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Trisomie 17p

Dup(17p)


Symptome

  • Diskussion: Die Festlegung eines klinisch definierbaren und diagnostizierbaren Syndroms mit partieller Trisomie 7q erfordert mehrere Patienten mit der gleichen Chromosomenveränderung bei ähnlichen Symptomen.[link.springer.com]
  • Allerdings hat sich ein Chromosom 15 an das anderer, im Rahmen einer stattgefundenen Translokation, angelagert. 2.4 Freie Trisomie 15 In allen Körperzellen liegt Chromosom 15 verdreifacht vor. 3 Symptome multiple Herzfehler Flexionskontraktur der Finger[flexikon.doccheck.com]
  • Nach der Geburt ist diese Chromosomenstörung aufgrund der auffälligen äußeren Symptome und mit einer Untersuchung der Organe sicher zu diagnostizieren.[windeln.de]
Dysplastische Ohren
Hohe Stirn
  • Bei den beiden hier beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten[link.springer.com]

Diagnostik

  • Am Folgetag sprachen Ärztin und Diagnostiker miteinander und die Ärztin brachte mögliche andere Trisomien mit ins Rennen. Bisher steht noch nichts fest, am 23. geht's wieder zum Diagnostiker.[forum-krankes-baby-austragen.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]

Prognose

  • Die Prognose ist sehr ungünstig.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist wie bei den anderen Chromosomstörungen schlecht: Aufgrund schwerer Fehlbildungen, die das Herz, das Gehirn, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen, sterben viele Babys noch während der Schwangerschaft oder wenige Monate nach der[windeln.de]

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