Symptome
1 Definition Das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom, kurz TRPS, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal - dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Symptomen einhergeht. 2 Einteilung Derzeit (2016) werden drei Formen unterschieden [flexikon.doccheck.com]
Es vermittelt die wesentlichen Grundlagen der Vererbung in allgemeiner Form und bezogen auf das individuelle Symptom. [books.google.de]
Respiratorisch
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Verzögerte Sprachentwicklung
Sprachentwicklung schlaffe. faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie [flexikon.doccheck.com]
Haut
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Schlaffe, faltige Haut
faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs. [flexikon.doccheck.com]
Gesicht, Kopf & Nacken
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Dicke Lippe
Fingers Klumpfuß/Knickfuß Pigmentnaevie Skoliose Spina bifida occulta Strabismus/Schielen breite Stirn hoher/schmaler Gaumen schmaler Brustkorb schmales Gesicht tief angesetzte Ohren volle/dicke Lippen überelastische Haut/vermehrte [orpha-selbsthilfe.de]
Muskuloskeletal
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Muskelschwäche
Schmerzen überstreckbare Gelenke Bewegungseinschränkungen frühe Osteoarthrose, Osteopenie / Osteoporose und Knochenbrüchigkeit Bandscheibenvorfall Anomalien der Schulterblätter multiple kartilaginäre Exostosen (nur bei Typ II) weitere Probleme generelle Muskelschwäche [flexikon.doccheck.com]
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Kurze Hände
Hände/Brachydaktylie lange/große/plumpe Nase lateral abfallende Lidachsen spärliches/schütteres Haar/Glatze Gelenküberbeweglichkeit Halbwirbel/Blockwirbel Klinodaktylie des 5. [orpha-selbsthilfe.de]
Diagnostik
Exostosen) DNA-Sequenzanalyse (direkte Diagnostik) (Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom) MLPA (direkte Diagnostik, Retinoblastom) (D. [slideplayer.org]
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS) Erkrankung Gen/Chromosom OMIM Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 TRPS1 190350 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 8q24.1 150230 Langer-Giedion Syndrom 8q24.1 150230 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 TRPS1 190351 Diagnostik [genetik-dresden.de]
Therapie
Linderung können Therapien mit Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten verschaffen, besonders im frühen Stadium der Krankheit. [baby-lexikon.com]
Ätiologie
Die Ätiologie der Erkrankung ist darüber hinaus unklar. [flexikon.doccheck.com]