Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomie 13

Pätau-Syndrom

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom) ist ein Fehlbildungssyndrom durch numerische Chromosomenaberration. Sie ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 und Trisomie 18.


Symptome

  • Mögliche Symptome und Untersuchungsbefunde:[eref.thieme.de]
  • […] häufig, ggf. auch in Kombination, auf - jedoch müssen nicht zwingend alle Symptome ausgeprägt sein. 4 Assoziierte Fehlbildungen Darüber hinaus gibt es weitere Symptome, die häufig in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Schlafstörung
  • Tintenlöscherfüße Sandalenfurche : auffällige Lücke zwischen Großzeh und zweitem Zeh Überschüssige Nackenhaut Muskelhypotonie Zerebrale Krampfanfälle Schlafstörungen Gestörter Tag-Nacht-Rhythmus Die oben genannten Symptome treten bei Patienten mit Pätau-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • […] unterhalb / ventral der üblichen Mündungsstelle (Hypospadie), Harnröhre endet oberhalb / dorsal der üblichen Mündungsstelle (Epispadie), Fehlbildung der Gebärmutter Muskelschwäche (Muskelhypotonie) zerebrale Krampfanfälle (Epilepsie / gehäuft West-Syndrom) Schlafstörungen[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Fötus gehörendem Zellmaterial, es ist mit diesem aber vollkommen identisch und kann daher für die Untersuchung und Diagnostik herangezogen werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Therapie und Prognose: Keine kausale Therapie möglich. Die Prognose ist sehr schlecht, über 40 % versterben im ersten Lebensmonat, 70 % im ersten halben Lebensjahr, bei Mosaikform evtl. im Schulalter.[eref.thieme.de]
  • Hyperplasie der Gallengänge Fehlbildungen des Urogenitaltrakts Hypospadie : Entwicklungsstörung der Harnröhre polyzystische Degeneration der Nieren Fehlbildungen des Uterus Omphalozele : Nabelschnurhernie durch eine Fehlbildung der Bauchwand beim Embryo 5 Prognose[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Aufgrund eines Teilungsfehlers während der Meiose ist das Chromosom 13 dreifach (statt wie normal zweifach) vorhanden. 2 Epidemiologie Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) und Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom ).[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:02