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Trisomie 13

Pätau-Syndrom

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom) ist ein Fehlbildungssyndrom durch numerische Chromosomenaberration. Sie ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 und Trisomie 18.


Symptome

  • […] häufig, ggf. auch in Kombination, auf - jedoch müssen nicht zwingend alle Symptome ausgeprägt sein. 4 Assoziierte Fehlbildungen Darüber hinaus gibt es weitere Symptome, die häufig in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die zum Teil schon pränatal, also vor der Geburt, sichtbar sind. Die Symptome können jedoch in Ausprägung und Konstellation variieren.[patienten.paedinfoline.de]
  • Mit welchen Symptomen äußert sich Trisomie 13? Als sichtbare äußere Symptome gelten beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tiefer als normal liegende, fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn oder Augenfehlbildungen.[9monate.de]
  • Bei betroffenen Kindern mit einer Mosaik-Trisomie-13 können die Symptome abgemildert sein. Entscheidend ist, wie hoch der Anteil an Zellen mit einem normalen Chromosomensatz ist.[medhost.de]

Diagnostik

  • Genetische Diagnostik bei Ungeborenen wirft natürlich eine Reihe von ethischen Fragen auf. Die Antwort darauf muß sich jedes werdende Elternpaar nach eingehender medizinischer Beratung selber geben.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Das bedeutet, dass viele andere genetische Veränderungen, die durch eine invasive Diagnostik (Punktion von Mutterkuchen oder Fruchtwasser) erkannt werden können, nicht erfasst werden.[ukb.uni-bonn.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]
  • Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden. Autor: Christian Fiala Letzte Aktualisierung: 11.[9monate.de]
  • Vorgeburtliche Diagnostik Im Rahmen der Pränataldiagnostik stehen zahlreiche Untersuchungen zur Verfügung mit deren Hilfe Fehlbildungen, Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen identifiziert werden können.[schwanger.at]

Therapie

  • Es gibt keine Therapie! Die Lebenserwartung der Kinder mit einer Trisomie 13 liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, manchesmal auch Monaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr.[krankenschwester.de]
  • Therapie Aufgrund der multiplen Fehlbildungen und der genetischen Ursache der Erkrankung ist eine Therapie nur sehr eingeschränkt und symptombezogen möglich. Patientenverbände: 1 Eintrag Selbsthilfegruppen: 1 Eintrag[patienten.paedinfoline.de]
  • Gibt es eine Therapie bei Trisomie 13? Leider ist Trisomie 13 nicht therapierbar. Kann man Trisomie 13 vorbeugen? Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden.[9monate.de]
  • Die Trisomie 13 gehört leider zu den Krankheiten, für welche die Medizin noch keinerlei Therapie-Ansatzpunkte gefunden hat.[erdbeerlounge.de]

Prognose

  • Die Prognose ist daher sehr ungünstig. Bis zum 5. Lebensjahr sterben alle männlichen Kinder, Mädchen überleben zu 30%, mit zehn Jahren leben noch 10% (Zahlen Pschyrembel, Auflage 259).[medhost.de]
  • Prognose und Verlauf Kinder mit Trisomie 13 haben häufig Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, eine Holoprosenzephalie (Fehlbildung des Gehirns), Nierenfehlbildungen und eine Polydaktylie (überzählige Finger) sowie zumeist noch viele andere zusätzliche[pnd-online.de]
  • Die verhältnismäßig besten Prognosen liegen bei einer teilweisen Trisomie 22 vor.[schwanger.at]

Epidemiologie

  • Aufgrund eines Teilungsfehlers während der Meiose ist das Chromosom 13 dreifach (statt wie normal zweifach) vorhanden. 2 Epidemiologie Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) und Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom ).[flexikon.doccheck.com]
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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:26