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Tryptophan-Malabsorptions-Syndrom

Mangels


Symptome

Hypoxämie
  • Reife Neugeborene zeigen das klinische Bild eines RDS, während Säuglinge und ältere Kinder auch langsam progrediente Symptome einer diffusen Lungenerkrankung (Tachydyspnoe, Hypoxämie, Gedeihstörung) aufweisen können.[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • Reife Neugeborene zeigen das klinische Bild eines RDS, während Säuglinge und ältere Kinder auch langsam progrediente Symptome einer diffusen Lungenerkrankung (Tachydyspnoe, Hypoxämie, Gedeihstörung) aufweisen können.[eref.thieme.de]
Sehstörung
  • Auch über Sehstörungen wurde berichtet. Tryptophan wird im Darm nicht resorbiert und von Darmbakterien zu Indikan verstoffwechselt. Das Indikan wird im Urin ausgeschieden und führt bei Kontakt mit der Luft zu dessen Blaufärbung (Indigo).[orpha.net]
Nierenversagen
  • Hierdurch können Gelbsucht (bei Neugeborenen bis hin zum bedrohlichen Kernikterus) und ein akutes Nierenversagen entstehen.[eref.thieme.de]

Prognose

Epidemiologie

  • Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathophysiologie 5 Klinik 6 Differentialdiagnose 1 Definition Der ApoA-V-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch ein Defizit von Apolipoprotein A-V entsteht[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathophysiologie 5 Klinik 6 Differentialdiagnose 1 Definition Der ApoA-V-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch ein Defizit von Apolipoprotein A-V entsteht[flexikon.doccheck.com]

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