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Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom
Symptome
- 1 Definition Das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom, kurz TRPS, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal - dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Symptomen einhergeht. 2 Einteilung Derzeit (2016) werden drei Formen unterschieden[flexikon.doccheck.com]
Respiratorisch
Verzögerte Sprachentwicklung
- Sprachentwicklung schlaffe. faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie[flexikon.doccheck.com]
Gastro-intestinal
Gedeihstörung
- Bewegungseinschränkungen frühe Osteoarthrose, Osteopenie / Osteoporose und Knochenbrüchigkeit Bandscheibenvorfall Anomalien der Schulterblätter multiple kartilaginäre Exostosen (nur bei Typ II) weitere Probleme generelle Muskelschwäche Fütterungsprobleme Gedeihstörungen[flexikon.doccheck.com]
Haut
Schlaffe, faltige Haut
- . faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs.[flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
Beinlängendifferenz
- Lebensjahr) Achsenabweichung der Finger Hüftfehlbildungen (ähnlich zu Morbus Perthes ) Beinlängendifferenz Kleinwuchs Gelenkprobleme Schwellungen Schmerzen überstreckbare Gelenke Bewegungseinschränkungen frühe Osteoarthrose, Osteopenie / Osteoporose und[flexikon.doccheck.com]
Muskelschwäche
- Schmerzen überstreckbare Gelenke Bewegungseinschränkungen frühe Osteoarthrose, Osteopenie / Osteoporose und Knochenbrüchigkeit Bandscheibenvorfall Anomalien der Schulterblätter multiple kartilaginäre Exostosen (nur bei Typ II) weitere Probleme generelle Muskelschwäche[flexikon.doccheck.com]
Kiefer & Zähne
Prognathie
- Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende Ohren Kieferanomalien ( Mikro -, Retro - oder Prognathie ) Zahnanomalien[flexikon.doccheck.com]