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Thalassämie

Thalassämie beschreibt eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sämtlich mit Störungen der Hämoglobinsynthese einhergehen. Eine Vielzahl von Mutationen in den Genen, die für die Ketten des Hämoglobinmoleküls codieren, kann zur Thalassämie führen. Der Erbgang ist in allen bisher bekannten Fällen autosomal rezessiv. Eine überraschend hohe Prävalenz findet sich in subtropischen und tropischen Gebieten, da die Thalassämie vor der durch Plasmodium falciparum verursachten Malaria schützt und damit einen evolutiven Vorteil verleiht.

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Symptome

Das klinische Bild, das Thalassämie-Patienten zeigen, variiert sehr stark. Erste Symptome treten in der Regel im Kindesalter auf und Eltern beschreiben häufig Probleme beim Füttern, Unruhe, Reizbarkeit und Durchfall [1]. Altersunabhängig führt das Defizit an funktionellem Hämoglobin zu einer eingeschränkten Versorgung der Gewebe mit Sauerstoff, sodass Patienten tendenziell eher blass und verstärkt anfällig für Kopfschmerzen und Schwindel, Atemnot und Herzrasen sind. Diese Symptome verstärken sich unter Anstrengung und Betroffene neigen zur schnellen Ermüdung. Eine vermehrte Hämolyse führt zudem zu einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut und entsprechendem Ikterus. Steigerungen der Hämatopoese zur Kompensation der Anämie können zu Deformitäten und Wachstumsstörungen führen [2] [3]. Langfristig stimuliert die Anämie auch eine gesteigerte extramedulläre Hämatopoese und neben einer Hepatosplenomegalie kann es zur tumorähnlichen Vergrößerung von Lymphknoten kommen, was je nach Lokalisation weitere Symptome provozieren kann [4]. Letzteres gilt auch für alle anderen Gewebe, in denen eine extramedulläre Hämatopoese stattfinden kann [5].

Die genannten Symptome können transient oder permanent auftreten und in Abhängigkeit vom Schweregrad der Hämoglobinopathie werden Thalassämia minor, intermedia und major unterschieden [6]. Diese Einteilung beruht jedoch ausschließlich auf der Klinik und lässt keine eindeutige Schlussfolgerung bezüglich des zugrunde liegenden Gendefekts zu.

  • Thalassämia minor ist die mildeste Form der Erkrankung. Viele Betroffene sind vollkommen asymptomatisch.
  • Patienten, die an Thalassämia intermedia leiden, sind meist ebenso über längere Zeiträume asymptomatisch. Jedoch kann es zu hämolytischen und aplastischen Krisen kommen, wenn der Körper physischem Stress ausgesetzt ist. Das gilt zum Beispiel für Infektionskrankheiten oder Schwangerschaft [7]. Die oben beschriebenen Symptome treten also schubweise auf.
  • Die schwerste Form der Thalassämie ist die Thalassämia major. Der Mangel an funktionellem Hämoglobin ist hier so stark, das eine kontinuierliche ärztliche Betreuung und häufige Bluttransfusionen notwendig werden, um die Sauerstoffversorgung der lebenswichtigen Organe sicherzustellen. Eine derartige Behandlung ist jedoch mit einem hohen Risiko der Eisenüberladung und Herzversagen verbunden [8].
Kopfschmerz
  • Altersunabhängig führt das Defizit an funktionellem Hämoglobin zu einer eingeschränkten Versorgung der Gewebe mit Sauerstoff, sodass Patienten tendenziell eher blass und verstärkt anfällig für Kopfschmerzen und Schwindel, Atemnot und Herzrasen sind.[symptoma.de]
Anämie
Blässe
  • Lebensjahrs Blässe, Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie,[eref.thieme.de]
Wachstumsstörung
  • Lebensjahr mit schwerer Anämiesymptomatik, Wachstumsstörungen, Ikterus, Hepatosplenomegalie und Knochenmarkshyperplasie Knochenmarkhyperplasie mit erweiterten Markräumen (Bürstenschädel im Röntgenbild).[eref.thieme.de]
Ermüdung
  • Diese Symptome verstärken sich unter Anstrengung und Betroffene neigen zur schnellen Ermüdung. Eine vermehrte Hämolyse führt zudem zu einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut und entsprechendem Ikterus.[symptoma.de]
Kleinwuchs
  • Dadurch und durch eine erhöhte intestinale Eisenresorption entsteht eine Siderose, die eine Kardiomyopathie mit sekundärer Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, eine Leberfibrose und endokrine Komplikationen wie Diabetes mellitus, Kleinwuchs, Pubertas[eref.thieme.de]
Dyspnoe
  • Die Patienten fallen klinisch häufig durch eine zunehmende Dyspnoe Dyspnoe Hämochromatose, kardiale auf.[eref.thieme.de]
Ikterus
  • Lebensjahrs Blässe, Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie,[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Fütterprobleme, Diarrhoe, Schreckhaftigkeit, rezidivierende Fieberschübe und zunehmende Vergrößerung des Abdomens durch Splenomegalie und Hepatomegalie sind weitere mögliche Symptome.[orpha.net]
Osteoporose
  • Therapie des Osteopenie-Osteoporose-Syndroms Osteopenie-Osteoporose-Syndrom :[eref.thieme.de]

