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Trisomie 18

Edwards-Syndrom

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung der Fehlbildungen ist sehr variabel, typisch sind jedoch Minderwuchs, Dysmorphien des Gesichts und Flexionskontrakturen der Finger.


Symptome

  • Inhalt Allgemeines, Ursachen, Häufigkeit, Symptome, verschiedene Formen, Diagnose und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit.[e-hausaufgaben.de]
  • Symptome und Verlauf Typische Symptome der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Untergewicht Fehlstellung der Finger Fehlstellung der Augen Fehlstellung des Gaumens Fehlstellung der Lippen Die Symptome von Trisomie 18 sind vielfältig.[gesundpedia.de]
  • Seltenere Symptome sind außerdem: Hornhauttrübung, Mikrokornea, kongenitales Glaukom, Katarakt, Mikrophthalmie, Kolobom, Depigmentierung der Retina ind Zyklopie.[orpha.net]
  • Seltenere Symptome sind auяerdem: Hornhauttrьbung, Mikrokornea, kongenitales Glaukom, Katarakt, Mikrophthalmie, Kolobom, Depigmentierung der Retina ind Zyklopie.[orpha.net]
Mikrostomie
  • Stirn eine vergleichsweise kleine Mund-Kinn-Region mit zum Teil deutlicher Unterkieferrücklage aufgrund einer Kieferfehlentwicklung (mandibuläre Retrognathie), bei 15 % der Kinder liegt eine Lippen-Gaumenspalte vor. vergleichsweise kleine Mundöffnung (Mikrostomie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Genetische Diagnostik bei Ungeborenen wirft natürlich eine Reihe von ethischen Fragen auf. Die Antwort darauf muß sich jedes werdende Elternpaar nach eingehender medizinischer Beratung selber geben.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Das bedeutet, dass viele andere genetische Veränderungen, die durch eine invasive Diagnostik (Punktion von Mutterkuchen oder Fruchtwasser) erkannt werden können, nicht erfasst werden.[ukb.uni-bonn.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]
  • Zur Diagnose-Vermutung trägt sicherlich der Double-Test bei (Ersttrimester-Diagnostik). Zur Diagnosesicherung/ Ausschluss dienen heute Blutteste wie der PraenaTest (NIPT, Nachweis fetaler DNA), die sehr sicher und verlässlich sind.[gynopedia.com]
  • Ventrikelseptumdefekt Auge: Katarakt, Glaukom, Spaltbildung der Iris Nieren: Hydronephrose, Hufeisenniere, Fehlbildung der Harnleiter Nabelschnurhernie (Omphalozele) Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Keine adäquate Therapie möglich Prognose Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 4-6 Tage, wenige erreichen das 5.[medizin-kompakt.de]
  • Für das Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 gibt es derzeit keine Therapie.[beobachter.ch]
  • Die Herzfunktion konnte unter flüssigkeitsrestriktiver, diuretischer und positiv inotroper Therapie mit Digoxin stabilisiert werden, die zunächst langwährende problematische Gewichtsentwicklung verbesserte sich fortwährend.[thieme-connect.com]
  • Therapie Leider gibt es bisher noch keine passende Therapie. Kann man der Erkrankung vorbeugen? Da die Erkrankung ein Gendefekt ist, kann die Krankheit nicht vermieden werden.[vistano.com]
  • Die Therapie erfolgt symptombezogen.[9monate.de]

Prognose

  • Die Prognose ist also extrem schlecht.[pnd-online.de]
  • Wie lautet die Prognose? Die medizinische Prognose ist sehr pessimistisch: Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten Monaten.[trisomie-18.de]
  • Die verhältnismäßig besten Prognosen liegen bei einer teilweisen Trisomie 22 vor.[schwanger.at]
  • Die Prognose ist schlecht. Die meisten Kinder sterben vor Erreichen des ersten Lebensjahres. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:09