotton-wool-Herde IV zusätzlich Papillenödem und Optikusatrophie 5 Symptomatik Die Patienten leiden ggf. zusätzlich zu den typischen Symptomen[flexikon.doccheck.com]
  • Viele Symptome der Kinky hair disease lassen sich auf die verminderte Aktivität von 5 Kupfer-abhängigen Enzymen zurückführen, darunter die Lysyloxidase und die Tyrosinase. Manifestation Überwiegend 5. Lebenswoche bis 5. Lebensmonat.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Wachstumsstörung
  • Wachstumsstörungen mit skorbutartigen Knochenveränderungen. Fortschreitende Dezerebrationszeichen. Maskenhaftes Gesicht mit rundlichen, herabhängenden Wangen, oft starrer Blick. Gehirn: Erweiterung der Seitenventrikel, Hypoplasie bzw.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Diagnostik

  • Diese Symptome treten jedoch erst oft in einem fortgeschrittenen Stadium (III und IV) auf. 6 Diagnostik Die pathologischen Veränderungen der Netzhaut lassen sich in einer Ophthalmoskopie erkennen. 7 Therapie Die Therapie erfolgt durch eine adäquate medikamentöse[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Diese Symptome treten jedoch erst oft in einem fortgeschrittenen Stadium (III und IV) auf. 6 Diagnostik Die pathologischen Veränderungen der Netzhaut lassen sich in einer Ophthalmoskopie erkennen. 7 Therapie Die Therapie erfolgt durch eine adäquate medikamentöse[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Unter Kupfersubstitution (Kupferhistidinat) sind Verbesserung der Haarstruktur und Pigmentierung beschrieben. Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • (Tübingen) Therapie retinaler Neovaskularisationen mit Interferon a Abstract: Deutsch / English 08:22 K 279 Büchner T. F., Schnorbus U., Husstedt I., Gerding H.[dog.org]

Prognose

  • Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden. Verlauf/Prognose Der Verlauf ist bestimmt durch Krampfleiden und Luftwegsinfekte (Immobilisierung, Aspiration). Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter, meist im 4. bis 5. Lebensjahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 1/298.000 Lebendgeborene. Ätiopathogenese X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ATP7a-Gens (Cu-transporting ATPase, alpha polypeptide Gen; Genlokus Xq12-Xq13.3).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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