Diagnostik

Anomalien im Blutbild sind die Basis für die Diagnose einer Thalassämie und oft der einzige Hinweis auf eine Thalassämia minor. Typisch für die Thalassämie ist die hypochrome mikrozytäre Anämie, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein kann. Dabei bezeichnet Hypochromie einen verminderten Hämoglobingehalt der Erythrozyten, und der Terminus Mikrozyt bezieht sich auf rote Blutkörperchen mit einem pathologisch verringertem Volumen. Die Gesamtkonzentration des Hämoglobins im Blut bzw. der Hämatokrit sind ebenfalls reduziert.

Die Referenzwerte für Thalassemia major und intermedia sind [9]:

  • MCH 12-20 und 16-24 pg
  • MCV <70 und <80 fl
  • Hb <7 und 7-10 g/dl

In Blutausstrichen mag zudem auffallen, dass die Erythrozytengröße stark schwankt und dass diese Zellen mitunter unregelmäßige Formen annehmen. Neben Anisozytose und Poikilozytose kann auch das periphere Auftreten von Erythroblasten beobachtet werden [9].

Eine elektrophoretische Auftrennung des Hämoglobins ist erforderlich, um festzustellen, welche Ketten unzureichend synthetisiert werden [10]. Molekularbiologische Untersuchungen können angeschlossen werden, um eine Verdachtsdiagnose zu unterstützen und den ursächlichen Gendefekt zu identifizieren.

Erythroblasten
  • Neben Anisozytose und Poikilozytose kann auch das periphere Auftreten von Erythroblasten beobachtet werden. Eine elektrophoretische Auftrennung des Hämoglobins ist erforderlich, um festzustellen, welche Ketten unzureichend synthetisiert werden.[symptoma.de]

Prognose

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz dieser Form ist nicht bekannt. Klinische Beschreibung Symptome sind neben der moderaten bis schweren Anämie Ikterus und Splenomegalie.[orpha.net]
  • -Ziffern D56: Thalassämie D56.0: α-Thalassämie D56.1: β-Thalassämie D56.2: δ/β-Thalassämie D56.3: Thalassämie-Erbanlage D56.4: Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH) D56.8: Sonstige Thalassämien D56.9: Thalassämie, nicht näher bezeichnet 3 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die hereditäre Hämochromatose ist eine Hämochromatose Pathophysiologie autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, der in ca. 80% der Fälle eine homozygote Punktmutation des HFE1-Gens HFE1-Gen-Mutation auf Chromosom 6 zugrunde liegt.[eref.thieme.de]

Quellen

Artikel

  1. Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med. 2010; 12(2):61-76.
  2. Wong P, Fuller PJ, Gillespie MT, Milat F. Bone Disease in Thalassemia: A Molecular and Clinical Overview. Endocr Rev. 2016; 37(4):320-346.
  3. Cullu N, Deveer M, Yeniceri O, Kalemci S. Changes in the skeletal system and extramedullary hematopoiesis in a patient with thalassemia. Quant Imaging Med Surg. 2015; 5(4):626-627.
  4. Karimi M, Cohan N, De Sanctis V, Mallat NS, Taher A. Guidelines for diagnosis and management of Beta-thalassemia intermedia. Pediatr Hematol Oncol. 2014; 31(7):583-596.
  5. Joukhadar R, De Las Casas LE, Lalude O, Gough D. Cardiac myxoma showing extramedullary hematopoiesis in a patient with beta thalassemia. South Med J. 2009; 102(7):769-771.
  6. Haddad A, Tyan P, Radwan A, Mallat N, Taher A. beta-Thalassemia Intermedia: A Bird's-Eye View. Turk J Haematol. 2014; 31(1):5-16.
  7. Chen CC, Chen CS, Wang WY, Ma JS, Shu HF, Fan FS. Parvovirus B19 infection presenting with severe erythroid aplastic crisis during pregnancy in a woman with autoimmune hemolytic anemia and alpha-thalassemia trait: a case report. J Med Case Rep. 2015; 9:58.
  8. Auger D, Pennell DJ. Cardiac complications in thalassemia major. Ann N Y Acad Sci. 2016; 1368(1):56-64.
  9. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:11.
  10. Langlois S, Ford JC, Chitayat D, et al. Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2008; 30(10):950-971.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:49