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Trisomie 20


Symptome

  • Allerdings treten nur bei jeder zehnten Betroffenen klinische Symptome auf, sodass die Anomalie überhaupt diagnostiziert wird.[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
  • Die Anzahl und Art der Symptome sowie deren Schweregrad kann zwischen den Betroffenen stark variieren, sagt Humangenetiker Peter Miny.[srf.ch]
  • Symptome extreme psychomotorische Retardierung faciale Dysmorphien(z.B. Mikrozephalie) Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Nierenzysten, Omphalezele) starke psychomotorische Retardierung faciale Dysmorphien(z.B.[zhma.de]
Makroglossie
  • Makroglossie, schräge Lidachsen, Ohrfehlbildungen) Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit.[zhma.de]

Diagnostik

Therapie

  • Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung Mortalität 1. Monat 50% 2. Monat 70% 3.[zhma.de]

Prognose

  • Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung Mortalität 1. Monat 50% 2. Monat 70% 3.[zhma.de]
  • Ansonsten müsstet ihr vielleicht immer mit dem Wissen leben, dass es vielleicht auch bei eurem Kind positiver verlaufen wäre, entgegen aller Prognosen.[rund-ums-baby.de]

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