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Tay-Sachs-Krankheit

TSD


Symptome

  • […] adulte Form: variable Klinik, pyramidale und extrapyramidale Symptome, Bewegungsstörungen, Psychosen, Opthalmoplegie[eref.thieme.de]
  • In der Regel treten in der späten Jugend oder in den 20er Jahren die ersten Symptome auf. Häufigste Symptome sind Ataxie, Muskelschwäche, Zittern. Vor allem Treppensteigen fällt Betroffenen zunehmend schwerer.[tay-sachs-sandhoff.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Schwerste Intelligenzminderung
  • Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM2-Gangliosidosen[de.wikipedia.org]
Krampfanfall
  • […] juvenile Form (2–20 Jahre): Ataxie, Dysarthrie, psychomotorische Regression, Krampfanfälle, Spastitzität, kirschroter Makulafleck nicht immer vorhanden[eref.thieme.de]
Muskelhypotonie
  • Betroffene entwickeln immer eine Ataxie (mangelnde Koordination und eingeschränkter Gleichgewichtssinn) Dysathrie (verwaschene Sprache), Muskelhypotonie (Muskelschwäche). Es kann zu Muskelkrämpfen kommen, der Gang wird unsicher.[tay-sachs-sandhoff.de]

Diagnostik

  • Bei heterozygoten Menschen ist die Enzymaktivität um die Hälfte reduziert. 5 Diagnostik Der Enzymdefekt kann in den Fibroblasten, den Leukozyten und im Serum nachgewiesen werden. Eine molekulargenetische Untersuchung ist ebenfalls möglich.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Wenn man Neuronen und Hauptbiopsate untersucht, findet man Einschlusskörperchen, die Ganglioside enthalten. 6 Therapie Es ist keine kausale Therapie möglich. 7 Prognose Die Prognose ist schlecht. Die Erkrankung führt im Kindesalter zum Tod.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Wenn man Neuronen und Hauptbiopsate untersucht, findet man Einschlusskörperchen, die Ganglioside enthalten. 6 Therapie Es ist keine kausale Therapie möglich. 7 Prognose Die Prognose ist schlecht. Die Erkrankung führt im Kindesalter zum Tod.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Synonym: Tay-Sachs-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie Englisch : Tay-Sachs disease 1 Definition Beim Morbus Tay-Sachs handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2- Gangliosid in Nervenzellen gespeichert wird. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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